Ретинобластом - причини, симптоми, лечение

Ретинобластом (на латински: Retinoblastoma) е най-честата вътреочна злокачествена новообразувание при деца. Първият симптом на заболяването е появата на бял отблясък в окото, което е най-лесният начин родителите да видят на снимки, направени на дете. Какви са причините и други симптоми на ретинобластома? Как се лекува този рак на очите? Каква е прогнозата?

Съдържание:

1. Ретинобластом - най-често срещаното злокачествено новообразувание на очната ябълка при деца
2. Ретинобластом - причини
3. Ретинобластом - симптоми
4. Ретинобластом - диагноза
5. Ретинобластом - лечение
6. Ретинобластом - прогноза

Ретинобластом (на латински: Retinoblastoma) е злокачествено новообразувание на окото, по-специално вътреочен тумор, чието развитие се причинява от мутации, които деактивират копията на гена RB1, кодиращ протеина на ретинобластома. Това е генетично обусловен рак.

Ретинобластом - най-често срещаното злокачествено новообразувание на очната ябълка при деца

Ретинобластомът се среща почти изключително при деца, което представлява 3% от всички злокачествени заболявания при деца под 15-годишна възраст. Честотата му е приблизително 1 на 15 000 деца.

В 60% от случаите ретинобластомът е новообразувание, засягащо една очна ябълка.В случай на едностранен тумор най-често са засегнати деца на възраст 2 години. 15% от тези случаи са вродени тумори. Двустранните тумори, засягащи двете очни ябълки, се появяват по-рано, около 1-годишна възраст, двустранните тумори обикновено са вродени.

Ретинобластом - причини

Ретинобластомът е генетично обусловен рак. В човешкото тяло има гени, които инхибират развитието на някои видове рак, т.нар антионкогени. Един от тях е антионкогенът RB1, разположен в хромозома 13 на човешкия геном.

Мутация на този антионкоген причинява развитието на ретинобластом. В случай на фамилна анамнеза за ретинобластом, вероятността от предаване на мутацията на дете е приблизително 50%.

Въпреки факта, че ретинобластомът е генетично обусловена неоплазма, около 60% от болните деца развиват рак въпреки липсата на фамилна анамнеза за това заболяване.

Това е така, защото такова генетично разстройство често възниква спонтанно в генома на детето в течение на живота, въпреки липсата на дефектен ген, предаден от родителите.

Прочетете също: Рак и гени. Наследствени новообразувания. Проверете дали сте изложени на риск

Ретинобластом - симптоми

Най-ранният симптом на ретинобластома е бял зеничен отблясък, т.нар левкокория. В ранните си етапи той се вижда само при добро осветление и под определен ъгъл. Често левкокорията в ранните етапи може да се види на снимки, направени със светкавица.

Друг ранен симптом е страбизмът, който не е имал при детето преди. Други симптоми на ретинобластом включват гноен ексудат или кръвоизлив в предната камера на окото, както и гуша, т.е.разширяване на една очна ябълка поради повишено вътреочно налягане.

Възможно е също да възникне възпаление на орбиталната съединителна тъкан и екзофталм.

Симптомите на ретинобластома също зависят от вида на растежа на тумора, продължителността на заболяването или степента на инфилтрация на околните тъкани.

Има 3 вида растеж на тумора:

• Ендофитна, когато туморът се разделя около вътрешния слой на ретината и расте към задната част на окото, т.нар. стъкловидно тяло
• Екзофитна, където тумор расте в предния слой на вътрешния слой на ретината, което води до отделянето му, което често води до загуба на зрение
• Плосък инфилтрат, характеризиращ се с дисеминиран растеж на повърхността на ретината, такава неоплазма се диагностицира много късно, под формата на възпаление и пост-възпалителни усложнения.

Ретинобластомът има тенденция да метастазира главно чрез кръвния поток, той също може да нахлуе в зрителния нерв и по този начин да се разпространи в мозъка. Туморът също инфилтрира орбиталните кости. Отдалечените метастази най-често се откриват в мозъка и черепните кости, както и в цервикалните лимфни възли.

В допълнение към ретинобластома има и 3 други вида рак, които са свързани с растежа в ретината.

Първият е ретином, доброкачествен тумор, който се среща при пациенти с мутация RB1. Това е тумор в ретината, който не се инфилтрира или разширява и не е склонен да стане злокачествен. Това се счита за лека проява на RB1 мутация.

Тристранният ретинобластом е вид ретинобластом, който включва едновременно засягане на двете очи и наличие на ембрионална епифизна болест. Това е тумор, който се появява в епифизата или жлезата с вътрешно производство, разположена в мозъка.

Основната задача на епифизата е да произвежда хормон - мелатонин, който регулира циркадния ритъм на човека. Видът и структурата на ембрионалния епифизен тумор наподобяват ретинобластом.

Мутацията RB1 присъства във всички клетки на пациента, не само в ретината. Неговото присъствие увеличава риска от развитие на други новообразувания, поради което, ако се установи ретинобластом, трябва да се извършват редовни превантивни прегледи до края на живота. Най-често срещаните места на тумори, съжителстващи с ретинобластом, включват:

• меки тъкани на главата (24%)
• кости на черепа (18%)
• кожа (15%)
• мозък (8%)

Ретинобластом - диагноза

Основният диагностичен метод е изследването на фундуса, т.е.косвен спекулум. Въз основа на това изследване могат да бъдат диагностицирани до 85% от случаите на ретинобластом. Полезно е и ултразвуковото изследване на окото, тъй като позволява да се оцени размерът на тумора и степента на отлепване на ретината.

