Синдром на Chediak-Higashi: причини, симптоми, лечение

Синдромът на Chediak-Higashi е рядък автозомно-рецесивен дефект на имунната система, чиито симптоми обикновено започват след раждането. Децата с този синдром са особено уязвими към инфекции, причинени от Грам-положителни бактерии, Грам-отрицателни бактерии и гъбички. Прогнозата е лоша - повечето пациенти умират преди 10-годишна възраст.

Синдромът на Chediak-Higashi се развива на фона на имунодефицит, който е свързан с наличието на мутации в гена CHS1 (или LYST1), кодиращ протеина CHS при пациенти. Доказано е, че този протеин, намиращ се в цитоплазмата на много различни клетки, може да повлияе на вътреклетъчния транспорт на протеини. Нарушаването на този транспорт води до неправилен синтез и съхранение на секреторни гранули от различни видове клетки. Това се отнася по-специално за лизозомите на левкоцитите и фибробластите, плътните клетки на кръвните тромбоцити, еозинофилните гранули на неутрофили или меланозомите на меланоцитите.

Синдром на Chediak-Higashi: симптоми

Синдромът на Chediak-Higashi се характеризира с много сериозен ход. Това се дължи на наличието на повтарящи се гнойни инфекции, причинени от неутропения или т.нар лимфомоподобна болест (известна още като фаза на ускорение) - "синдром, подобен на лимфом". Вирусните инфекции, особено инфекцията с вируса на Epstein-Barr, допринасят за развитието на тази фаза. При „синдром, подобен на лимфом“, анормалните бели кръвни клетки се делят неконтролируемо и нахлуват в много органи, което ги кара да станат нефункционални. Характерни са висока температура, периоди на прекомерно кървене, причиняващи анемия, панцитопения и свързани инфекции, които са изключително трудни за контрол. Тези инфекции най-често засягат дихателната система и кожата и се причиняват особено от бактерии като Стафилококус ауреус (Стафилококус ауреус), Streptococcus pyogenes и Видове пневмококи. Дефектът на меланозомната меланизация се проявява чрез наличието на окулокутанен албинизъм при пациентите.

Освен това страдащите от синдром на Chediak-Higashi могат да се оплакват от склонност към натъртвания, свръхчувствителност към слънчева радиация, фотофобия, лимфаденопатия, хепатомегалия, разширяване на далака и орален мукозит и пародонтоза. Пациентите в напреднала възраст могат да имат както аксонална, така и демиелинизираща прогресираща периферна невропатия.

Много е важно, че пациентите със синдром на Chediak-Higashi са показали, че са по-склонни към новообразувания, произхождащи от ретикулоендотелната система.

Синдром на Chediak-Higashi: диагноза

Диагнозата на синдрома на Chediak-Higashi се обуславя от намирането на огромни гранулирани включвания в цитоплазмата на неутрофилите на периферната кръв. Това става чрез оцветяване по метода на Райт. Освен това може да се наблюдава бавно движение на тези клетки, причинено от наличието на споменатите гранули.

Също така е възможно да се демонстрира намалена неутрофилна хемотаксис и NK (Natural Killers) лимфоцитна активност, както и ниско ниво на лизозомни ензими. Можете също така да тествате за наличие на мутации в гена CHS1 (LYST1).

Струва си да се знае, че синдромът на Chediak-Higashi може да бъде диагностициран пренатално. За тази цел се вземат проби от косата от феталния скалп чрез биопсия или се изследват левкоцити от проба от кръвта му.

Синдром на Chediak-Higashi: лечение

Лечението включва използването на подходящо подбрани антибиотици в случай на инфекция и кръвопреливане или кръвопреливане по време на периоди на анемия. Витамин С. може да се прилага профилактично. Трансплантацията на стволови клетки от костен мозък е успешна само при няколко пациенти по целия свят.