Без инвазивни тестове Синдромът на Даун може да бъде открит в Испания само с тест на кръвта на майката. В момента тестът ще бъде наличен само в частни болници, тъй като цената му, около 700 евро, не е убедила здравните власти да го предлагат в публичните центрове.
Първо те ще бъдат центровете за болнични групи Quirón-USP, а от януари до 50 частни болници в цяла Испания ще предложат първия неинвазивен пренатален диагностичен тест за откриване на хромозомни аномалии като синдром на Даун след 10 гестационна седмица. С чувствителност, близка до 100%, този тест ще замени класическата амниоцентеза, безрисков метод, в центрове, които са сключили споразумение с LABCO, европейска лабораторна мрежа.
Обичайният протокол за изключване на хромозомна промяна е извършването на ултразвук между 11 и 13 гестационна седмица. "Там се измерват нухалната гънка и други показатели, показващи промени в плода. Заедно с възрастта на майката и данните от кръвен тест, който оценява два хормона, също на 12 седмица, се установява рискът от плода да има синдром на Даун. или друг вид промяна като спина бифида или друго разстройство ", обяснява Серхио Хаимович от службата по гинекология и акушерство на болницата дел Мар в Барселона. Времената, в които се провежда този скрининг, варират в зависимост от общността, в която живее жената.
Ако рискът е висок, жената се насочва да извърши друг тест, в случая инвазивен. Има две възможности: хорийна биозия или вземане на проби от хорионни въшки и амниоцентеза. Първата се провежда между 12 и 13 седмици, а втората след 15 гестационна седмица. "Ако има анамнеза за генетични проблеми, се избира биопсия, въпреки че зависи от болницата и опита на лекаря в един или друг тест. Обикновено този, който се извършва най-много, е амниоцентеза. Основният му проблем е, че включва риск на аборт, който засяга един на 250 гестации, и този риск е по-голям с биопсията “, казва Хаимович.
Тази втора стъпка, извършването на инвазивни тестове, е това, което би било избегнато с новия тест, а с него и рисковете за майката и плода. "Този тест се предлага, когато първият скрининг предлага висок риск от промени. Тъй като този скрининг открива само 85% от случаите и също така има 5% фалшиви положителни резултати", обяснява Винченцо Чириляно, специалист в молекулярната генетика на LABCO.
От 1997 г. се знае, че когато една жена е бременна, нейната кръв носи освен нейната ДНК и ДНК на плода. Анализът, стартиран от LABCO, сега оценява риска от по-чести фетални хромозомни аномалии чрез измерване на относителното количество хромозоми в майчината кръв. „Едно от предимствата е, че може да се направи от десетата седмица и, въпреки че е необходимо да се изчака между осем и 10 дни, за да се получат резултатите, жената знае преди да рискува, че с другите методи“, потвърждава Чириляно.
Освен това публикуваните проучвания на този тест показват, че степента на неговото откриване е 99% с фалшиво положителен процент само 0, 1%, за най-честите тризомии, 21 (отговорни за синдрома на Даун) и 18 (или синдром на Едуардс). "Въпреки че открива и тризомия на хромозома 13 (или синдром на Патау), нейната ефективност в нея е по-ниска, около 88-89%", казва този генетик.
Този експерт обаче изтъква, че ако анализът покаже наличието на хромозомна аномалия, жената трябва да се подложи на биопсия на хорионния вирус. Нещо, което Хаимович не разбира. "Няма смисъл да се дублират доказателства. Разбрах, че това замества инвазивните тестове. В други страни, като Израел, разбирам, че се прави само анализът", казва той. Но Кирилиано твърди, че „само с положителни резултати трябва да се потвърждават хорионната биопсия и това е често срещано във всички страни, има и изявление за международното общество на пренаталната диагноза (ISPD)“.
Мигел дел Кампо, ръководител на генетичната служба на болницата Vall d'Hebron в Барселона, също намира за изненадващо извършването на биопсията, след като получи аналитичния резултат. "Не разбирам. Вероятно го правят като предпазна мярка, но този кръвен тест вече е валидиран в много проучвания."
Що се отнася до цената му, въпреки че в други страни, като Германия и САЩ, я предлагат за 1200 евро, в Испания тя ще се продава за 700 евро. „През последните месеци ефикасността на последователността беше подобрена, което значително намали разходите и това прави теста достъпен за по-висок процент от населението, въпреки че вярвам, че цената ще бъде първата бариера в Испания през всичко в страна, която покрива безплатно разходите за инвазивни техники ", казва този експерт по генетика.
Тъй като жените, които отиват в частни центрове, ще трябва да плащат от джоба си за цената на този тест, тъй като за момента никоя медицинска застрахователна компания не е включила този тест в своето портфолио от услуги. Del Campo вярва, че на обществената здравна система ще са необходими няколко години, за да приеме този тест. "Предполагам, че с течение на времето и понижаването на техниката най-накрая ще се окаже във всички болници", добавя той.
Що се отнася до това дали реформата на законодателството за аборти може да повлияе на търсенето на този тест, Cirigliano посочва, че „той не би засегнал само този тест, но и всички пренатални диагностични тестове. Надявам се, че ще се върне и че свобода на двойките да решат дали решат да продължат бременността си или не, в зависимост от наличието на фетално разстройство. "
И накрая, този тест работи по-лошо и предлага повече неуспехи в определени случаи, например при бременни жени поради даряване на яйца и при множество гестации. "В първия случай тестът е обезкуражен, а във втория все още няма данни за неговата ефективност", заключава Cirigliano.
