дефиниция
Терминът таласемия включва няколко наследствени заболявания, които засягат кръвта, особено хемоглобин, който се намира в дефицитни количества в червените кръвни клетки. Това се дължи на липсата на синтез на една от четирите вериги на хемоглобина и най-често засяга определени популации, включително тези в средиземноморските страни и Далечния Изток. Има няколко вида таласемия: бета основна таласемия или анемия на Кули, при които са засегнати и двата гена на детето (говорим за хомозиготна таласемия), бета-таласемия минор или болест на Риети Мишели Грепи, при която един от двата гена е засегната (хетерозиготна таласемия), фатална алфа-таласемия преди раждането в хомозиготна, но доброкачествена форма в хетерозиготна форма. И при трите форми нормалният хемоглобин се секретира в недостатъчно количество. Има и други начини, по които се синтезира анормален хемоглобин. Общата точка на всички тези таласемии е, че тя води до хронична анемия и усложнения като сърдечна недостатъчност. Когато не се лекуват тежки случаи, болестта прогресира до смъртта на детето.
симптоми
При таласемия майор:
- тежка анемия в детска възраст;
- промяна в цвета на кожата;
- увеличава обема на черния дроб и далака;
- черепът и лицето имат ненормални форми;
- нарушения в растежа на костите
При хетерозиготна таласемия:
- леко увеличение на обема на далака;
- умерена анемия;
- понякога леко пожълтяване на кожата.
При алфа-таласемия:
- Променливи симптоми според броя на гените, засегнати от смъртта на плода до пълното отсъствие на симптоми чрез изолираното увеличаване на обема на далака с дълбока анемия.
диагноза
За хомозиготна таласемия, в допълнение към физическите критерии, лабораторните изследвания позволяват диагностициране чрез демонстриране на тежка анемия, понякога с хемоглобини под 6 g на литър. Във всички случаи е необходим кръвен тест с анализ на червените кръвни клетки, електрофореза на хемоглобина, за да се идентифицират видовете наличен хемоглобин и тяхното разпределение в кръвта. Възможен е и генетичен анализ.
лечение
В случай на хомозиготна таласемия са необходими повторни кръвопреливания от ранна възраст. Поради увеличаване на желязото в кръвта се използват медикаменти за частичното му неутрализиране: говори се за хелатори на желязо. Тези лечения се използват за контрол на заболяването, но единственото лечебно лечение е трансплантация на костен мозък.
предотвратяване
Единственият метод за превенция се основава на генетична ориентация сред известни родители с таласемия. Преди раждането могат да бъдат проведени техники за търсене на мутации или електрофореза на хемоглобина на плода.
