Вродена хлорна диария - симптоми, диагностика, лечение

Вродената хлорна диария е рядък синдром на нарушен транспорт на хлорид в червата. Симптомите на заболяването са видими още при бременност, проявяващи се като многоводие при майката, а при детето - водниста диария веднага след раждането. Научете повече за вродената хлорна диария.

Съдържание:

1. Вродена хлорна диария - симптоми
2. Вродена хлорна диария - диагноза
3. Вродена хлорна диария - лечение и прогноза

Вродената хлорна диария е автозомно-рецесивно разстройство, което е рядко. Генът, разположен в хромозома 7, е мутирал, което е свързано с нарушаването на транспорта на хлоридни йони в червата.

Характерно за вродената хлорна диария е дефект в транспорта на хлорид и бикарбонат в крайния илеум и дебелото черво.

Тази аномалия води до загуба на хлорид в изпражненията. В резултат на този процес бикарбонатът остава в ентероцитите и колоноцитите и голямо количество хлоридни йони се екскретира в изпражненията.

Вродена хлорна диария - симптоми

Вродената хлорна диария има характерни симптоми. Принадлежат към тях:

• разтегнати чревни бримки на плода,
• няма меконий,
• воднисти, кисели изпражнения, които често се приемат за урина
• от раждането: без апетит, без наддаване на тегло,
• хипохлоремия,
• хипокалиемия,
• метаболитна алкалоза,
• хипонатриемия.

Симптомите на вродена хлорна диария са вече видими по време на бременност. Често вродената хлорна диария води до преждевременно раждане. След раждането бебето може бързо да се дехидратира и да потисне соматичното му развитие.

Поради това е важно да се обърне голямо внимание на всички симптоми на новороденото бебе, за да се избегне вторично увреждане на бъбреците.

Вродена хлорна диария - диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и времето на появата на заболяването. Лабораторни кръвни изследвания трябва да се извършват:

• концентрация на хлорид
• концентрация на калий
• концентрация на натрий

Също така е необходимо да се изследва изпражненията, при които има повишена загуба на хлоридни йони: повече от 90 mmol / l.

Вродена хлорна диария - лечение и прогноза

Лечението на вродена хлорна диария се състои в допълване на недостига на вода и постоянно приложение на препарати, съдържащи хлориди и натрий.

Препоръчва се йоните да се приемат парентерално в началото на лечението, след което те се прилагат през устата. Ако добавката започне достатъчно рано, многобройните симптоми, свързани с вродена хлорна диария, могат да бъдат избегнати.

С ранната диагностика на вродена хлорна диария (в неонаталния период) и правилното лечение, има голям шанс за правилното развитие на детето.

Заслужава си да се знае

Диарията е симптом на стомашно-чревно заболяване, характеризиращо се с чести (повече от 3 пъти на ден) изпражнения с тънка консистенция. Класификацията на диарията се основава на тяхната патогенеза. Има осмотична, секреторна и двигателна диария.

Прочетете също:

• Диария - домашни лекарства за диария
• Острата диария при деца води до дехидратация. Начини за дехидратиране на дете
  
• Спрете диарията. Как да избегнем диарията и как да я лекуваме
• Хронична диария - симптоми. Как да диагностицираме причините за хронична диария?
• Хронична диария: видове диарийни заболявания и тяхното лечение
• Мастна диария: причини, симптоми и лечение
• Диета при диария. Какво да ядем, когато имате диария?
• Остра диария - какво причинява остра диария?

Библиография:

1. J. Konturek - Гастроентерология и клинична хепатология, PZWL Medical Publishing
2. S. Strobel - Детски болести, PZWL Medical Publishing

За автора

Наталия Młyńska Студент по медицина в Медицинския университет в Лодз. Медицината е най-голямата й страст. Той също така обича спорта, предимно бягане и танци. Би искала да лекува бъдещите си пациенти по такъв начин, че да ги възприема като човешко същество, а не само като болест.

Прочетете още статии от този автор