Семейната хиперхолестеролемия е едно от най-често срещаните моногенни заболявания - смята се, че тя засяга до 1 на 200 души в света, а вероятността да я наследи е до 50%. Може да се лекува ефективно, но първо трябва да се диагностицира - в момента само 1% от пациентите са диагностицирани в Полша. В сътрудничество с медицинската общност Асоциацията на пациентите с фамилна хиперлипидемия, работеща в Гданск, която свързва пациенти с липидни нарушения от цяла Полша, иска да промени това.
- Благодарение на нашата дейност, ние успяваме да достигнем до група лекари, които трябва да ни помогнат. Присъстваме на медицински конгреси, имаме щанд и образователни материали (също за лекари) и участваме в сесии. Надяваме се, че този факт ще помогне не само на пациентите и техните семейства, но и на група от около 200 000 пациенти с фамилна хиперхолестеролемия, които живеят в Полша, без да са наясно с болестта, не получават лечение и са изложени на най-тежките усложнения на това заболяване: преждевременни инфаркти, инсулти и преждевременна смърт. Недиагностицирано и нелекувано заболяване може да съкрати живота до 20-30 години. Нашият глас беше забелязан по време на конгреса на Полското кардиологично дружество - беше забелязан проблемът с недостатъчната диагноза и следователно лечението на семейната хиперхолестеролемия. Представителите на кардиологичната общност, включително необходимостта от ефективна диагностика на фамилна хиперхолестеролемия, както и необходимостта от включване на пациентите в по-широко сътрудничество с лекарите проф. Пьотр Пониковски - президент на Полското кардиологично дружество или проф. Марчин Грухала - ректор на Медицинския университет в Гданск - казва Иренеуш Бенцер, председател на Асоциацията на пациентите със семейна хиперлипидемия.
Целите на дейността на Асоциацията са преди всичко обучение за семейната хиперхолестеролемия, нейното лечение и защита срещу последствия. Асоциацията работи в полза на пациентите също чрез сътрудничество с медицински експерти и участие в научни конгреси, или чрез дейности, адресирани до вземащите решения. През септември представители на Асоциацията присъстваха на най-важните конференции и гласът им беше подкрепен от основните експерти на кардиологичната общност. По време на конгреса на Полското кардиологично дружество (PTK) в Катовице ситуацията на пациентите с фамилна хиперхолестеролемия беше обсъдена, наред с други, от:
- проф. Пьотр Пониковски - президент на PTK:
- Най-важната цел на центъра за лечение на пациенти с FH е ранното идентифициране на заболяването и диагностиката на усложненията,
- проф. Марлена Бронсел - член на борда на Полското липидологично дружество:
- Различните пациенти с FH имат обща цел за лечение - понижаване на холестерола. Наличните методи за лечение с FH са статини, езетимиб, PCSK9 инхибитори,
- проф. Дариуш Дудек - председател на Съвета на Института по кардиология на Ягелонския университет:
- При пациенти с фамилна хиперхолестеролемия също могат да се използват процедури за LDL-афереза, но те са тромави и отнемат много време. Лекарства от ново поколение, като инхибитори на PCSK9, ефективно понижават холестерола, избягвайки дискомфорта, свързан с LDL аферезата,
- проф. Марчин Грухала - ректор на Медицинския университет в Гданск и ръководител на 1-ва катедра i
Клиники по кардиология:
- За да можем ефективно да лекуваме фамилна хиперхолестеролемия, първо трябва да бъде диагностицирана - в момента имаме само 1% от диагностицираните пациенти. Болестта се наследява от 50% от роднините, така че трябва да се съсредоточим върху диагностиката в семейството.
Магдалена Миара-Косевска - пациент с фамилна хиперхолестеролемия, присъства на щанда на Асоциацията по време на PTK, която също участва в сесията, озаглавена „Хиперхолестеролемия с най-висок риск в практиката на кардиолог“, където тя разказа за своята диагноза, методи за лечение на себе си и 9-годишната си дъщеря, наследила болестта. - Трябва да действаме за увеличаване на откриването на фамилна хиперхолестеролемия в Полша чрез изграждане на социална информираност за болестта и идентифициране на пациенти - особено след сърдечно-съдови инциденти. Ние се борим да включим тестове за холестерол в трудовата медицина и баланса на 6-годишно дете, за да можем да диагностицираме рано и ефективно да лекуваме хиперхолестеролемия. Много сме доволни, че в Гданск стартира втората фамилна клиника за хиперхолестеролемия, посветена на нови пациенти, заподозрени в това заболяване. Ние, членовете на Асоциацията и нашите деца, вече диагностицирани и лекувани, използваме безценните грижи на Кардиологичната клиника, Кардиологичната клиника и Липидната клиника за деца на Университетския клиничен център, работещ в Националния център за семейна хиперхолестеролемия в Гданск от години. Надяваме се, че във всички големи градове на страната ще бъдат създадени специализирани, всеобхватни центрове, които ще допринесат за разширяване на диагнозата хиперхолестеролемия при деца и възрастни, каза Магдалена Миара-Косевска по време на конференцията.
Много важен елемент в дейността на сдружението е откриването, лечението и грижите за най-малките пациенти с диагноза фамилна хиперхолестеролемия.