Компютърната томография позволява откриването на характерни калцификати в тумора и инфилтрация извън очната ябълка. Ядрено-магнитен резонанс не е метод, използван при диагностиката на ретинобластома, тъй като не открива наличието на калцификати, а само потвърждава наличието на тумор в очната ябълка.

Ядрено-магнитен резонанс обаче е полезен при диагностицирането на инфилтрация в тъканите извън очната ябълка, както и при откриване на отдалечени метастази.

Тъй като ретинобластомът има тенденция да метастазира в костите и мозъка, не е необичайно да се изследва биопсия на костен мозък или цереброспинална течност.

Когато се диагностицира ретинобластом, също е важно да се идентифицира наличието на мутация RB1. Това е важно за лечението на пациента, но също така и за грижите за братя и сестри и в бъдеще за деца.

Ако едно дете страда от ретинобластом и има мутация на RB1, трябва да се обмисли генетично изследване на братя и сестри, за да се изключи мутацията на RB1.

Ретинобластом - лечение

Съвременните методи на лечение позволяват не само да се запази очната ябълка, но често и добро зрение. Понастоящем няма общо използвано лечение за ретинобластом. Различните центрове имат свои собствени схеми на лечение, при които се предпочитат различни методи. Въпреки това, общите принципи на лечение са сходни.

Има два основни метода на лечение: системно лечение и локално лечение.

В повечето случаи лечението започва с химиотерапия, т.е.системен метод, насочен към намаляване на туморната маса и след това прилагане на избрания локален метод за унищожаване на останалите туморни огнища.

Изключение правят малки тумори, разположени по периферията на ретината, като в този случай местните методи се използват незабавно, без химиотерапия.

Сред местните методи се различават следните:

• криотерапия - този метод е ефективен при малки тумори до 3 мм. Състои се в бързото замразяване на тумора, което причинява неговото разпадане
• Лазерна фотокоагулация - метод, подобен на криотерапията, но вместо ниска температура се използва лазерен лъч, който допълнително разрушава васкуларизацията на тумора.
• лазерна термохимиотерапия - включва използването на диоден лазер и лазерен лъч, подобен на инфрачервения. Високата температура причинява некроза на тумора. Преди процедурата допълнително се прилага химиотерапия и туморът се лазерно фотокоагулира под микроскоп, т.е. локалното му унищожаване с помощта на лазер.
• Лъчева терапия - в тази група се отличава брахитерапия, т.е. процедура, състояща се в зашиване на плочи с радиоактивен изотоп върху очната ябълка. Това е метод, използван за големи тумори, когато по-малко инвазивните методи не са дали резултат. Телерадиотерапията, от друга страна, включва облъчване на очната ябълка от външното поле. Този метод се използва за големи тумори или такива, разположени на задния полюс на очната ябълка.

Най-радикалният метод за лечение на ретинобластом е пълното отстраняване на очната ябълка, т.е. енуклеация. Този метод се използва много рядко и при строго определени условия. Показанията за отстраняване на очната ябълка са разделени на

• абсолютно - когато процедурата трябва да се извърши независимо от състоянието на другото око. Принадлежат към тях:

• ретробулбарна инфилтрация, открита при компютърна томография
• пълно запълване на очната ябълка с тумор с вторична глаукома и разпространение в предната камера.

• относително - когато другото око е здраво или може да се лекува успешно. Такива показания включват:

• тумор, който запълва повече от половината копче
• пълно отлепване на ретината
• рецидив на тумора по основата на стъкловидното тяло
• разпространение в стъкловидното тяло.

В случай на отстраняване на очната ябълка при дете е изключително важно да се използва орбитален имплант, който дава възможност за правилното развитие на очната кухина и симетрично развитие на лицето.

Ретинобластом - прогноза

Оцеляването само за ретинобластом сега е много добро при пациенти с едностранни или двустранни тумори; в западните страни процентът на излекуване е около 95%.

Индивидуалната прогноза зависи, inter alia, от на етапа на неопластични промени, тяхното местоположение, податливост на лечение и поява на вторични новообразувания.

Много по-добра прогноза е под формата на монокулярно заболяване. Трябва да се помни, че след лечение на ретинобластом децата трябва да се преглеждат от офталмолог на всеки 3-6 месеца до 6-годишна възраст и след това всяка година.

Важно е наличието на мутация RB1 да увеличи риска от развитие на други видове рак, така че след завършване на лечението не забравяйте да се подлагате на профилактични прегледи в съответствие с препоръките на лекаря.

Ретинобластомът е опасно заболяване, но благодарение на внимателното наблюдение на детето, той може да бъде забелязан успешно в ранните етапи. Ако забележите някакви обезпокоителни отблясъци в очите, особено на снимки със светкавица или страбизъм, който не се е появявал досега, трябва да се свържете с педиатър или общопрактикуващ лекар, който ще прегледа обстойно детето и ще назначи подходящи изследвания.

Прочетете също:

• Меланом на окото: най-честата злокачествена новообразувание на окото
• Доброкачествени очни тумори - как да разпознаем техните симптоми?
• Очни заболявания и дефекти на зрението - симптоми, причини и лечение

За автора Лек. Агнешка Михалак Завършила Първия медицински факултет в Медицинския университет в Люблин. В момента лекар по време на следдипломна практика. В бъдеще тя планира да започне специализация по детска хематоонкология. Особено се интересува от педиатрия, хематология и онкология.

Прочетете още статии от този автор