Вторник, 17 юли 2013 г. - Братята на „пациент 1“ бяха здрави деца, докато на 18 месеца не започнаха да представят бърза невродегенерация. И двамата починали на четири години, засегнати от рядко нелекувано генетично заболяване, наречено метахроматична левкодистрофия. Въпреки че гените му имаха същата съдба, „пациентът 1“ успя да се отърве от съдбата си благодарение на генната терапия и днес той ходи на детско заведение като нормално дете.
Нито тяхната идентичност, нито тази на пет други деца, лекувани с тази техника в Института Сан Рафаел в Милано (Италия), не са разкрити, но се знае, че те идват от цял свят: Египет, Аржентина, САЩ, Полша, Италия, Украйна .. Три от тях страдаха от този вид левкодистрофия, а други трима са със синдром на Вискот-Олдрич, и всичките шест са излекувани благодарение на генната терапия, както беше описано тази седмица на страниците на списанието „Science“.
Въпреки че това са различни заболявания, и в двата случая лечението е следвало един и същ път: за извличане на клетки от костния мозък на пациентите, манипулирането им в лабораторията, за да се коригира генетичният дефект, който причинява техните заболявания, и да ги прелеят отново.
Както обяснява пред ELMUNDO.es един от авторите, Луиджи Налдини, децата са били под две години по време на лечението. „От семейната им история знаехме повече или по-малко на каква възраст болестта ще дебютира и ги лекувахме, когато те все още нямат симптоми; защото, когато болестта вече е започнала да прогресира, е по-трудно да се върне назад“.
Изминаха почти две години от инфузията на модифицираните клетки и шестте деца водят нормален живот. "Това е нещо впечатляващо. Трябва да имаме предвид, че без генна терапия със сигурност биха умрели", казва Глория Гонсалес Асегуинолаза, изследовател в Центъра за приложни медицински изследвания в Навара (CIMA).
И тя, и Налдини споделят предпазните мерки, когато говорим за изцеление; „Ще трябва да изчакаме поне три години, за да видим“, казва италианският специалист. Всъщност още 16 деца са лекувани по това време и с двете патологии, но „въпреки че всички са добре, е твърде рано да се дават резултати“.
Преди няколко години употребата на генна терапия трябваше рязко да бъде спряна, защото някои пациенти с левкемия бяха открити сред пациентите, които са били лекувани. Както обяснява Хуан Карлос Рамирес, ръководител на отдела за вирусни вектори на CNIC, този риск изглежда намалява с използването на друг вид вирус, като „таксита“, за да се въведат необходимите модификации на гените в клетките на пациентите.
В този случай модифицираният вирус на ХИВ се използва (той едва запазва 2-4% от първоначалния си геном), за да "зарази" клетките на костния мозък на децата с гена, който те не произвеждат естествено. "И при двете заболявания съвместимите трансплантации на донорски мозък вече са направени, за да се коригира този дефект, но нивото на постигната корекция не винаги е общо ", обяснява той. Рамирес. С генната терапия детският костен мозък изглежда напълно заменен от нови клетки и към този момент не са наблюдавани възможни странични ефекти.
ХИВ вече се използва като такси при други заболявания, като адренолейкодистрофия или бета-таласемия. Освен това в Испания екипът, ръководен от Хуан Антонио Буерен в CIEMAT, има всичко почти готово за стартиране на първото клинично изпитване у нас с деца с анемия на Фанкони. „През септември ще започнем събирането на клетките на пациентите и се надяваме да започнем лечението през цялата 2014 г.“, потвърждава пред ELMUNDO.es Bueren, настоящ президент на Испанското общество по генна терапия. През октомври това общество ще проведе съвместен конгрес с европейския си колега, на който Налдини и други италиански автори ще коментират тези резултати.
Въпреки че родителите на шестте лекувани деца не са направили изявления, д-р Налдини подчертава как животът на тези семейства се е променил. "Трябва да имате предвид, че те видяха как другите им деца умират. Те са най-добрите им лекари, за да знаят каква е еволюцията." Работата стана възможна благодарение на финансирането на италианската неправителствена организация Telethon, която се ръководи от Лука ди Монтеземоло, президент на марката автомобили Ferrari. Именно тази организация финансира престоя на семействата в Милано, докато лечението продължава.
- Метахроматична левкодистрофия. Това е наследствено заболяване, което причинява смъртта на пациентите преди четири до шест години. Поради липсата на ензим тялото натрупва токсични отпадъци (сулфатиди), които увреждат нервната система. Децата обикновено се раждат здрави и започват да развиват симптоми на две години, от този момент когнитивната и двигателна невродегенерация е много бърза, а смъртта настъпва скоро след това.
- синдром на Wiskott-Aldrich. Тази патология (причинена от мутация в гена WAS) се характеризира с намаляване на броя на тромбоцитите, което обикновено причинява често кървене при деца; но също така повтарящи се инфекции, екзема, тумори ... Въпреки че трансплантацията на хематопоетични прогенератори може да бъде лечебна, необходимо е да има съвместим донор и резултатите не винаги са лечебни.
