Ракът на яйчниците се развива "безшумно" поради липсата на характерни симптоми. Поради тази причина заболяването обикновено се открива само в напреднал стадий, когато шансовете за излекуване са малки. Един от малкото налични методи за оценка на риска от рак на яйчниците е фамилната анамнеза и наличието на мутация BRCA 1/2. Ролята на изследванията на мутациите за намаляване на риска от развитие на болестта и избора на правилното лечение беше обсъдена на 21 ноември от участниците в конференцията „За какво трябва да знаят болната от рак на яйчниците и нейните роднини в борбата за живот и здраве?“.
BRCA - дори да знаем, че става въпрос за гени или рак, не знаем каква е ролята на този мистериозен пряк път за здравето и живота на пациентите с рак на яйчниците - това е най-краткият начин за обобщаване на резултатите от улично проучване относно състоянието на познанията на поляците за ролята на генетичната диагностика в рак на яйчниците. BRCA1 и BRCA2 са два важни гена, които играят важна роля в процеса на възстановяване на ДНК и поддържане на стабилността на генетичния материал. Наличието на мутации в тези гени е свързано с риска от по-голямо заболяване, напр. за рак на яйчниците и гърдата.
- Оказва се, че поляците знаят малко за рака на яйчниците и мутациите в гените BRCA 1/2. Междувременно определянето на типа мутация чрез генетично тестване при пациенти с рак на яйчниците играе съществена роля на етапа на диагностиката. Откриването на тази мутация е важно за определяне на прогнозата и избор на лечение на рак на яйчниците - каза проф. д-р хаб. н. мед. Павел Блехарц, експерт на Полското дружество по онкологична гинекология, коментира резултатите от уличната сонда.
Колко чести са мутациите BRCA1 и BRCA2?
Докато честотата на мутациите в гените BRCA1 и BRCA2 може да варира значително в отделните страни, предполага се, че средно 1 на 400 души имат повредено копие на един от тези гени.
Възможно е да се определят групи с повишена честота на мутация. Например, в семейства с носители на мутация BRCA1 или BRCA2 в един от членовете, рискът от увреждане на тези гени е по-висок от средния за популацията, а при роднини от първа степен е 50%. Освен това честотата на мутациите също е значително по-висока при пациенти, страдащи от някои видове рак (главно рак на яйчниците и гърдата). Според подробни проучвания от няколко полски центъра, средно 1 на 7 пациенти с рак на яйчниците и 1 на 20 пациенти с рак на гърдата имат мутация в тези гени.
Образователна платформа ZbadajBRCA
По време на конференцията беше представен нов образователен инструмент, посветен на рака на яйчниците в контекста на маркиране на мутации в гените BRCA. На специален информационен портал на www.ZbadajBRCA.pl пациентите с рак на яйчниците и техните семейства ще намерят достъпна, практическа информация, обясняваща ролята на идентифицирането на мутацията в процеса на лечение и фамилната онкологична профилактика.
Информираността на пациентите за значението на генетичната диагностика при рак на яйчниците все още е ниска. Междувременно информацията за състоянието на мутация е важна при вземане на терапевтични решения, поради:
- Прогностичният фактор - наличието на мутации в гените BRCA1 или BRCA2 при пациенти с епителен рак на яйчниците е свързано с повишен процент на 5-годишна преживяемост
- Прогнозен фактор - пациентите с BRCA1 и BRCA2 мутация са по-чувствителни към терапия на базата на платина в сравнение с пациенти без мутации BRCA1 и BRCA2
- Възможност за използване на персонализирана терапия, базирана на ензимни инхибитори от семейството на PARP
- Важното е, че откриването на мутации в гените BRCA1 и BRCA2 е от голямо значение не само за хората, които вече са прекарали рак. Генетичните тестове също могат да допринесат значително за идентифицирането на членовете на семейството с висок риск от развитие на рак на яйчниците или гърдата. Вероятността да се носи една и съща мутация при тях е много висока - при роднини от първа степен (напр. Дъщеря, майка) тя е около 50% - напомни д-р Дорота Новаковска, ръководител на генетичната клиника в Онкологичния център-институт. Мария Склодовски-Кюри във Варшава, обсъждайки функционалността на уебсайта.
Струва си да се погрижите за диагностика на цели семейства
Чу се и гласът на самите пациенти. Г-жа Анна Новаковска от SANITAS разказа за трудните моменти в диагностиката на рак на яйчниците и нейната борба срещу болестта, без които Асоциацията за борба с раковите заболявания SANITAS няма да бъде създадена. Г-жа Агата Ślazyk от Асоциацията на сините пеперуди също наблегна на самообразованието - по отношение на спецификата на нейното заболяване и значението на съпътстващата диагностика. Ние се борим не само за себе си, но и за семействата си. Следователно, ние също сме длъжни да ги защитим, убеждавайки ги да извършат задълбочена генетична диагностика за наличие на мутации BRCA1 и BRCA2. Струва си да попитате онколога за такъв тест - обобщи Емилия Студничка, пациент, борещ се с болестта.
Прочетете още: Наследствен рак на гърдата и яйчниците. Какво трябва да знаете за гените BRCA1 и BRCA2 Доброкачествени бучки в гърдите. Промените в гърдите са най-често доброкачествени Възпалителен рак на гърдата: причини, симптоми, лечение