- Децата с фамилна хиперхолестеролемия се нуждаят от специализирана помощ. Развитието на атеросклероза може да започне в детска възраст и протича безсимптомно. В процеса на диагностика при деца е необходимо да се извършат редица тестове, често и генетични, за да се постави окончателната диагноза. При лечението на деца и юноши с фамилна хиперхолестеролемия, статиновите препарати могат да се използват от 6-годишна възраст. Поради факта, че е възможно да се използва безопасно лечение още в детска възраст, ранната диагностика при тази група пациенти е важна. Диагностиката и лечението на деца и юноши с фамилна хиперхолестеролемия се извършва от Амбулаторната клиника по диабет и Отделението по детска диабетология в сътрудничество с Националния център за семейна хиперхолестеролемия - каза д-р Агнешка Бранд от Медицинския университет в Гданск.
Прочетете също: Хиперхолестеролемия: причини, симптоми, лечение Какво представлява холестеролът? Проверете защо си струва да се грижите за правилното ниво на холе ... Семейна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): причини, симптоми и лечениеПо време на кардиолипидната конференция, организирана две седмици по-рано в Гдиня, беше обсъден широко проблемът с ранната диагностика и ефективното лечение на пациентите и беше насочено вниманието към необходимостта от увеличаване на специални места, т.е.
- Семействата с фамилна хиперхолестеролемия, особено пациенти в ранна възраст, се нуждаят от специалисти. Преждевременният атеросклеротичен процес, най-често под формата на коронарна болест на сърцето, може да възникне по атипичен или асимптоматичен начин. Усъвършенствана образна диагностика често е необходима, за да се оцени точно развитието на заболяването и да се определи целта на лечението. Ние използваме "силни" статини в нашето лечение, също в комбинация с езетимиб. Въпреки това, някои пациенти с тежка фамилна хиперхолестеролемия или непоносимост към статини не постигат целта на лечението, оставайки в групата с най-висок риск от преждевременна сърдечна смърт. За такива хора последната възстановена линия на лечение е LDL-холестеролна афереза и PCSK-9 инхибитори. Клиниката по кардиология с отделението по кардиология, LDL-аферезата и лабораторията за ехокардиография, работеща от години в Националния център за диагностика и лечение на семейната хиперхолестеролемия, позволяват цялостна, специализирана диагностика и терапия на пациенти с потвърдена фамилна хиперхолестеролемия. За съжаление в Полша има малко центрове, които извършват екстракорпорално пречистване на кръвта от холестерол, което затруднява получаването на LDL-афереза за много пациенти. " - каза д-р Агнешка Мицкевич от Медицинския университет в Гданск по време на кардиолипидната конференция.
- Наблюдавахме известно подобрение в грижите за пациенти с FH, както се вижда от напр. отваряне на втория - до този, работещ на ул. Смолуховски - специализирана клиника, посветена на пациенти с това заболяване в Гданск. Надяваме се такива центрове да бъдат създадени другаде в страната, така че пациентите от отдалечени региони на Полша да могат да бъдат диагностицирани и лекувани по-близо до местоживеенето си, добавя Иренеуш Бенсер от Асоциацията.
- Пациенти със семейна хиперхолестеролемия са пациенти с висок риск от сърдечно-съдови усложнения. Доскоро липсваха институционални форми на организирани форми на диагностициране на тези пациенти и обхващането им с терапия и медицинска помощ. Клиниката, разположена в Националния център за диагностика и лечение на семейна хиперхолестеролемия, работи по Националната здравна програма, т.е.специален фонд от министерски средства, който беше предоставен на нашия център по конкурсната процедура за изпълнение на такава мисия като подобряване на достъпа до диагностика за пациенти със семейна хиперхолестеролемия и покритие тази диагностика на възможно най-широка група хора, позволяваща ефективна каскадна диагностика, както и прилагане на ефективна терапия след диагностициране - каза д-р Кшищоф Хлебус от Медицинския университет в Гданск по време на кардиолипидната конференция.
Представителите на Асоциацията планират по-нататъшни дейности. - Прекарваме много време и енергия, за да подобрим положението на пациентите по отношение на методите за откриване и лечение. Ние разпространяваме знания за фамилната хиперхолестеролемия сред пациенти и лекари. По случай Деня за информираност за семейната хиперхолестеролемия (24 септември), през септември и октомври, ние провеждаме промоционална и плакат кампания, за да насърчим посещения в клиники за лечение на хиперхолестеролемия в Гданск и тестове за холестерол от възможно най-много хора - казва Иренеуш Бенсер.
Заслужава си да се знаеКлиники за пациенти:
Сърдечна клиника за семейна хиперхолестеролемия
Университетски клиничен център
Център за инвазивна медицина (кабинет 1, първи етаж)
80-214 Гданск, ул. Smoluchowskiego 17
телефон: +48 58 349 33 83 (7:00 - 8:00 и 9:00 - 10:00; понеделник-петък)
Национален център за семейна хиперхолестеролемия
Семейна клиника по хиперхолестеролемия
Университетски клиничен център
ул. Авеню на Победата 30
80-219 Гданск
Тел: 510-636-072
имейл: хиперхолестеролемия@uck.gda.pl
Клиника за липиди и диабет за деца
Университетски клиничен център (сграда 3, офис 28)
80-952 Гданск, ул. Дебинки 7
тел .: 58 349 26 90
Лаборатория за LDL-афереза
Отдел за бърза сърдечна диагностика
Университетски клиничен център
80-952 Гданск, ул. Дебинки 7
тел .: 58 349 25 49
