МЪЖКИ ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ ИЛИ ТОВА, КОЕТО СИНЪТ НАСЛЕДЯВА ОТ БАЩА СИ

Болести, които син наследява от баща си

»Синдромът на счупена хромозома X (FRA X) е най-честата причина за наследяване на умерено интелектуално увреждане. Засяга 1 на 1500 мъже. Големите уши и изпъкналата брадичка, както и увеличените тестиси, са обща черта на екстериора. В много случаи има речеви нарушения и аутистични симптоми. Съществува и феномен, известен като парадокс на Шерман при наследяване на болести. Това означава, че вероятността от развитие на болестта зависи от позицията в родословното дърво: братята на здрав мъжки носител са изложени на риск от 9%, докато внуците му - до 40%. С други думи, рискът се увеличава от поколение на поколение.

»ДУХОВНА МУСКУЛНА ДИСТРОФИЯ Първите симптоми се появяват на възраст между 1 и 4 години. Промените се отнасят до симетрично прогресираща мускулна слабост и атрофия. Обикновено започва с мускулите на колана на скута, причинявайки походка, подобна на патица, проблеми с ставането от седнало положение и изкачването на стълби. Налице е хипертрофия на мускулите на прасеца. С течение на времето контрактурите се разкриват и обездвижват пациентите правилно. Добре. На 20-годишна възраст мускулната атрофия води до смърт от дихателна и сърдечна недостатъчност. Възможно е да се забави прогресията на заболяването, като се поддържа детето възможно най-дълго. В момента има обещаващи резултати при лечението на пациенти с молекулярна терапия, използваща технология за прескачане на екзон. Лечението възстановява функциите на дистрофин, чието производство е нарушено при това заболяване.

»ХИНДРОВ СИНДРОМ, известен също като мукополизахаридоза тип II, в Полша възлиза на около 20 процента. всички случаи на мукополизахаридоза. Първите симптоми се появяват на 2-3 седмици. възраст. Болестта има две форми. Тип А се характеризира с удебеляване на чертите на лицето, нисък ръст, ставни промени, уголемяване на далака и черния дроб, хернии, нарушено умствено развитие и костни промени. При тип В умствената изостаналост е лека или липсва, дисморфичните характеристики са по-малко тежки, а костните лезии са много по-леки.

»РАК НА ПРОСТАТАТА - мъжете от семейства с наследствен рак на гърдата и яйчниците (тези, чиито майки, сестри, лели или лели по бащина линия са страдали от този вид рак) са по-склонни да заразят болестта и които са били диагностицирани с мутации BRCA1 или BRCA2. При тези мъже (носители) рискът от развитие на рак на простатата може да достигне до 7%. Поради това се препоръчват по-чести и по-ранни тестове, насочени към откриване на този рак.

»ГОЛЯМ РАК НА ЧРЕВНИКА - статистиката показва значителна роля на наследяването при този рак. Колоноскопията е тест, който позволява ранно откриване на предракови промени в дебелото черво.Мъжете, чиито близки роднини са имали този рак, се препоръчват да се подлагат на този тест от 40-годишна възраст на всеки 5 години.

Гените са кодирани данни за наследствени признаци: външен вид, темперамент или податливост към специфични заболявания. Те са изградени от ДНК (дезоксирибонуклеинова киселина) и образуват компактни структури, наречени хромозоми. Хромозомите се намират във всяка клетка в тялото ни, включително яйцата и спермата. По време на оплождането ембрионът получава хромозомите на своите родители. Човек има 46 хромозоми - 23 от майката и 23 от бащата - които идват по двойки. Гените, разположени на 23-та двойка хромозоми, известни като половите хромозоми, играят ключова роля в специфичното за пола наследяване. При жената те са две хромозоми X (XX), при мъжа X и Y (XY). Женската Х хромозома съдържа повече гени.