Източник:
Тагове:
Регенерация Разгледайте Новини
Нито тяхната идентичност, нито тази на пет други деца, лекувани с тази техника в Института Сан Рафаел в Милано (Италия), не са разкрити, но се знае, че те идват от цял свят: Египет, Аржентина, САЩ, Полша, Италия, Украйна .. Три от тях страдаха от този вид левкодистрофия, а други трима са със синдром на Вискот-Олдрич, и всичките шест са излекувани благодарение на генната терапия, както беше описано тази седмица на страниците на списанието „Science“.
Въпреки че това са различни заболявания, и в двата случая лечението е следвало един и същ път: за извличане на клетки от костния мозък на пациентите, манипулирането им в лабораторията, за да се коригира генетичният дефект, който причинява техните заболявания, и да ги прелеят отново.
Както обяснява пред ELMUNDO.es един от авторите, Луиджи Налдини, децата са били под две години по време на лечението. „От семейната им история знаехме повече или по-малко на каква възраст болестта ще дебютира и ги лекувахме, когато те все още нямат симптоми; защото, когато болестта вече е започнала да прогресира, е по-трудно да се върне назад“.
Нормален живот
Изминаха почти две години от инфузията на модифицираните клетки и шестте деца водят нормален живот. "Това е нещо впечатляващо. Трябва да имаме предвид, че без генна терапия със сигурност биха умрели", казва Глория Гонсалес Асегуинолаза, изследовател в Центъра за приложни медицински изследвания в Навара (CIMA).
И тя, и Налдини споделят предпазните мерки, когато говорим за изцеление; „Ще трябва да изчакаме поне три години, за да видим“, казва италианският специалист. Всъщност още 16 деца са лекувани по това време и с двете патологии, но „въпреки че всички са добре, е твърде рано да се дават резултати“.
Преди няколко години употребата на генна терапия трябваше рязко да бъде спряна, защото някои пациенти с левкемия бяха открити сред пациентите, които са били лекувани. Както обяснява Хуан Карлос Рамирес, ръководител на отдела за вирусни вектори на CNIC, този риск изглежда намалява с използването на друг вид вирус, като „таксита“, за да се въведат необходимите модификации на гените в клетките на пациентите.
В този случай модифицираният вирус на ХИВ се използва (той едва запазва 2-4% от първоначалния си геном), за да "зарази" клетките на костния мозък на децата с гена, който те не произвеждат естествено. "И при двете заболявания съвместимите трансплантации на донорски мозък вече са направени, за да се коригира този дефект, но нивото на постигната корекция не винаги е общо ", обяснява той. Рамирес. С генната терапия детският костен мозък изглежда напълно заменен от нови клетки и към този момент не са наблюдавани възможни странични ефекти.
ХИВ вече се използва като такси при други заболявания, като адренолейкодистрофия или бета-таласемия. Освен това в Испания екипът, ръководен от Хуан Антонио Буерен в CIEMAT, има всичко почти готово за стартиране на първото клинично изпитване у нас с деца с анемия на Фанкони. „През септември ще започнем събирането на клетките на пациентите и се надяваме да започнем лечението през цялата 2014 г.“, потвърждава пред ELMUNDO.es Bueren, настоящ президент на Испанското общество по генна терапия. През октомври това общество ще проведе съвместен конгрес с европейския си колега, на който Налдини и други италиански автори ще коментират тези резултати.
Въпреки че родителите на шестте лекувани деца не са направили изявления, д-р Налдини подчертава как животът на тези семейства се е променил. "Трябва да имате предвид, че те видяха как другите им деца умират. Те са най-добрите им лекари, за да знаят каква е еволюцията." Работата стана възможна благодарение на финансирането на италианската неправителствена организация Telethon, която се ръководи от Лука ди Монтеземоло, президент на марката автомобили Ferrari. Именно тази организация финансира престоя на семействата в Милано, докато лечението продължава.
заболявания
- Метахроматична левкодистрофия. Това е наследствено заболяване, което причинява смъртта на пациентите преди четири до шест години. Поради липсата на ензим тялото натрупва токсични отпадъци (сулфатиди), които увреждат нервната система. Децата обикновено се раждат здрави и започват да развиват симптоми на две години, от този момент когнитивната и двигателна невродегенерация е много бърза, а смъртта настъпва скоро след това.
- синдром на Wiskott-Aldrich. Тази патология (причинена от мутация в гена WAS) се характеризира с намаляване на броя на тромбоцитите, което обикновено причинява често кървене при деца; но също така повтарящи се инфекции, екзема, тумори ... Въпреки че трансплантацията на хематопоетични прогенератори може да бъде лечебна, необходимо е да има съвместим донор и резултатите не винаги са лечебни.
Източник:
