Бяха ми диагностицирани с мутация на FV R2_4070A-G, MTHFR_1298A-C, PAI-1 4G гени в хетерозиготна система. Направих този тест, защото баща ми има вродена тромбофилия. Какво означава тази комбинация от генни мутации? Имам ли риск от развитие на тромбоза и имам ли?
Да, тези мутации са свързани с леко повишен риск от тромбоемболия при вас. Следователно трябва да избягвате фактори за съсирването, като пушене или перорални лекарства - естрогени.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-рСпециализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.