»ХЕМОФИЛИЯ в Полша, около 4 хиляди страдат от тежка или лека форма на заболяването хора. Хората с хемофилия не произвеждат (или в много малки количества) един от факторите на съсирването, което прави всяко кървене дълготрайно и потенциално животозастрашаващо. Хемофилията е разделена на две групи: A - когато липсва фактор на съсирване VIII и B - когато липсва фактор IX. Тези две форми на заболяването имат идентични симптоми и протичане, но трябва да се лекуват по различен начин поради липсата на различни фактори на съсирването. Първите симптоми на заболяването се забелязват най-често в края на първата година от живота, когато малкото дете има множество синини. Добре. 2. - 3. От 18-годишна възраст кървенето може да започне във вътрешните органи, мускулите, ставите, дори в мозъка, които са животозастрашаващи. Най-обезпокоителният симптом на заболяването е кървенето в ставите, което води до значително или пълно разрушаване на ставата. Не само ставният хрущял претърпява постепенна дегенерация, но също така и мембраната, тъканта и костите. Ударите продължават да се повтарят. Пациентът може да бъде защитен срещу увреждане чрез системно прилагане на концентрат на фактор на кръвосъсирването. Но лечението е най-ефективно, когато лекарството се прилага профилактично - преди да се появи първото ставно кървене, тоест в ранна детска възраст.

»КЛИНФЕЛТЕР СИНДРОМ (XXY)
Това се дължи на появата на допълнителна хромозома X. Засегнатите мъже обикновено са стерилни поради недоразвитие на пениса и тестисите. Някои хора имат цвитерионни черти, като женска фигура, несъразмерно дълги крайници и над средния ръст, увеличени зърна и склонност към рак на гърдата. Тялото на пациента произвежда по-малко тестостерон, което води до нарушено полово съзряване, поради което разликите във външния вид стават очевидни едва в юношеството. Понякога има и леко интелектуално увреждане. Болестта е придружена от метаболитни нарушения и в резултат на това тенденция към затлъстяване и риск от развитие на диабет. Тестостероновата терапия дава добри резултати и подобрява фигурата, за да бъде по-мъжествена.

»РИБНИ ЧАСТИ Болното тяло е покрито с люспи от роговата кожа, разположени една до друга. Има няколко разновидности на това заболяване, една от които е причинена от променен ген на хромозомата X. Симптомите на този сорт ихтиоза се проявяват при раждането. Везните са големи, кафяви, многооки. Промените засягат кожата на цялото тяло, включително подмишниците, слабините, лактите и коленете. Няма обаче кератоза пиларис, хиперкератоза на кожата на ръцете и краката или атопичен дерматит. Свързаният с пола рибен мащаб се увеличава с възрастта. Нарушения на очите (кератит, катаракта), мускулно-скелетни нарушения (нарушения на хрущяла и развитието на костите, мускулна атрофия и недоразвитие), слух (глухота), централна нервна система (мускулни спазми, умствена изостаналост) и плодовитост. Лечението е само симптоматично. Не са известни методи за отстраняване на причината за заболяването. Лечението може да бъде външно или орално. Единственият ефективен перорален агент са ароматните ретиноиди, които пациентът трябва да приема последователно през целия си живот. Оттеглянето на лекарства означава, че болестта се е върнала. Използват се също стероиди, мехлеми със салицилова киселина и урея, вани с добавка на сода или готварска сол.

»ДАЛТОНИЗЪМ е наследствен дефект, който се среща доста често при мъжете и много рядко при жените. Човек с далтонизъм не може да различи определени цветове, обикновено червен и зелен. Пълната цветна слепота или черно-бялото зрение е рядкост. Причината за заболяването е липсата на определени супозитории, необходими за цветно зрение. Светлината се разпространява на вълни и има различен цвят в зависимост от дължината на вълната на светлината. Супозиториите се използват за разграничаване на цветовете в окото. Всяка съдържа визуален пигмент, който се предлага в три форми. Това позволява на окото да реагира на светлинни вълни с различна дължина, като червено, зелено и синьо. Мозъкът събира сигналите от конусите и ги слага в цветно изображение. Супозиториите работят правилно само при добро осветление, така че не различаваме правилно цветовете в полумрак. За съжаление медицината все още не може да коригира този генетично предаван очен дефект.

месечно "Zdrowie"