Ако съм родил три здрави деца, мога ли да имам мутация на този ген? Само в последната си бременност имах проблеми (тогава бях на 29). Оказа се, че едно от децата (близначна бременност) има дефект в отделителната система. От това, което разбирам, мутация на този ген може да причини вродени дефекти в нервната тръба, а не в отделителната система (разбирам ли?). Притеснявам се обаче, че като младо момиче вече имах съдови демиелинизиращи промени в мозъка си. Майка ми е получила исхемичен инсулт в ранна възраст, а сестра ми се бори с кръвни заболявания. От това, което прочетох, мутация на този ген може да причини тези симптоми. Бих искал да имам още едно дете, но се страхувам да не повторя вродения дефект. Какъв е рискът такъв дефект да се повтори (имам предвид дефект на отделителната система)? Увеличава ли такъв дефект на едно от децата ми риска от например синдром на Даун или друг вроден дефект при бъдещите ми деца.
Мутацията на MTHFR гена изисква използването на подходяща форма на фолиева киселина и витамини В6 и В12 преди бременността. Вашият гинеколог може да обмисли (като вземе предвид историята и симптомите) антикоагулантно лечение по време на бременност. Рискът от малформации - освен дефект на нервната тръба - не се увеличава значително.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-рСпециализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.
