Ретинит пигментоза или ретинит пигментоза е прогресиращо очно заболяване, което води до необратима деградация на ретината. Ако бързо не се диагностицира и ако не се лекува, това може да доведе до слепота. Как разпознавате симптомите на пигментната ретинопатия? Как се лекува? Какво е наследството на това очно заболяване?
Ретинит пигментоза или ретинит пигментоза (ретинит пигментоза) е заболяване, чиято същност е отлагането на пигмент в ретината на окото. Ретината на човешкото око се състои от два вида фоточувствителни рецепторни клетки: конуси и пръчки. Те се размножават чрез частичен растеж, което означава, че използваните части от клетките се отхвърлят и абсорбират от специални клетки на дъното на ретината. Този процес се нарушава в хода на заболяването. Изхвърлените клетки не се абсорбират, а се натрупват върху ретината, образувайки пигментни клъстери под формата на костни клетки. В резултат на отлагането на пигмент в ретината на окото се нарушава кръвообращението в ретината, а оттам - и постепенното му разграждане.
Независимо от възрастта, пигментният ретинит засяга приблизително 1 на 4000 души, а във възрастовата група 45-64 засяга 1 на 3 195.
Ретинит пигментоза - причини и наследяване
В повечето случаи пигментозният ретинит е наследствен, въпреки че много рядко симптомите му могат да се появят в семейства, в които никой не е имал болестта преди.
Има три вида наследяване на пигментна ретинопатия:
- Автозомно доминантно наследяване (30-40% от случаите) - наличието на само един повреден (мутирал) ген е достатъчно за развитие на болестта. Болестта, наследена по този начин, обикновено е по-лека, има бавна прогресия и ви позволява да поддържате добро зрение до петото или шестото десетилетие от живота.
- автозомно-рецесивно наследяване (50-60% от случаите) - заболяването изисква наличието на два мутирали гена. Ако човек има само един повреден ген от този тип, тогава заболяването протича безсимптомно.
- Унаследяване на X-хромозома (5-15% от случаите) - страдат само момчета. Майката е само носител на дефектния ген, а дъщерите, ако наследят увредения ген, също са само носители на дефектния ген. Тази форма на наследяване е най-неблагоприятната, тъй като централното зрение се губи около 30-годишна възраст
Пигментирана ретинопатия - симптоми
В хода на пигментозен ретинит зрението постепенно се влошава на тъмно, има проблеми с адаптирането към тъмното или затруднено зрение при лошо осветление. Нарушено е периферното зрение, което може да доведе до т.нар зрение, т.е. запазва се само централното зрение, подобно на гледането през ключалка. В резултат на това хората, които развиват болестта, трябва непрекъснато да обръщат глава, за да видят какво се случва отстрани. Някои хора могат периодично да изпитват нощна слепота (нокталопия). Болестта много рядко води до пълна слепота.
Струва си да се знае, че пигментният ретинит може да бъде придружен, наред с други, от късогледство, катаракта, глаукома с отворен ъгъл, промени в стъкловидното тяло.
Ретинит пигментоза - диагноза
За да се диагностицира заболяването, се извършва изследване на очното дъно, зрителното поле и електроретинограмата, по време на които се измерват предадените електрически импулси в ретината на окото. Флуоресцеиновата ангиография, тест, който показва наличието на дифузни дефекти в пигментния епител на ретината, също може да помогне за разграничаването на това заболяване от хороидалните дистрофии.
Ретинит пигментоза - лечение
Промените в ретината на окото са необратими, така че лечението се фокусира върху зрителната рехабилитация (напр. Използване на оптични помощни средства). Има и опити за лечение с вазодилататори, високи дози витамини А и Е.
Използват се и хирургични методи като трансплантация на пигментен епител на ретината или имплантиране на ретинален имплант, който преобразува изображенията в нервни сигнали. В момента обаче тези методи са в експериментални изследвания, както и генната терапия и трансплантацията на стволови клетки.
Според експерта д-р Piotr Fryczkowski, д-р, офталмолог, офталмологична болница RetinaМоят 46-годишен брат страда от пигментна дегенерация на ретината, за която се говори, че е наследствена. Лекарят каза, че след 6-7 години може да загуби зрението си. В нашето семейство имаше хора, които имаха офталмологични проблеми, например баба ми не виждаше. Нямам зрително увреждане, но могат ли синовете ми (на 17 и 21 години) да наследят това заболяване? Какви тестове трябва да направите, за да изключите риска?
Д-р Piotr Fryczkowski, доктор по медицина, офталмолог: пигментният ретинит е наследствено заболяване, въпреки че може да се случи в семейства, в които никой досега не е имал болестта. Що се отнася до наследяването, то е разнообразно и сложно. Болестта може да се предава от поколение на поколение. Ако майката го предаде на децата си, тогава само синовете ще се разболеят, а дъщерите ще бъдат носители на увредения пигментен ген на ретината и ще го предадат на своите синове. Последицата от този тип дегенерация не трябва да бъде слепота. Някои хора виждат добре до края на живота си, докато други губят зрението си в младостта си. Пациентите имат лошо зрение на тъмно, тесно зрително поле и лоша зрителна острота. Децата се придържат към родителите си, гушкат се в тъмни стаи и може дори да не разпознават лица. За някои зрителната острота е добра, но зрителното поле става тясно; това е като да гледаш на света през ключалка. Тези хора трябва постоянно да обръщат глава, за да видят какво се случва отстрани. Те също така не могат да се ориентират в новата обстановка, защото видяният от тях свят прилича на много малки пъзели, които те трябва да подредят в една картина, като извиват главата си. Заболяването се диагностицира чрез изследване на очното дъно, зрително поле и извършване на електрофизиология, т.е.измерване на предаването на електрически импулси в ретината на окото. За съжаление е невъзможно да се предскаже кога и дали изобщо ще настъпи окончателната загуба на зрението на пациента.
Препоръчителна статия:
Нарушението на зрението е симптом на заболяването. Причини за зрително увреждане
