Диагноза, симптоми и лечение на хемохроматоза

Хемохроматозата е генетично разстройство, причинено от прекомерното усвояване на желязо от храната. Обикновено е доброкачествен в ранна възраст, но може да бъде фатален, ако бъде диагностициран между 50 и 60 години.

Какво е хемохроматоза?

Хемохроматозата е генетично заболяване, което води до натрупване на голямо количество желязо в тялото и особено в определени органи като сърце, черен дроб, кожа и панкреас. Обикновено тялото използва желязо според собствените си нужди и излишъкът се елиминира естествено. Картината на хемохроматозата е генетична аномалия, която показва парадоксална липса на желязо, която благоприятства стомашно-чревната му абсорбция. За да може човек да развие болестта, е необходимо и двамата родители да бъдат носители на дефектния ген. Други заболявания могат да бъдат в основата на появата на това заболяване, като хематологични и чернодробни, например цироза в напреднал стадий.

Какво е генетична хемохроматоза?

Генетичната хемохроматоза, наричана още класическа хемохроматоза, е много често наследствено заболяване, което засяга главно жителите на Северна Европа. Засяга черния дроб, сърцето и панкреаса. Генът, отговорен за това заболяване, HFE генът, се намира на късото рамо на хромозома 6. Той може също да причини диабет и цироза.

Какво е вторична хемохроматоза?

Този вид заболяване се предава въз основа на претоварването на желязо в организма. За разлика от наследствената хемохроматоза (примитивна хемохроматоза) има друг произход. Вторичната хемохроматоза може да бъде причинена от хемопатия (заболяване на кръвта), хепатит, цироза на черния дроб, кръвопреливане или добавки с желязо . Кървенето (отстраняването на излишното желязо) представлява първото жизнеспособно лечение, което е придружено от правилна диета, за да се избегне претоварването на желязо в организма.

Какво е хетерозиготна хемохроматоза

Определя се, когато пациентът, страдащ от хемохроматоза, има две хромозоми от една и съща двойка с два различни гена на едно и също място.

Какво представлява комбинираната хетерозиготна хемохроматоза

За разлика от обикновената хетерозиготна хемохроматоза, съединението обозначава заболяването, което едновременно представя генетичната малформация на H63D и генетичната малформация C82Y.

Какво причинява хемохроматоза

Често хемохроматозата е с наследствен произход, докато придобитото желязо претоварване, което се определя и с термина хемосидероза, има различни причини. Те включват многократни трансфузии (въпреки че екскрецията на желязо се увеличава, тя остава висока в организма, тъй като се натрупва преди това) и прием на храна, богата на желязо. Таласемия, която прави червените кръвни клетки крехки, причинявайки тяхното унищожаване, може да доведе до отделяне на желязо, което води до тяхното увеличаване. По подобен начин тази аномалия на червените кръвни клетки често причинява анемия, която изисква трансфузии, ситуация, която може да влоши претоварването с желязо.

Отклоненията в червените кръвни клетки също могат да бъдат причинени доброволно или неволно от химикали или лекарства. По същия начин хемолитичната анемия генерира крехки червени кръвни клетки, причинявайки тяхното унищожаване. Поради проблеми костният мозък не може да осигури достатъчно червени кръвни клетки или желязо, което да проникне в червените кръвни клетки по време на формирането. Дори късната кожна порфирия, причинена от ензимен дефицит, причинява претоварване на желязо в началото на хемохроматозата. Това причинява появата на мехури по кожата, изложена на слънце, като ръцете, раменете и лицето.

Сред другите заболявания, които причиняват увеличаването на желязото в организма, е метаболитният синдром, който причинява наднормено тегло, диабет, необичайно повишаване на триглицеридите и холестерола, което също може да доведе до повишаване на желязото. Дори хроничните чернодробни заболявания като цироза, хепатит, хроничен хепатит, хепатит С и свързани с алкохола заболявания често са свързани с повишаване на желязото.

Симптоми на излишното желязо

Изглежда, че болестта протича безсимптомно в продължение на няколко години. Натрупването на желязо всъщност е прогресивно. Клиничните признаци са различни и зависят от засегнатите органи. Усещането за умора, загоряла кожа, хепатомегалия (т.е. увеличен черен дроб), които могат да прогресират до цироза, проблеми със сърдечния ритъм, локализиран оток на глезена, болки в ставите или диабет могат да бъдат предупредителни знаци.

