Синдром на Сотос (церебрален гигантизъм)

Синдромът на Сотос или мозъчният гигантизъм е рядък синдром на вродени дефекти, който се проявява като отклонения както във физическото, така и в умственото развитие. Какви са причините и симптомите на синдрома на Сотос? Има ли лечение на това рядко заболяване?

Името "церебрален гигантизъм" се отнася до един от най-характерните симптоми на това заболяване, т.е. прекомерния размер на черепа. На свой ред епонимът "синдром на Сотос" съдържа името на лекаря, който първо е описал тази болест. Смята се, че честотата на синдрома на Сотос е приблизително 1: 15 000 живородени. Едва преди няколко години е открит ген, чиято мутация е отговорна за формирането на мозъчен гигантизъм, т.е. генът NSD1. В по-голямата част от случаите мутациите са напълно случайни, така че няма повишен риск от повторение на синдрома на Сотос при следващи бременности.

Синдром на Сотос: симптоми

Повече от 90 процента от пациентите се характеризират с комплекс от три симптома: характерна лицева дисморфия, умствена изостаналост и висок ръст. Дисморфиите на лицето при синдрома на Сотос включват, наред с други:

• тясно, стройно лице (долихоцефалия)
• високо, широко чело, което може да наподобява обърната круша
• силно дефинирана линия на косата
• макроцефалия
• хипертелоризъм, т.е.повишено разстояние между зениците
• заострена, изпъкнала брадичка
• високо небце
• антимонгоидна настройка на прорезите на клепачите (спускане на външните ъгли на окото)
• изтъняване на косата в слепоочията и теменните зони
• зачервени бузи

В допълнение към характерните черти на външния вид, сред пациентите със синдром на Сотос по-често, отколкото сред общата популация, са: напреднала костна възраст във връзка с възрастта, нежелание за сучене, мускулна хипотония, конвулсии, дефекти на позата (сколиоза, плоскостъпие) и сърдечни дефекти.

Характеристиките на дисморфията са най-изразени при малките деца, с възрастта чертите на лицето стават по-меки и вече не са толкова изразени.

Жълтеницата се среща при почти 70 процента от новородените, но тя няма постоянни последствия и отзвучава спонтанно с течение на времето. Синдромът на Сотос може също да бъде придружен от дефекти на пикочните пътища, най-честият от които е везикоуретерален рефлукс.

Децата, страдащи от церебрален гигантизъм, се отличават сред връстниците си с по-напреднал растеж и непропорционално голяма глава. С юношеството тези диспропорции постепенно изчезват, така че възрастните в тези аспекти се различават от здравите хора.

Пациентите със синдром на Сотос се отличават и с различни психични разстройства. Можем да споменем, наред с други, обучителни затруднения, нарушения на концентрацията с различна тежест, хиперактивност или ADHD. Понякога се развиват и фобии, компулсивни разстройства или мании.

Прочетете още: Гигантизъм: причини, симптоми, лечение Микроцефалия или микроцефалия - причини, симптоми и лечение на микроцефалия Акромегалия: причини, симптоми, лечение

Какви други заболявания могат да приличат на синдром на Сотос?

Различните дисморфични характеристики или синдроми са характерни за различните генетични заболявания, но някои елементи могат да се повтарят в няколко обекта. Следователно, когато се подозира мозъчен гигантизъм, първо е необходимо да се изключат заболявания като:

• Синдром на Уивър - много черти са общи с церебралния гигантизъм, но при този синдром главата е по-кръгла, а долната челюст е малко по-напред;
• Синдром на Bannayan-Riley-Ruvalcaba - особеностите на дисморфията могат погрешно да накарат лекаря да подозира това заболяване, но след задълбочен преглед се откриват множество съдови малформации, тенденции към образуване на полипи в червата и различни кожни лезии;
• Синдром на Бекуит-Видеман - макрозомията е типична за това заболяване, но други отклонения (като хипертрофия на езика или органомегалия) последователно изключват синдрома на Сотос;
• Синдром на Симпсън-Голаби-Бехмел - освен прекомерен растеж, също типичен за церебралния гигантизъм, има, наред с други, полидактилия, фуниевиден гръден кош, свръхбройни зърна и други характеристики на дисморфия;
• Синдром на крехка Х хромозома - има общи черти със синдрома на Сотос, но многобройните разлики в клиничната картина обикновено не създават проблеми при разграничаването на тези заболявания;
• фамилна макроцефалия - макроцефалията тук е изолиран дефект и диагнозата обикновено се поставя от изключването на всички други болестни образувания с тази аномалия;
• Синдром на Маршал-Смит - тук се появяват екзофталм, микрогнация и фалангови дефекти, безпрецедентни при синдрома на Сотос;
• Синдром на Нево - клиничната картина понякога може да бъде много подобна на церебралния гигантизъм, поради което в някои случаи само генетичният тест е решаващ.

Описани са общо десетина случая, когато гореспоменатите болестни образувания са били подозирани дълго време, но след внимателно генетично изследване се оказа, че тези хора страдат от синдром на Сотос. Това доказва, че диагностиката винаги трябва да се извършва до самия край, защото понякога болестите, които изглеждат очевидни, се оказват нещо съвсем различно.

Синдром на Сотос: диагноза

Подозрението за синдром на Сотос или мозъчен гигантизъм трябва да възникне в случай на дете, което проявява характерните черти на дисморфията. Нарушения на поведението не се откриват в началото на живота и следователно само допълват поставената преди това диагноза.

Понякога може да е полезно да се разшири диагнозата, така че да включва образни тестове. Няма промени, специфични за синдрома на Сотос в компютърната томография или магнитно-резонансната томография на главата, но има някои отклонения, които могат да помогнат за диагностицирането или изключването на заболяването. При пациенти с церебрален гигантизъм най-честата лезия е изпъкналостта на страничния триъгълник и страничните рога, както и разширяването на вентрикулите. Различни точкови системи, които отчитат специфични дисморфични характеристики и обобщават, определят вероятността от синдром на Сотос също могат да бъдат полезни. Разбира се, всички споменати досега методи имат за цел само да насочат клинициста към правилната диагноза, а последната „дума“ има резултатите от генетичните тестове, които ще открият специфични мутации в гена NSD1.

Синдром на Сотос: има ли лечение?

Синдромът на Сотос (церебрален гигантизъм) като генетично заболяване е нелечим. На пациента може да се помогне само чрез лечение на съпътстващи заболявания и такъв пациент трябва да бъде под всеобхватна грижа от екип от специалисти. Трябва да се обърне внимание на възможните постурални дефекти, за да се приложи лечението в точното време и да се спре прогресирането на заболяването. Психологическите грижи също са важни поради възможното съжителство на разстройства, свързани с този фон, както и специална помощ в образованието. Трябва да се извърши подробна диагностика на заболявания, към които предразполага синдромът на Сотос, и след това редовно да се наблюдава.

Препоръчителна статия:

Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша ...