Пренаталните тестове се извършват в най-добрия интерес на детето и неговите родители. Някои от дефектите могат да бъдат лекувани преди раждането на бебето. Освен това лекарите, знаейки, че ще се роди болно дете, могат по-добре да се подготвят за раждането и да предоставят на новороденото бързо професионална помощ. Какви са показанията за пренатално изследване?
Пренаталните прегледи се разделят на неинвазивни и инвазивни. Тяхната цел е да открият възможни дефекти на нероденото дете. Първо се правят неинвазивни тестове и то само когато нещо притеснява лекаря - инвазивни. За щастие от 100 прегледани жени се откриват само три случая на сериозни фетални аномалии и заболявания. Изчислено е, че тогава приблизително 3 процента. двойките решават да направят аборт. Какви са показанията за пренатално изследване?
Показания за пренатални прегледи
- Жената е на възраст над 35 години.
- Генетични заболявания преди това са се появявали в семейството на бременната жена или нейния съпруг.
- Бъдещата майка преди това е родила дете с генетичен дефект (напр. Синдром на Даун) или с дефект на централната нервна система (напр. Хидроцефалия, цереброспинална херния) или със специфична група метаболитни заболявания (напр. Муковисцидоза).
- Тройният тест открива високи нива на алфа-фетопротеин (протеин, произведен в черния дроб и червата на плода) в кръвния серум на бременната жена. Повишените стойности могат да предполагат, inter alia, бебе spina bifida.
Прочетете също: Тест на Кумбс: Тестове за PTA и BTA
Прочетете също: Пренатално тестване: какво е това и кога да го направя?
Пренатални тестове: възстановяване на разходите от Националната здравна каса
Пренаталните тестове са в списъка с тестове, възстановени от Здравната каса. Препоръка за тях се издава от гинеколог. Ако жената няма индикации за прегледа, но иска да го направи (напр. Защото е на 34 и е ужасена да има дете с дефект), тя трябва сама да си го плати. Ако жената принадлежи към група с индикация - задължението на лекаря е да я информира за възможността за извършване на анализи и да предостави адреса на центъра, където тя може да извършва пренатални изследвания.
>>> ПРЕДГОДНИ ТЕСТОВЕ - задължения на лекаря и права на пациента
Пренатален скрининг: ползи за деца и родители
Пренаталните тестове се извършват в най-добрия интерес на детето и неговите родители. Някои от дефектите могат да бъдат лекувани още преди раждането на детето (това е случаят, например в случай на запушване на пикочните пътища, тромбоцитопения). Освен това лекарите, знаейки, че ще се роди болно дете, могат по-добре да се подготвят за раждането и да предоставят на новороденото бързо професионална помощ. Това важи особено за сърдечните дефекти. Тогава в родилната зала има два екипа от специалисти: единият доставя бебето, а другият - състоящ се от неонатолози и кардиолози - поема бебето незабавно, за да спаси живота му.
Ако пренаталните тестове покажат, че ще се роди неизлечимо болно дете, родителите ще имат време да свикнат с тази информация. Ако решат да раждат болно дете, те ще могат да организират живота си по такъв начин, че да могат да отделят повече време на бебето с увреждания - неговото лечение и грижи. Разбира се, те също ще имат известно време да вземат трудното решение за аборт. Според нашите разпоредби, основата за прекъсване на бременността е голяма вероятност от тежко и необратимо увреждане на плода и нелечима болест, която застрашава живота на детето или майката.
Откъде идват генетичните дефекти?
Всяка човешка клетка съдържа до 46 хромозоми, срещащи се в 23 двойки. Едната от двойката идва от бащата, другата от майката. Хромозомите съдържат спирално навити ДНК вериги, които носят генетичния код за структурата на целия организъм. Грешките в броя на хромозомите или тяхната структура са причина за много генетични заболявания. Например, синдромът на Даун е резултат от допълнителна хромозома в 21-та двойка (наречена тризомия), докато синдромът на Едуардс е следствие от хромозомна тризомия в 18-та двойка.
Тези хромозомни грешки могат да се появят още по време на оплождането на яйцеклетката от сперматозоиди, например ако спермата съдържа анормални хромозоми. Също така, майка, която носи анормалните гени, въпреки че самата тя е здрава, може да предаде наследственото заболяване на своето потомство (такъв е случаят например при хемофилия и мускулна дистрофия на Дюшен).
Генетичните заболявания се предават от поколение на поколение. Но винаги трябва да е „за първи път“. При плода заболяването може да възникне внезапно в резултат на нарушения в механизмите на предаване на наследствени особености. Целта на пренаталните тестове е да се определи броят и структурата на хромозомите в клетките на плода (т.нар. Фетален кариотип), за да се открият наследствени и новоразвити дефекти и заболявания. След това се изследват хромозомите на клетките на околоплодната течност, трофобластната или пъпната кръв.
месечно "Zdrowie"
Препоръчваме електронното ръководство
Автор: Преса материали
В ръководството ще научите:
- какъв е текущият календар на всички тестове за бременност, препоръчани от експерти
- какви са нормите на изследванията на урината и кръвната картина за бременни жени
- за какво служи тестът за натоварване с глюкоза и как да се четат резултатите от него
- Кога трябва да се направят три важни ехографски прегледа и какво можете да научите от тях
- какво представляват неинвазивните и инвазивни пренатални изследвания и за какво са те.
