Моето 5-месечно бебе има дисморфични черти. Детето има диагонална бръчка, бадемовидни очи и ниско разположени уши. Възможно ли е да се говори за генетично заболяване след такива характеристики? Имах амниоцентеза по време на бременност и кариотипът беше положителен.
За съжаление, правилният резултат от кариотипа не изключва генетично заболяване. Откриването на дисморфични характеристики е индикация за генетична консултация и възможни тестове. Без интервю и преглед на детето обаче не мога да кажа в каква посока, нито за конкретен екип или по-общо.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-рСпециализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.