Фамилно изследване за хемохроматоза

Семейният скрининг може да помогне за диагностициране на заболяването, често тежко, и да ви позволи да осигурите предварително необходимото лечение, за да бъде ефективно срещу хемохроматозата. Участват всички роднини от първа степен (родители, братя и сестри и др.) На пациенти с хемохроматоза. В случай на положителен генетичен тест се извършват допълнителни тестове, които се опитват да контролират баланса на желязото, коефициента на насищане на трансферина и феритина, за да се оцени стадия на заболяването.

Генетични тестове за хемохроматоза

Генетичните тестове се препоръчват в случай на аномалии в баланса на желязо, регистрирани с повишаване на насищането на трансферина, обикновено по-малко от 50% при мъжете и 45% при жените. Генът на хемохроматозата също се намалява и отговорната мутация е доказана . В 95% от случаите типичната хемохроматоза има две основни мутации: тази на гена C282Y или C282Y / H63D. Тестът позволява да се следи асимптоматичният стадий.

Как се диагностицира излишното желязо

Кръвните тестове ви позволяват да предизвикате претоварване с желязо, което измерва както скоростта на желязо в кръвта, така и количеството желязо, съдържащо се в тъканите .

Анализ на серумното желязо

В случай на хемохроматоза серумът на желязото се увеличава. Само тази стойност обаче не потвърждава диагнозата хемохроматоза.

Какво показва трансферинът

Тестът, способен да потвърди хемохроматозата, е увеличаването на трансферина в кръвта, протеин, който в комбинация с желязото го транспортира до органите. Коефициентът на насищане с желязо, в случай на хемохроматоза, се увеличава. Ако от тестовете се получи резултат под 45%, е необходимо да се потвърди с други кръвни изследвания, ако резултатът е по-голям от 45%, трябва да се търси генетична хемохроматоза.

Какво показва феритинът

Феритинът е протеин, който позволява натрупването на желязо в далака, костния мозък и черния дроб. Той също така позволява да се поставят железни резерви в тялото. Серумният феритин се увеличава в случай на хемохроматоза. Въпреки това, той може да се увеличи и при нормално натрупване на желязо в организма, следователно, той не се превежда систематично в железно претоварване . По същия начин излишъкът от желязо не означава непременно генетична хемохроматоза.

Усложнения поради излишък на желязо

Натрупването на желязо в сърдечния мускул би причинило проблеми със сърдечния ритъм или сърдечна недостатъчност. Важна пигментация на кожата (кожна хипопигментация) се наблюдава при 90% от пациентите, засегнати от хемохроматоза, които изглежда имат метално сив цвят, характерен за наличието на желязо в кожата или почти жълтеникав цвят.

Често хемохроматозата е придружена от косопад. Появата на диабет се появява при 2 от всеки 3 пациенти средно поради наличието на желязо в панкреаса . Често се появява хепатомегалия, а именно увеличаването на обема на черния дроб, в 35% от случаите на хемохроматоза. По подобен начин може да се появи цироза или карцином на черния дроб. Често се наблюдава спленомегалия, увеличен далак.

И накрая, други усложнения, които могат да възникнат в случай на това заболяване, включват: ставни проблеми, особено в началото на заболяването (засягащи ръцете, втората и третата фаланга, метакарпус); сексуални проблеми, като намалено либидо, нередности в менструалния цикъл и хипогонадизъм, тоест половите жлези на тялото произвеждат малко или никакъв хормон.

Лечение на хемохроматоза

Често излекуването се случва с лечението на кървене, способно да намали нивата на желязо . Всъщност можете да съберете приблизително 500 ml кръв. Той се провежда всяка седмица и след това малко по малко всеки месец, в зависимост от баланса, който се е появил. Лечението, обаче, се провежда за цял живот. Като алтернатива може да се разглежда лечение, което предотвратява действието на желязо или чернодробна трансплантация, когато болестта е в напреднало състояние.

Снимка: © Nerthuz