---objawy-przyczyny-i-leczenie.jpg)
Болестта на Niemann-Pick често се нарича „детска болест на Алцхаймер“. В хода на заболяването в мозъка се натрупват холестерол и други липиди, което води до неговото разграждане и съответно до появата на симптоми на деменция. Какви други симптоми има болестта на Niemann-Pick? Какво е лечението?
Болестта на Niemann-Pick (детска болест на Алцхаймер) е рядко заболяване, което е прогресивно и евентуално фатално. Нейната същност е натрупването на липиди (холестерол, сфинголипиди и гликолипиди) в различни органи - далак, черен дроб, бели дробове, костен мозък и мозък - нарушавайки правилното им функциониране. В Полша около тридесет души страдат от това заболяване.
Има няколко вида заболяване в зависимост от възрастта на пациента по време на първите симптоми и динамиката на прогресирането на заболяването: A, B, C. Тип A се диагностицира в ранна детска възраст. Тип В обикновено се диагностицира в юношеска възраст. Типове С и D се появяват на различни възрасти и могат да се проявят при малки деца, в юношеска или зряла възраст.
Болест на Niemann-Pick - причини
Болестта е генетична. Наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че болестта може да се прояви само когато и двамата родители са носители на дефектния ген. Обикновено тези гени са отговорни за производството на ензима, необходим за правилния липиден метаболизъм. При пациенти с болест на Пик този ензим липсва или се произвежда недостатъчно. Мутацията в гена SMPD1 е причина за типове А и В. И при двата типа натрупването на сфингомиелин в органите е отговорно за симптомите. При тип А това се дължи на липсата на сфингомиелиназа, а при тип В продукцията е недостатъчна. Тестът, който разграничава двата вида, е нивото на сфингомиелиназа в кръвта. Тип С се причинява от мутантни гени NPC1 и NPC2. Тип D вероятно е свързан с мутация в гена NPC1. При типове С и D транспортът на холестерол между мозъчните клетки е нарушен.
Прочетете също: ХИНДРОВ СИНДРОМ - Симптоми и лечение на мукополизахаридоза тип II болест на Фабри: Причини, наследяване, симптоми и лечение Мукополизахаридоза: причини, симптоми и лечениеБолест на Niemann-Pick - симптоми
В зависимост от клиничното протичане, особено след появата на първите симптоми, се различават няколко вида заболяване:
- Тип А - първите симптоми се проявяват в неонаталния / бебешкия период; това е най-често срещаният тип; основните симптоми включват: жълтеница, хепатомегалия (увеличен черен дроб), увреждане на централната нервна система, проявяващо се с необичайни рефлекси, епилептични припадъци, умствена изостаналост; има изключително неблагоприятна прогноза, периодът на оцеляване е от 2 до 4 години;
- Тип Б - поява на симптоми в детска / юношеска възраст; Проявява се като: хепатоспленомегалия (освен черния дроб се увеличава и далакът), затруднено дишане (свързано с намален капацитет на гръдния кош от разширени органи), сърдечна недостатъчност; характерна е липсата на засягане на централната нервна система; време за оцеляване от късно детство до зряла възраст;
- Тип С и Тип D (вариант на Нова Скотия) - времето на поява на първите симптоми е променливо (детство / юношество / зряла възраст); наблюдаваният симптом е както увеличаване на далака и черния дроб, така и прогресивна дегенерация на нервната система, което се проявява чрез:
Болестта на Niemann-Pick е известна също като детска болест на Алцхаймер, левкодистрофия или липидна болест.
- церебеларна атаксия, т.е. атаксия на движение. Има проблеми с поддържането на баланса, както в изправено положение (наблюдава се ритмично разклащане на главата и торса), така и при ходене (пациентът има затруднения при поддържане на вертикалното положение на тялото, походката му е бавна, нестабилна, на т. Нар. Широка основа)
- дизартрия - е нарушение на говора, причинено от пареза на мускулите на устата, езика и ларинкса
- дисфагия (дисфагия)
- прогресивна деменция
- вертикално движение на очните ябълки
- катаплексия - състои се в внезапна загуба на мускулен тонус и падане на земята или внезапно заспиване
- припадъци
- дистония - това е неволното извършване на неестествени движения
Болест на Niemann-Pick - диагноза
При пациенти с горното. Симптомите трябва да включват неврологично изследване, включващо: оценка на мускулния тонус и сила, оценка на рефлексите, оценка на движението, аудиограма, изследване на предизвикани BEP. Освен това пациентът трябва да се подложи на офталмологични, психологически и психиатрични прегледи.
Диагностиката включва също биопсия на костния мозък, далака, черния дроб, белите дробове и лимфните възли с
наличието на пенообразни клетки (това са макрофаги, натоварени с липиди).
Окончателната диагноза се поставя въз основа на резултатите от генетичен тест.
Болест на Niemann-Pick - лечение
Пациентите се нуждаят от постоянна грижа. Те трябва да бъдат наблюдавани от екип, съставен от лекари от различни специалности: генетик, неонатолог или педиатър, невролог, кардиолог, пуломолог, интернист, хепетолог, гастроентеролог и хирург.
Продължават изследванията на нови лекарства и генни терапии, които дават надежда на пациенти с болест на Niemann-Pick.
Към днешна дата не е открито ефективно лечение на болест на Niemann-Pick тип А.
Пациентите с тип В се лекуват с трансплантация на костен мозък, което носи задоволителен резултат.
За тип С е ефективно лекарството-сирак Miglustat (Zavesca). За съжаление терапията е много скъпа и не се възстановява.
Типове С и D спазват диета с ниско съдържание на холестерол. За съжаление ефектите не са задоволителни.
Болест на Niemann-Pick - прогноза
Болестта на Niemann-Pick тип А е бързо фатална през първите години от живота. Повечето пациенти с болест от тип С умират преди 20-годишна възраст (много преди 10-годишна възраст). Късното начало на заболяването може да доведе до удължаване на живота, но много рядко човек с болестта доживява до 40-годишна възраст.
Заслужава си да се знаеБолестта на Пик се счита за рядко заболяване, което означава, че засяга по-малко от 1 през 2000 г. Честотата на това заболяване е по-висока при някои популации. Тип A и B е характерен за евреите от Ашкенази, Тип B за района на Магреб, Тип C за испано-американското население в южната част на Нова Мед и Колорадо, Тип D за франко-канадското население на Нова Скотия
Препоръчителна статия:
Болест на Гоше - причини, симптоми и лечение Къде да получите помощАсоциация на хората с болести на Niemann-Pick и свързаните с тях болести "Живей с надежда"
Това е сдружение, работещо за деца и техните семейства със синдром на Niemann-Pick и свързани заболявания.
Библиография:
1. gougowska A., Musielak M., Диагностика на болест на Niemann-Pick тип С, Педиатрична клиника, том 21
2. Bandorowicz- Pikuła J, Pikuła S., Tylki-Szymańska A., Патогенеза на болести за съхранение на липиди, "Postępy Biochemii" 2011, № 57 (2)
