СИНДРОМ НА УИЛЯМС (ДЕЦА НА ЕЛФИ): ПРИЧИНИ, СИМПТОМИ

Синдром на Уилямс (деца на елфите): причини

В липсващата част на хромозомата има 26-28 гена, от които много важна роля е отредена на еластиновия ген (ELN ген), както и на гените, отговорни за когнитивните функции.

Еластин протеинът е основен елемент на еластичните влакна, присъстващи в съединителната тъкан на много органи.

Изтриването на еластиновия ген обяснява някои от характерните фенотипни характеристики на пациентите със синдром на Уилямс, като черти на лицето, дрезгав глас, склонност към дивертикулит и пикочен мехур, сърдечно-съдови заболявания и ортопедични проблеми.

Патогенезата на другите характеристики на синдрома, като хиперкалциемия, умствена изостаналост и личностни черти, остава неизвестна.

Синдром на Уилямс (деца на елфи): симптоми

Синдромът на Уилямс е синдром на много вродени дефекти, като:

"елфическо" лице - дисморфизъм на лицето, който се състои от характерни уши, широко чело, дълъг носен жлеб, дебели устни, дълбок носен мост, висящи бузи; при повечето деца ирисите са сини, а понякога (рядко) зелени с „дантелен“ модел; тези характеристики стават очевидни към края на първата или втората година от живота

неправилно развити зъби с дефект на емайла, голяма челюст, малка долна челюст

свръхчувствителност към звуци, което в зряла възраст може да доведе до глухота

дефекти на сърцето и кръвоносните съдове се откриват при около 80% от хората със синдром на Уилямс - надклапанната стеноза е най-честата; кърмачетата често имат периферна белодробна обструкция; струва си да се подчертае, че стесняването може да засегне и много други съдове, като бъбречни, коронарни, мозъчни артерии, гръдна или коремна аорта

артериална хипертония се среща при половината от пациентите; може да започне още в детството; най-честите причини за хипертония са промени в бъбречните съдове или коремната аорта

15-30% от хиперкалциемия и / или хиперкалциурия, т.е.повишени нива на калций в кръвта и повишена екскреция на калций в урината

офталмологични нарушения; хиперметропия и страбизъм са често срещани и катаракта при възрастни

ендокринни нарушения като непоносимост към глюкоза, диабет и хипотиреоидизъм се наблюдават по-често, отколкото при здравата популация

дефекти на бъбреците и пикочната система, както и камъни в бъбреците, поради повишеното отделяне на калций в урината

нисък ръст; повечето деца със синдром на Уилямс са по-ниски от връстниците си, растат по-бавно и не достигат средна височина

плътен, дрезгав глас

разхлабени връзки

интелектуални затруднения или интелигентност в долните нормални граници

любезно разположение и любов към музиката и често дори абсолютен слух

разширена амигдала (структурата в мозъка, отговорна, наред с другото, за контрол на страха), следователно пациентите показват повишена увереност в неизвестни досега хора; говорят много и са щастливи, имат богат речник и оригинален начин за изразяване

други поведенчески и психични разстройства като мания и необоснован страх от определени ситуации; някои деца изглеждат разсеяни, имат разстройства на вниманието и хиперактивност

когнитивни нарушения - степента на тяхната интензивност варира при различните пациенти

Синдром на Уилямс (деца на елфите): диагноза

Синдромът на Уилямс може да се подозира въз основа на клиничните характеристики. Най-честите причини за насочване към генетична клиника са дисморфични черти на лицето, забавяне на развитието и сърдечни дефекти.

Пациентите с такова подозрение се насочват към генетична клиника.

Пациентът се гледа от личния лекар.

Пациентите също трябва да бъдат снабдени с кардиологични, нефрологични и други специализирани грижи.

Освен това, в зависимост от възрастта, трябва да се вземат предвид нарушенията, характерни за определени възрастови групи.

Няма лечение за синдрома на Уилямс.

Прилаганото лечение е симптоматично и се състои в правилно лечение на установените нарушения (корекция на сърдечни дефекти), ранно откриване на други аномалии и наблюдение на състоянието на пациента съгласно приетите правила.

Физическото развитие на дете с този синдром изисква систематична оценка. Необходима е грижа за зъбите. Цялостната, мултиспециализирана грижа и правилната рехабилитация са от голямо значение.