Вродената хлорна диария е рядък синдром на нарушен транспорт на хлорид в червата. Симптомите на заболяването са видими още при бременност, проявяващи се като многоводие при майката, а при детето - водниста диария веднага след раждането. Научете повече за вродената хлорна диария.
Съдържание:
- Вродена хлорна диария - симптоми
- Вродена хлорна диария - диагноза
- Вродена хлорна диария - лечение и прогноза
Вродената хлорна диария е автозомно-рецесивно разстройство, което е рядко. Генът, разположен в хромозома 7, е мутирал, което е свързано с нарушаването на транспорта на хлоридни йони в червата.
Характерно за вродената хлорна диария е дефект в транспорта на хлорид и бикарбонат в крайния илеум и дебелото черво.
Тази аномалия води до загуба на хлорид в изпражненията. В резултат на този процес бикарбонатът остава в ентероцитите и колоноцитите и голямо количество хлоридни йони се екскретира в изпражненията.
Вродена хлорна диария - симптоми
Вродената хлорна диария има характерни симптоми. Принадлежат към тях:
- разтегнати чревни бримки на плода,
- няма меконий,
- воднисти, кисели изпражнения, които често се приемат за урина
- от раждането: без апетит, без наддаване на тегло,
- хипохлоремия,
- хипокалиемия,
- метаболитна алкалоза,
- хипонатриемия.
Симптомите на вродена хлорна диария са вече видими по време на бременност. Често вродената хлорна диария води до преждевременно раждане. След раждането бебето може бързо да се дехидратира и да потисне соматичното му развитие.
Поради това е важно да се обърне голямо внимание на всички симптоми на новороденото бебе, за да се избегне вторично увреждане на бъбреците.
Вродена хлорна диария - диагноза
Диагнозата се поставя въз основа на клиничната картина и времето на появата на заболяването. Лабораторни кръвни изследвания трябва да се извършват:
- концентрация на хлорид
- концентрация на калий
- концентрация на натрий
Също така е необходимо да се изследва изпражненията, при които има повишена загуба на хлоридни йони: повече от 90 mmol / l.
Вродена хлорна диария - лечение и прогноза
Лечението на вродена хлорна диария се състои в допълване на недостига на вода и постоянно приложение на препарати, съдържащи хлориди и натрий.
Препоръчва се йоните да се приемат парентерално в началото на лечението, след което те се прилагат през устата. Ако добавката започне достатъчно рано, многобройните симптоми, свързани с вродена хлорна диария, могат да бъдат избегнати.
С ранната диагностика на вродена хлорна диария (в неонаталния период) и правилното лечение, има голям шанс за правилното развитие на детето.
Заслужава си да се знаеДиарията е симптом на стомашно-чревно заболяване, характеризиращо се с чести (повече от 3 пъти на ден) изпражнения с тънка консистенция. Класификацията на диарията се основава на тяхната патогенеза. Има осмотична, секреторна и двигателна диария.
Прочетете също:
- Диария - домашни лекарства за диария
- Острата диария при деца води до дехидратация. Начини за дехидратиране на дете
- Спрете диарията. Как да избегнем диарията и как да я лекуваме
- Хронична диария - симптоми. Как да диагностицираме причините за хронична диария?
- Хронична диария: видове диарийни заболявания и тяхното лечение
- Мастна диария: причини, симптоми и лечение
- Диета при диария. Какво да ядем, когато имате диария?
- Остра диария - какво причинява остра диария?
Библиография:
- J. Konturek - Гастроентерология и клинична хепатология, PZWL Medical Publishing
- S. Strobel - Детски болести, PZWL Medical Publishing
Прочетете още статии от този автор
