Генетично причинена спонгиформна кардиомиопатия

Как е възможно никой да не е разпознал сърдечен дефект при сина ми, нито по време на бременност (елате систематично да проверявате състоянието ми), нито след раждането и дълго след това? Едва на 17-годишна възраст, когато синът ми припадна в училище, след ЕКГ получих направление за кардиолог и се оказа, че той има спонгиформна кардиомиопатия и че това е генетичен дефект. Може ли алергологът да обърка астмата със сърдечните заболявания? Синът е задух и е лекуван от астма.

Да, кардиомиопатията е генетично обусловено заболяване. Не винаги обаче се проявява при раждането и често - в зависимост от вида - по-късно в живота. От друга страна, когато става въпрос за „объркване“ на симптомите, ми е трудно да се изразя без изследване и история на заболяването - има критерии, въз основа на които се диагностицира астма, нещо друго е нейното подозрение. Синът със сигурност се нуждае от постоянна кардиологична помощ и - ако се диагностицира астма - алергологична / белодробна помощ.

Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.

Специализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.

Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.