Булозна епидермолиза - булозна епидермална отлепване

Булозната епидермолиза (EB) или епидермално образуване на мехури е генетично обусловено кожно заболяване. В хода си кожата е деликатна като крила на пеперуда, което причинява образуването на множество кожни лезии (включително мехури) в резултат дори на незначителна травма, поради което децата, борещи се с това заболяване, обикновено са деца пеперуди. Какви са причините и симптомите на епидермално образуване на мехури? Какво е лечението?

Epidermolysis Bullosa (EB), или епидермален мехур, е генетично обусловена група кожни заболявания, по-специално епидермални мехури, чиято същност е неправилна връзка между дермата, базалната мембрана и епидермиса и между епидермалните клетки. В резултат на този дефект кожата на болните хора е нежна като крилата на пеперудите, което причинява - спонтанно или под въздействието на дори незначителни травми - образуването на множество кожни лезии.

Има четири вида заболявания:

Според данни от Националния регистър на ИБ (NEBR), честотата на заболяването се оценява на 1/50 000-100 000 живородени

1. Epidermolysis bullosa simplex (EBS - проста форма) - това е най-често срещаният тип EB, който се състои от 70 процента. всички случаи. При този тип мехури се образуват в епидермиса.

2. Булозна дистрофична епидермолиза (EBD - дистрофична форма) - обхваща 25 процента. всички случаи. В дермата се образуват мехури.

3. Юнкционна булозна епидермолиза (EBJ - съединителната форма) - диагностицира се при 5%. дела. В мембраната на базата се образуват мехури - той отделя епидермиса от дермата.

4. Синдром на Kindler - мехури, разположени в различни слоеве на епидермиса

Булозна епидермолиза (EB) - епидермално образуване на мехури - причини

Причината за заболяването е мутация в гените, кодиращи различни протеини, които участват в образуването на връзки между дермата, базалната мембрана и епидермиса и между клетките на епидермиса

Генът, в който се е случило, зависи от вида на заболяването:

• EBS - мутации в един от гените: KRT5, KRT14, PLEC1, ITGA6, ITGB4, PKP1, DSP1 са отговорни за този тип заболяване. Например, генът KRT 5 кодира кератин 5, протеин, който изгражда епидермиса. Подтипът на заболяването с тази мутация се нарича Bullos Weber-Cockayne Epidermolysis
• EBJ - този тип заболяване се причинява от мутация в един от гените: LAMB3, LAMC2, LAMA3 (това са гените, кодиращи ламинин - протеин, който е основният компонент на базалната мембрана), както и COL17A1, ITGA6, ITGB4.
• EBD - дистрофичната форма се причинява от мутация в гена COL7A, който съдържа инструкции за образуването на колаген от тип VII. Този вид протеин се намира в епителната тъкан, вкл. в кожата и на повърхността на артериите. Този подтип на заболяването се нарича EB Hallopeau-Siemens

ДОБРЕ ДА ЗНАЕМ >> ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ: причини, наследяване и диагностика

Мехурчестото отделяне на епидермиса може да бъде наследено по автозомно доминантно (EBD, EBS) или автозомно рецесивно (EBD, EBJ, EBS). Методът на наследяване зависи, наред с други в зависимост от вида и подтипа на заболяването и кой ген е бил засегнат от мутацията.

Булозна епидермолиза (EB), епидермално образуване на мехури - симптоми

Отличителна черта на заболяването е генерализираното образуване на мехури при раждането или в ранна детска възраст. Най-често се появяват в областта на лактите, стъпалата, ръцете и коленете. В допълнение се появяват кожни промени, като:

В тежки случаи заболяването прави невъзможно ходенето или храненето. Нещо повече, пациентът се оплаква от силна болка, която също го придружава през нощта

• милия - това са твърди възли с жълтеникав или бял цвят, които се появяват под силно напрегнат епидермис
• мили - това са малки кисти, които приличат на бели петна по кожата, особено по лицето
• обезцветяване на пигментацията - петна по-тъмни от околната здрава кожа
• ерозии - малки рани с неравна, папиларна повърхност
• белези
• епидермални дефекти
• промени в нокътните плочи - дистрофия (необичайно развитие) или липса на нокти
• алопеция

Някои пациенти могат да развият псевдосндактилия на ръцете и краката. Това е състояние, при което около пръстите и краката се появяват мехури и белези, водещи до контрактури и сраствания.

Мехури, ерозии, белези и сраствания, водещи до стесняване, също могат да засегнат вътрешните органи, например стомашно-чревния тракт (сраствания на хранопровода и ректума), пикочните пътища, белите дробове.

В допълнение, пациентите могат да се борят с дефект на зъбния емайл и възпаление на ръба на клепачите.

Точният ход на заболяването (вид и тежест на гореспоменатите симптоми) зависи от генетичната мутация.

Булозна епидермолиза (EB), епидермален мехур - диагноза

Въз основа на гореспоменатото може да се постави предварителна диагноза симптоми. За да отговорим на въпроса с кой тип заболяване си имаме работа, трябва да се извърши микроскопско изследване на кожната секция и генетични изследвания.

Булозна епидермолиза (EB), образуване на мехури на епидермиса - лечение

Поради факта, че епидермалното образуване на мехури е генетично заболяване, има само симптоматично лечение, т.е. лечение на кожни лезии, лечение на всякакви инфекции.

Може да се наложи и хирургично разделяне на слетите пръсти.

В допълнение, пациентът може да се нуждае от офталмологични, УНГ, диетични и стоматологични грижи.