SANCO тест - чувствителност. Какви дефекти открива плодът?

Тестът SANCO, т.е. неинвазивен пренатален преглед, е един от най-често извършваните пренатални тестове, който може да покаже до седемнадесет различни синдрома на фетални малформации. Какви конкретни фетални дефекти открива тестът SANCO и кой трябва да реши да го има?

Съдържание:

1. SANCO тест - какво се тества?
2. SANCO тест - време за изчакване на резултатите
3. SANCO тест - какви дефекти открива?
4. SANCO тест - за кого е тестът?
5. SANCO тест - предимства на теста

Тестът SANCO е по-надежден от скрининговия тест, който най-често се поръчва на бременни жени - т.нар двоен преглед (PAPP-A тест с генетичен ултразвук). Защо? Тъй като, въпреки че двойният тест ви позволява да определите риска от фетални дефекти, свързани с необичаен брой хромозоми, тези тестове също имат сериозен недостатък. Въз основа на резултатите от него много пациенти са излишно причислени към рискова група. В случая на теста SANCO обаче степента на откриване на хромозомни мутации е почти 100%.

SANCO тест - какво се тества?

За да се извърши тестът SANCO, от бременна жена се събират 10 ml кръв, съдържаща плазма, съдържаща извънклетъчния генетичен материал на плода.

Генетичният материал, необходим за извършване на теста SANCO, присъства в кръвта на майката от десетата седмица на бременността. За да бъде тестът надежден, той трябва да се извърши до 24-та седмица от бременността.

Полагането на теста на по-късен етап също е възможно, но си струва да се знае, че в случай на положителен резултат може да се окаже, че при напреднала бременност е невъзможно да се извършват допълнителни инвазивни тестове.

SANCO тест - време за изчакване на резултатите

Пациент, който се подлага на теста, трябва да получи резултата в рамките на не повече от 6 дни. Не може обаче да се пренебрегне, че ако резултатът е положителен, трябва да се извърши и инвазивен тест, за да се потвърди или изключи съществуването на генетичен дефект в развиващия се плод в утробата.

Трябва също да се подчертае, че тестът SANCO е скринингов тест и резултатите от него не трябва да се третират като окончателни.

SANCO тест - какви дефекти открива?

Тестът SANCO се използва предимно за правилна диагностика на генетични дефекти, произтичащи от хромозомни мутации. Най-сериозните отклонения, открити в генетичния материал, включват:

• Тризомия на хромозома 13, наречена синдром на Патау. Това е едно от най-тежките генетични заболявания, което се проявява в ниско тегло при раждане, но и в намален мускулен тонус.Друга характеристика е непълно разделяне на предния мозък, черепно-лицеви аномалии, включително само една очна ябълка, и дефекти в сърцето, бъбреците и други вътрешни органи.
• Тризомия на хромозома 18, известна като синдром на Едуардс. Това е генетично заболяване, което води до ниско тегло при раждане на дете, деформации на главата, лицето и черепа, както и нарушения във функционирането на сърцето, белите дробове и бъбреците. Синдромът на Едуардс често завършва със спонтанен аборт.
• Тризомия на хромозома 21 или синдром на Даун. Това е най-често срещаният генетичен дефект, причинен от мутация в броя на хромозомите. Хората със синдром на Даун са намалили интелектуалното представяне, но с подходящи грижи могат да функционират независимо, дори да работят. Хората със синдром на Даун са изложени на повишен риск от развитие на сърдечни заболявания.
• X-хромозомна монозомия или синдром на Търнър. Среща се само при момичета. Характеризира се с слабо подчертани женски черти и нисък ръст.
• Синдром на Klinefelter. Болестта е наличието на допълнителна Х хромозома в двойка полови хромозоми. Синдромът на Klinefeklter се среща само при мъжете. Пациентите имат ръст над средния, проблеми с говора, нарушено интелектуално развитие и слабо развити полови органи.

SANCO тест - за кого е тестът?

Тестът се препоръчва за жени, които:

• те забременяват след 35-годишна възраст и не искат да се подлагат на инвазивни тестове
• пациенти, чиито биохимични PAPP-A и USG тестове предполагат повишен риск от генетични дефекти на плода
• жените, които имат противопоказания за инвазивно пренатално изследване, са изложени на висок риск от спонтанен аборт или инфекция с хепатит или ХИВ

SANCO тест - противопоказания

Както вече беше посочено, тестът е скринингов тест и резултатите от него не могат да бъдат третирани окончателно. Следователно, това проучване не се препоръчва за:

• многоплодна бременност
• провеждане на терапия за лечение на майката със стволови клетки
• извършване на кръвопреливане на майката за по-малко от шест месеца преди бременността
• при жени, претърпели трансплантация на органи
• в случай на заболявания в резултат на мутации в хромозомите на майката

SANCO тест - предимства на теста

Тестът SANCO, като пренатален тест, има положително мнение от експерти.

Напълно безопасно е за бебето, тъй като генетичният материал на плода, който е в кръвта на майката, се събира за изследване.

Събраният материал (кръв) се изолира в лабораторни условия и след това се тества по съвременни технологии.

Провеждането на теста не излага на жената риск от спонтанен аборт, увреждане на плацентата или пъпната връв, както и вътрематочни инфекции.

Друго предимство на това решение е много високият процент на коректни резултати, който надвишава 99%.

Тестът SANCO може да се извърши и в случай на близначна бременност, но трябва да се помни, че той може да открие само риска от тризомия. Той няма да разкрие други генетични дефекти.

Тестът може да се извърши и при жени, решили да се подложат на ин витро, а в случай на бременност и при жени, които получават яйцеклетки.

Прочетете също:

• Пренатално тестване: какви заболявания може да открие пренаталното тестване?
• Пренатално тестване: какво е това и кога се прави?
• Амниоцентеза: инвазивен пренатален преглед. Показания и ход на амниоцентезата
• Вземане на проби от хорионни власинки (трофобласт): инвазивно пренатално изследване
• Тройният тест: неинвазивен пренатален тест
• Оценка на феталната нухална прозрачност - неинвазивно пренатално изследване

За автора

Анна Ярош Журналистка, която се занимава с популяризиране на здравното образование повече от 40 години. Победител в много състезания за журналисти, занимаващи се с медицина и здраве. Тя получи, наред с други Наградата за доверие "Златен OTIS" в категория "Медии и здраве", Св. Камил се присъжда по повод Световния ден на болните, два пъти „Кристална писалка“ в националното състезание за журналисти, утвърждаващи здравето, и много награди и отличия в състезания за „Медицински журналист на годината“, организиран от Полската асоциация на журналистите за здраве.

Прочетете още статии от този автор