Семейната хиперхолестеролемия, заболяване, което убива или води до тежки сърдечно-съдови заболявания в относително млада възраст, включително инфаркт или инсулт, е едно от най-често срещаните генетични заболявания в Полша. Смята се, че до 1 на 250 души могат да страдат от него. Въпреки това осъзнаването на болестта, нейната ранна диагностика и подходящо лечение са достатъчни, за да може пациентът да води нормален и дълъг живот. 24 септември е Световният ден за осведоменост за семейната хиперхолестеролемия, болест, която не може да бъде излекувана, но може да живее и да се радва на живота с навременно откриване и ефективно лечение.
Фамилната хиперхолестеролемия е генетично заболяване, което води до повишаване на нивата на LDL холестерол в кръвта. Излишъкът от него е отговорен за развитието на атеросклероза при пациентите и следователно за увеличаването на риска от инфаркт, инсулт или други сърдечно-съдови заболявания в относително млада възраст. В екстремни случаи се случва дори няколкогодишни деца да бъдат засегнати от инфаркт.
- Внезапни семейни смъртни случаи, инфаркти или инсулти при роднини, настъпили в ранна възраст - при мъже под 50 години и при жени под 60 години - трябва да ви алармират и насърчат да посетите лекар. Консултацията с лекар изисква и т.нар жълти по сухожилията и коленете, които са някакъв вид жълти следи от холестерол. Наличието на специфичен ръб около ириса на окото, характерен за пациенти с фамилна хиперхолестеролемия, също може да обезпокои, обяснява проф. д-р хаб. Адам Витковски, новоизбраният президент на Полското общество по кардиология.
Лечението се състои в понижаване на нивото на LDL холестерол в кръвта на пациента чрез терапия със статини. В случай на пациенти, които имат непоносимост към статини и чиито ефекти са твърде слаби, LDL-аферезата е доста обременяваща за пациента, т.е.механично пречистване на LDL холестерола от кръвта. Тази терапия обаче има много странични ефекти, като подуване, кървене и кръвни съсиреци. Има обаче алтернативно и по-безопасно от LDL-афереза лечение - терапия със съвременни биологични лекарства - PCSK9 инхибитори, които значително понижават концентрацията на LDL-холестерол в кръвта и могат да се използват от пациентите сами - обяснява проф. Витковски. Тези терапии обаче все още не се възстановяват в Полша.
Информираността е равна на живота
Ключът към здравето, а в краен случай дори ключът към оцеляването на пациента, е ранната диагностика на заболяването и бързото прилагане на лечението, което трябва да продължи цял живот на пациент с фамилна хиперхолестеролемия. Болестта не може да бъде излекувана, но може да бъде овладяна доста ефективно. За съжаление в Полша дори 90 процента. пациентите не са наясно с болестта си и въпреки това цели семейства страдат от нея - обяснява проф. д-р хаб. Piotr Jankowski, секретар на Полското общество по кардиология. Ето защо пациентските организации се включиха в изграждането на информираност за болестта сред самите пациенти.
- Напоследък говорим много за интервенционната кардиология и успехите, които постигнахме, например при лечението на инфаркти. За съжаление, твърде малко се говори за консервативна кардиология и хронични сърдечно-съдови заболявания като фамилна хиперхолестеролемия. Често се случва пациентът да разбере, че страда от него, когато е хоспитализиран с инфаркт в млада възраст и кардиолозите започват да търсят причините за това. Междувременно диагностицирането на болестта трябва да се извърши много по-рано, на нивото на лекаря за първична здравна помощ (POZ) - подчертава Беата Амброзиевич, председател на Полския съюз на пациентските организации, граждани за здраве и добавя - В Полша обществената информираност за това заболяване все още е твърде ниска. Много хора се разхождат с такава тиктакаща бомба и не знаят, че нивото им на LDL холестерол е драстично повишено, въпреки здравословния начин на живот и слабата фигура.
Полски пациент спрямо времето
Министерството на здравеопазването е наясно с факта, че ранното откриване на болестта и бързото лечение позволяват на пациентите да живеят нормален живот и намаляват социалните разходи, възникващи при развитие на сърдечно-съдови заболявания.По време на тазгодишния Икономически форум в Криница Радослав Серпиньски, съветник на министъра на здравеопазването, в този контекст обърна специално внимание на програмата KORDIAN, т.е. скринингови тестове за идентифициране на пациенти с фамилна хиперхолестеролемия. Следователно KORDIAN може да помогне на пациентите с по-бърза диагностика и по-добър достъп до специалисти. Тази програма несъмнено е проява на ценностно-ориентирания лекарствен подход, който беше споменат от министъра на здравеопазването проф. д-р хаб. Лукаш Шумовски.
- Откриването на болестта със сигурност ще бъде подобрено чрез въвеждане на задължителна липидограма в пакета с тестове за трудова медицина. С малко разходи би било възможно да се тестват много работещи поляци, които се чувстват здрави и да избягват периодичните тестове всеки ден. Нека си спомним, че информираността на поляците за фамилна хиперхолестеролемия все още е твърде ниска, срещу което Полското кардиологично дружество се опитва да се бори - подчертава секретарят на дружеството, проф. д-р хаб. Пьотър Янковски. За съжаление се случва също така, че вече диагностицирани пациенти прекратяват лечението или изобщо не го предприемат, като не си позволяват да осъзнаят, че болестта ще ги придружава през целия им живот.
Идват специалисти по холестерол
В Полша откриването на фамилна хиперхолестеролемия се извършва от липидолози, но също и от кардиолози, педиатри, гериатри и общопрактикуващи лекари. Основата за диагностициране на заболяването са холандските критерии, които въз основа на клиничните симптоми позволяват да се оцени рискът от заболяването. В Полша дори личните лекари ги използват в ежедневната си практика. Благодарение на специална скала, лекарят може да диагностицира пациента за 2-3 минути и след това да подбере подходящото лечение. Информираността на лекарите нараства, благодарение на което все повече поляци получават специализирана помощ. Все повече хора говорят за болестта, поради което средната възраст на откриване бавно намалява, въпреки че все още е висока, на 41 години.
- От 2014 г. полското липидологично дружество провежда специализирани, сертифицирани обучения за липидолози, които вече сме обучили в Полша около 70. Списъкът е достъпен на уебсайта на дружеството. Сигналът за контакт с лекаря и започване на диагнозата фамилна хиперхолестеролемия трябва да бъде LDL холестерол с концентрация над 190 mg / dl - казва проф. д-р хаб. Мацей Банах, директор на болницата за памет на полската майка - Изследователски институт в Лодз.
