Генетична мутация причинява цепнатина на устната

Разцепената устна и цепнатото небце са два често срещани вродени дефекта от генетичен произход.

- Генетична мутация, която забавя обновяването на хиалуроновата киселина в тъканите на устната кухина, причинява цепка на устните и небцето. Това е заключението на изследване, проведено от учени от Университета на Ексетер (Обединеното кралство) и Университета в Манитоба (Канада). В изследването участват доброволци от семейства на амиши и северна Саудитска Арабия, страдащи от цепнатина на устните и синдрома на цепнатото небце.

Сценичната устна е цепнатина или отделяне в горната устна. Причината за цепната устна, цепнатото небце и вродения сърдечен дефект, наречен cor triatriatum зловещ, се открива в мутация в гена HYAL2, която води до намаляване на протеина HYAL2 в тъканите на устната кухина и небцето . Това забавя обновяването на хиалуроновата киселина (вискозно и гъвкаво вещество, което улеснява подвижността на не-твърди части на тялото), влияещо върху развитието на небцето и други части на тялото, според портала на Infosalus.

Откритието ще улесни разработването на нови лечения за борба с дефектите на устните и небцето. Един от тях е химехромон, одобрено лекарство в много части на света, което блокира синтеза на хиалуронова киселина.

Plos Genetics публикува статия за тази констатация.

Снимка: © malost