Източник:
Тагове:
Лекарства сексуалност Терминологичен речник
Първо те ще бъдат центровете за болнични групи Quirón-USP, а от януари до 50 частни болници в цяла Испания ще предложат първия неинвазивен пренатален диагностичен тест за откриване на хромозомни аномалии като синдром на Даун след 10 гестационна седмица. С чувствителност, близка до 100%, този тест ще замени класическата амниоцентеза, безрисков метод, в центрове, които са сключили споразумение с LABCO, европейска лабораторна мрежа.
Обичайният протокол за изключване на хромозомна промяна е извършването на ултразвук между 11 и 13 гестационна седмица. "Там се измерват нухалната гънка и други показатели, показващи промени в плода. Заедно с възрастта на майката и данните от кръвен тест, който оценява два хормона, също на 12 седмица, се установява рискът от плода да има синдром на Даун. или друг вид промяна като спина бифида или друго разстройство ", обяснява Серхио Хаимович от службата по гинекология и акушерство на болницата дел Мар в Барселона. Времената, в които се провежда този скрининг, варират в зависимост от общността, в която живее жената.
Ако рискът е висок, жената се насочва да извърши друг тест, в случая инвазивен. Има две възможности: хорийна биозия или вземане на проби от хорионни въшки и амниоцентеза. Първата се провежда между 12 и 13 седмици, а втората след 15 гестационна седмица. "Ако има анамнеза за генетични проблеми, се избира биопсия, въпреки че зависи от болницата и опита на лекаря в един или друг тест. Обикновено този, който се извършва най-много, е амниоцентеза. Основният му проблем е, че включва риск на аборт, който засяга един на 250 гестации, и този риск е по-голям с биопсията “, казва Хаимович.
Предимства на теста
Тази втора стъпка, извършването на инвазивни тестове, е това, което би било избегнато с новия тест, а с него и рисковете за майката и плода. "Този тест се предлага, когато първият скрининг предлага висок риск от промени. Тъй като този скрининг открива само 85% от случаите и също така има 5% фалшиви положителни резултати", обяснява Винченцо Чириляно, специалист в молекулярната генетика на LABCO.
От 1997 г. се знае, че когато една жена е бременна, нейната кръв носи освен нейната ДНК и ДНК на плода. Анализът, стартиран от LABCO, сега оценява риска от по-чести фетални хромозомни аномалии чрез измерване на относителното количество хромозоми в майчината кръв. „Едно от предимствата е, че може да се направи от десетата седмица и, въпреки че е необходимо да се изчака между осем и 10 дни, за да се получат резултатите, жената знае преди да рискува, че с другите методи“, потвърждава Чириляно.
Освен това публикуваните проучвания на този тест показват, че степента на неговото откриване е 99% с фалшиво положителен процент само 0, 1%, за най-честите тризомии, 21 (отговорни за синдрома на Даун) и 18 (или синдром на Едуардс). "Въпреки че открива и тризомия на хромозома 13 (или синдром на Патау), нейната ефективност в нея е по-ниска, около 88-89%", казва този генетик.
Този експерт обаче изтъква, че ако анализът покаже наличието на хромозомна аномалия, жената трябва да се подложи на биопсия на хорионния вирус. Нещо, което Хаимович не разбира. "Няма смисъл да се дублират доказателства. Разбрах, че това замества инвазивните тестове. В други страни, като Израел, разбирам, че се прави само анализът", казва той. Но Кирилиано твърди, че „само с положителни резултати трябва да се потвърждават хорионната биопсия и това е често срещано във всички страни, има и изявление за международното общество на пренаталната диагноза (ISPD)“.
Мигел дел Кампо, ръководител на генетичната служба на болницата Vall d'Hebron в Барселона, също намира за изненадващо извършването на биопсията, след като получи аналитичния резултат. "Не разбирам. Вероятно го правят като предпазна мярка, но този кръвен тест вече е валидиран в много проучвания."
Цена и наличност
Що се отнася до цената му, въпреки че в други страни, като Германия и САЩ, я предлагат за 1200 евро, в Испания тя ще се продава за 700 евро. „През последните месеци ефикасността на последователността беше подобрена, което значително намали разходите и това прави теста достъпен за по-висок процент от населението, въпреки че вярвам, че цената ще бъде първата бариера в Испания през всичко в страна, която покрива безплатно разходите за инвазивни техники ", казва този експерт по генетика.
Тъй като жените, които отиват в частни центрове, ще трябва да плащат от джоба си за цената на този тест, тъй като за момента никоя медицинска застрахователна компания не е включила този тест в своето портфолио от услуги. Del Campo вярва, че на обществената здравна система ще са необходими няколко години, за да приеме този тест. "Предполагам, че с течение на времето и понижаването на техниката най-накрая ще се окаже във всички болници", добавя той.
Що се отнася до това дали реформата на законодателството за аборти може да повлияе на търсенето на този тест, Cirigliano посочва, че „той не би засегнал само този тест, но и всички пренатални диагностични тестове. Надявам се, че ще се върне и че свобода на двойките да решат дали решат да продължат бременността си или не, в зависимост от наличието на фетално разстройство. "
И накрая, този тест работи по-лошо и предлага повече неуспехи в определени случаи, например при бременни жени поради даряване на яйца и при множество гестации. "В първия случай тестът е обезкуражен, а във втория все още няма данни за неговата ефективност", заключава Cirigliano.
Източник:
-trudna-diagnoza.jpg)
