Болест на Rendu-Osler-Weber (вродена хеморагична ангиома)

Болестта на Rendu-Osler-Weber (вродена хеморагична хеморагична болест) е нарушение на кървенето, т.е. склонност към кървене. Болестта на Rendu-Osler-Weber е много сериозна, тъй като може да доведе до кървене в органи като белите дробове или мозъка. Какви са причините и симптомите на болестта на Rendu-Osler-Weber? Какво е лечението?

Болестта на Rendu-Osler-Weber, известна също като наследствена хеморагична телангиектазия (HHT), е генетично обусловено хеморагично разстройство, т.е. тенденция към кървене. В случай на HHT, кървенето възниква както от лигавицата (включително носа, стомашно-чревния тракт, конюнктивата), кожата, така и в коремните органи (черен дроб, пикочна система), в централната нервна система, в очната ябълка.

Честотата на заболяването зависи от географската ширина и варира от 1: 200 до 1: 100 000. HHT е най-разпространена сред жителите на островите Холандски Антили - Кюрасао и Бонайре, където честотата на това заболяване е от 1: 200 до 1: 1331.

Болест на Rendu-Osler-Weber - причини

Причината за вродения хеморагичен кръвоизлив е нарушение в структурата на съдовата стена, в резултат на което се образува сегментарна дилатация на съдовете (телеангиектазии) и малки вени, най-често в носната лигавица, устните, устата, езика, хранопровода, стомаха, дихателните пътища, пикочните пътища, ануса и върху кожата (върховете на пръстите).

Съдовата структура се нарушава от мутация в гена, отговорен за производството на ендоглин - протеин, който изгражда стената на кръвоносните съдове.

Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин, което означава, че е достатъчно да се даде на детето само едно копие на гена, който определя заболяването, за да се развият симптоми на заболяването.

Болест на Rendu-Osler-Weber - симптоми

Характерен симптом на наследствената хеморагична хеморагична болест е епистаксисът, който може да се появи в детска възраст и да се увеличи по-късно в живота. Кървенето от стомашно-чревния, дихателния и пикочния тракт се появява много по-рядко.

Съдовите лезии на кожата или лигавиците обикновено са плоски, кръгли, 1-3 mm в диаметър и червени. Техният брой се увеличава с възрастта, което е придружено от повишено кървене.

Болестта на Rendu-Osler-Weber може да бъде придружена от други вродени дефекти, например поликистозна бъбречна болест, аортни и мозъчно-съдови аневризми, болест на von Willebrand, хемофилия, дисфункция на тромбоцитите и други.

Болест на Ренду-Ослер-Вебер - диагноза

Диагнозата се поставя въз основа на физикален преглед и откриване на типични ангиоми в устната кухина или на кожата.

Ако има съмнение, че ангиомите могат да се появят само в дихателните пътища или в стомашно-чревния тракт, е необходимо ендоскопско изследване.

Болест на Rendu-Osler-Weber - лечение

Целта на лечението е временно спиране на кървенето и намаляване на честотата му. Терапията включва и лечение на исхемични промени.

Например, в случай на най-честата епистаксис, в зависимост от степента на кървене, може да се използва назална тампонада, коагулация (аргон, електрокоагулация, лазер), емболизация и лигиране на външните каротидни, максиларни и етмоидни артерии. В екстремни случаи, когато кървенето е много тежко, могат да се използват техники на дермопластика („заместване“ на носната лигавица със свободно парче кожа) или зашиване на носната кухина. Пациентите могат също да се нуждаят от множество кръвопреливания.

Библиография:

Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Лабораторни изследвания в хематологията, PZWL Medical Publishing, Варшава 2003

Скорек А., Станкевич С., Проблеми в диагностиката и лечението на болестта на Rendu-Osler-Weber, Оториноларингология 2010, № 9