Синдром на Търнър: симптоми, диагноза и лечение

От генетичен произход синдромът на Търнър засяга изключително жени, 1 на 2 500 страда от този синдром. По-долу е представен преглед на симптомите на синдрома на Търнър и неговото лечение.

каузи

Синдромът на Търнър се дължи на частичната или пълната загуба на една от Х хромозомите, обикновено присъстваща в плода на женския полов орган. Няма особено разпространение на синдрома на Търнър, тази генетична аномалия се появява на случаен принцип. Нито възрастта на майката по време на бременността, нито нейните навици на живот имат влияние върху евентуална аномалия на хромозомата X. Освен това рискът от предаване в семейството е много нисък.

симптоми

Най-честите симптоми на синдрома на Търнър са къс ръст в зряла възраст (средно 1, 45 м) и овариални дисфункции, които могат да причинят стерилност. Жизнената прогноза не е компрометирана при хора, засегнати от синдрома на Търнър, с изключение на редки сърдечни малформации. Синдромът на Търнър може да причини появата на други симптоми по разнообразен начин според хората. Те могат да бъдат наблюдавани: сърдечни малформации, ранна артериална хипертония, нарушения на нивото на бъбреците, остеопороза, повишен риск от диабет, дисфункция на щитовидната жлеза, непоносимост към глутен и намален слух (загуба на слуха).

диагноза

Синдромът на Търнър се диагностицира най-често в детска или юношеска възраст, тъй като симптомите рядко са видими преди този период. Диагнозата на синдрома на Търнър се потвърждава от кариотип, установен след кръвен тест (ако тестът се извършва след раждането). Тестът ви позволява да контролирате хромозомите и да определите техния точен брой. Може да са необходими допълнителни изследвания за показване на други признаци на синдрома на Търнър, например: сърдечен ултразвук. Пренатална диагноза е възможна, ако на ултразвук се наблюдават определени малформации. В този случай ДНК на плода се изследва след извличане на проба от плацентата или околоплодната течност.

лечение

Лечението на синдрома на Търнър е основно медикаментозно. Лечение на хормон на растежа може да започне от детството до достигане на костна възраст от 14 години. Обикновено се наблюдава печалба от приблизително 1, 5 cm на година на лечение. Крайният размер зависи и от други фактори, като например ръста на родителите.


Лечението с естроген се предписва на възраст от пубертета и се поддържа в зряла възраст. Може да се удължи след менопаузата. В допълнение към стартирането на младежкото развитие, това лечение намалява рисковете от остеопороза и сърдечно-съдови заболявания. След това лечението се организира според други наблюдавани симптоми: хирургическа интервенция, слухов апарат, безглутенова диета, ортопедично лечение и др.

Младите жени, засегнати от синдрома на Търнър, които желаят да имат деца, могат да прибягнат до даряване на яйца.



Снимка: © Джовани Ракми - Fotolia.com