Тест за кариотип (цитогенетичен) - как изглежда? Какво е кариотип?

Тестът за кариотип или цитогенетичният тест ви позволява да оцените броя, размера и структурата на всички хромозоми на човек. Тестът за кариотип открива аномалии, отговорни за появата на вродени дефекти при дете, като синдрома на Даун, както и за проблеми с плодовитостта и обичайни спонтанни аборти. Проверете как изглежда тестът за кариотип и какво представлява кариотип.

Тестът за кариотип или цитогенетичен тест е генетичен тест, препоръчан от Полското гинекологично дружество. Ако планирате да забременеете, се притеснявате, че детето ви може да има генетично заболяване или че семейството ви има генетично заболяване, струва си да направите тест за кариотип.

Какво е кариотип?

Кариотипът е пълният набор от хромозоми, присъстващи в клетките на тялото на всяко живо същество (само тези с клетъчно ядро). Броят на хромозомите в кариотипа варира от вид до вид. Здравият човек има 46 хромозоми, свързани в 22 двойки. В кариотипа има и два вида хромозоми: неполови автозоми и полови хромозоми, т.е. алозоми.

Аномалии на кариотипа (напр. Отсъствие или излишък на хромозома) означават, че такъв човек има т.нар. хромозомна аберация (мутация). От своя страна може да причини сериозно генетично заболяване като синдром на Даун, синдром на Едуардс, синдром на Патау или синдром на Клайнфелтер. Също така може да затрудни двойката да забременее или да попречи на жената да поддържа бременността.

Тест за кариотип - кога се извършва? Показания за изследването

Тестът за кариотип трябва да се извършва предимно от двойки, които не могат да заченат дете въпреки многомесечните усилия. След това цитогенетичният анализ помага да се определи дали трудностите при забременяване са следствие от някакъв дефект в кариотипа на жената или нейния партньор. Този дефект не трябва да причинява симптоми на заболяването, но може да причини нарушения на плодовитостта. Въз основа на резултата от такова проучване генетикът оценява шансовете дадена двойка да има собствени деца. Той също така посочва методите на лечение, използвани в случай на безплодие.

Тестът за кариотип се използва и при диагностицирането на неопластични заболявания.

Причината за спонтанния аборт също може да бъде определена чрез тест за кариотип. Поради това се препоръчва за всички жени с повече от 2-3 загуби на бременност.

Тестът за кариотип се извършва и при деца, чийто външен вид и поведение (т.нар. Фенотип) предполагат някакво неопределено генетично заболяване. Хората, които имат роднини с генетични дефекти в семейството си, също трябва да обмислят кариотипирането. Освен това те се извършват при бременни жени, особено ако по време на пренатални прегледи, например ултразвук, лекарят установи отклонения в развитието на плода.

Тест за кариотип - какво е това и какъв е неговият ход?

Няколко милилитра периферна кръв, взети от пациента, са достатъчни за извършване на теста за кариотип. Този преглед също не изисква специална подготовка. Не е необходимо да гладувате преди вземането на проби, както при нормалната морфология. Ако кариотипът трябва да се извърши по време на бременност, пробата е или околоплодната течност, или парче хорион. Ако се извършва тест за кариотип за диагностициране на рак, тогава костният мозък на пациента (напр. В случай на левкемия) или туморен фрагмент се събират от пациента.

Тест за кариотип - време на изчакване за резултати

Поради факта, че цитогенетичният тест изисква култивиране на подходящ брой клетки, времето за изчакване на резултата от анализа обикновено е около 3 седмици. Той съдържа графично представяне на всички хромозоми в кариотипа на изследваното лице и дали те са нормални или не.

Препоръчителна статия:

Тест NIFTY: неинвазивен пренатален тест. Какво е това, колко струва? Прочетете още: Генетичен ултразвук на плода: цел и ход на изследването Генетични заболявания. Възможен ли е аборт в случай на генетично заболяване Тест за бащинство: кога резултатите са сигурни?