Пренатален тест за хармония

Пренаталният тест Harmony е прост, надежден и неинвазивен тест, който ви позволява да оцените риска от хромозомни нарушения като синдром на Даун и други тризомии. Тестът също така позволява да се определи пола на детето и да се открие рискът от нарушения на половите хромозоми (X, Y). Извършва се с кръвна проба, взета от майката. Кога трябва да си направя пренатален тест за хармония?

Съдържание:

1. Тест за хармония - ефективност
2. Тест за хармония - тризомия
3. Тест за хармония - нарушения на половите хромозоми
4. Тест за хармония - кога да се извърши?

Пренаталният тест Harmony се основава на най-новите постижения в неинвазивното пренатално тестване. Това е прост и безопасен кръвен тест за майката и бебето, за да се оцени рискът от определени тризомии в плода.

Тест за хармония - ефективност

Съществуват и други неинвазивни скрининг на фетални генетични дефекти с помощта на майчина серумна химия и / или ултразвук. За тризомия 21 обаче фалшиво положителният процент е до 5%, а фалшиво отрицателният процент е до 30%.

Следователно тези тестове могат погрешно да посочат наличието на тризомия при плода, в ситуация, в която резултатът трябва да бъде отрицателен (резултатът от теста тогава е фалшиво положителен) или, напротив, те могат да показват невярно липсата на фетална тризомия, въпреки че тризомията наистина съществува (резултатът от теста е невярен отрицателен).

Фалшиво положителните и фалшиво отрицателните проценти за теста Harmony са значително по-ниски.

Диагностичните тестове, като амниотична пункция или вземане на проби от хорионни ворсинки (CVS), са много точни при диагностицирането на тризомия на плода, но като инвазивни тестове съществува риск от загуба на бебе.

Пренаталният тест Harmony открива повече от 99% от случаите на фетална тризомия 21 с фалшиво положителен процент по-малък от 0,1%.

Тест за хармония - тризомия

Човешките клетки съдържат 23 двойки хромозоми, носещи генетична информация, направени от ДНК вериги и протеини. Тризомията е хромозомно разстройство, при което присъстват три копия на хромозома вместо обикновено две.

• Тризомия 21

Това е най-честата форма на тризомия при новородени бебета. Това е така, защото има допълнително копие на хромозома 21. Тази генетична аномалия причинява синдром на Даун.

Болестта се проявява като умствена изостаналост с различна тежест - от лека до умерена. Пациентите страдат и от ненормална структура на храносмилателната система и вродени сърдечни дефекти. Смята се, че синдромът на Даун се появява при 1 на 740 раждания.

• Тризомия 18

Този дефект е свързан с наличието на допълнително копие на хромозома 18. Тризомията 18 причинява синдром на Едуардс и е свързана с висок риск от спонтанен аборт.

Има много аномалии при бебета, родени със синдром на Едуардс, които значително съкращават живота им. Синдромът на Едуардс се диагностицира при 1 на 5000 раждания.

• Тризомия 13

Тази тризомия се развива, когато има допълнително копие на хромозома 13. Това е причината за синдрома на Патау, който е с висок риск от спонтанен аборт. Бебетата с тризомия 13 обикновено развиват тежки вродени сърдечни заболявания и други тежки аномалии.

Децата с този дефект рядко доживяват една година. Честотата на тризомия 13 се оценява на 1 на 16 000 раждания.

Тест за хармония - нарушения на половите хромозоми

Половите хромозоми (X и Y) определят пола. Аномалиите на X и Y половите хромозоми, които водят до много заболявания, може да се дължат на липсата на едно хромозомно копие, наличието на допълнително копие или на непълно копие.

Тестът Harmony с опция за анализ на X, Y хромозома ви позволява да оцените риска от следните синдроми:

• XXX
• XYY
• XXYY
• XXY (синдром на Klinefelter)
• X (X0) монозомия при момичета (синдром на Търнър)

Тежестта на симптомите, свързани с тези синдроми, варира значително. Ако изобщо присъстват, те обикновено се състоят от леки физически или поведенчески нарушения.

Тест за хармония - кога да се извърши?

Пренаталният тест Harmony може да бъде поръчан от гинеколог при жени, които са бременни поне 10 седмици. Извършва се в случай на:

• единични бременности от ин витро оплождане (IVF) независимо от използвания метод, включително бременности от чужда яйцеклетка
• двойна (двуплодна) бременност от естествено зачеване и бременности, заченати след имплантиране на собствено яйце. Тестът не идентифицира риска от мозайка, частични тризомии или транслокации

Прочетете също:

• Тест NIFTY: неинвазивен пренатален тест. Какво е това, колко струва?
  
• SANCO тест - чувствителност. Какви дефекти открива плодът?
• Двоен тест при бременност - PAPP-A и бета hCG. Стандарти и резултати
• Тройният тест: неинвазивен пренатален тест
• Оценка на феталната нухална прозрачност - неинвазивно пренатално изследване

За автора

Анна Ярош Журналистка, която се занимава с популяризиране на здравното образование повече от 40 години. Победител в много състезания за журналисти, занимаващи се с медицина и здраве. Тя получи, наред с други Наградата за доверие "Златен OTIS" в категория "Медии и здраве", Св. Камил се присъжда по повод Световния ден на болните, два пъти „Кристална писалка“ в националното състезание за журналисти, утвърждаващи здравето, и много награди и отличия в състезания за „Медицински журналист на годината“, организиран от Полската асоциация на журналистите за здраве.

Прочетете още статии от този автор