Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): причини, симптоми и лечение

Фамилната хиперхолестеролемия (фамилна хиперлипидемия) е доказателство, че високият холестерол не винаги е резултат от хранителни грешки и липса на упражнения. То може да бъде причинено от други заболявания или - и не толкова рядко - от дефекти в структурата на един от гените ... Какви симптоми могат да показват, че имаме работа с високи семейни нива на холестерол? Как да лекуваме наследствен висок холестерол?

Съдържание:

1. Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): причини
2. Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): симптоми
3. Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): диагноза
4. Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): лечение
5. Лечение на хиперхолестеролемия - генна терапия и ваксина

Фамилната хиперхолестеролемия (фамилна хиперлипидемия), т.е. наследствен висок холестерол, е едно от най-честите наследствени заболявания, причинени от увреждане на един ген.

Смята се, че около 200 000 души страдат от него в Полша и от 14 до 34 милиона души по целия свят. Клиничната му картина включва наличието на високи нива на общ холестерол и LDL-холестерол в семейството, както и преждевременни сърдечно-съдови заболявания.

Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): причини

Причината за фамилната хиперхолестеролемия не е лоша диета или затлъстяване. Високият холестерол се причинява от дефект в гена, отговорен за образуването на рецептора за LDL фракцията, който е отговорен за транспорта на мастни съединения.

Начинът на наследяване означава, че болестта засяга до 50 процента. членове на семейството и се предава от поколение на поколение.

Вместо да отидат там, където са необходими, т.е. към тъканите на мускулите и надбъбречните жлези, те остават в кръвоносните съдове и започват атеросклеротичния процес.

Ако децата наследят болестта от двамата родители, те могат да развият атеросклероза още в детството. За щастие има малко такива хора - един на милион. По-често тази тенденция се наследява от един от родителите - един на 500 има тази форма.Симптомите на атеросклероза обикновено се появяват по-рано, след 3-4 години. десетилетие от живота.

Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): симптоми

Симптомите на наследствен висок холестерол рядко се наблюдават с просто око. При хора с наследствени високи нива на холестерол около очите и на други места по кожата могат да се появят твърди, жълтеникави бучки - това са холестеролни отлагания, т.нар. жълти кичури. Появяват се и жълти сухожилия. Друг симптом е наличието на роговичен лимб.

Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): диагноза

- Фамилната хиперхолестеролемия все още е недостатъчно диагностицирана болест. Много засегнати хора изобщо не са наясно със състоянието си. Често диагностицирането и лечението започват едва след като са възникнали усложнения, като инфаркт или други форми на сърдечно-съдови заболявания - каза проф. Мацей Банах, президент на полското липидологично дружество.

Одобрен от СЗО тест за оценяване се използва за първоначална диагноза на наследствена хиперхолестеролемия. Това е един вид въпросник, който попълвате с Вашия лекар. Трябва да се извършва особено от млади хора в семейства със случаи на инфаркт, инсулт или други сърдечно-съдови заболявания. Въз основа на теста е възможно да се определи вероятността от генетичен дефект, който причинява повишено ниво на холестерол, и по този начин - риск от бързо развитие на атеросклероза.

Фамилната хиперхолестеролемия води до бързо развитие на атеросклероза и по този начин до риск от инфаркт и инсулт.

При пациенти със съмнение за заболяване трябва да се определи пълен липиден профил, т.е. нива на общ холестерол в кръвта (CHC), LDL холестерол, HDL холестерол и триглицериди (TG). Диагнозата хиперхолестеролемия се основава на високи нива на общ холестерол (ChC) и LDL холестерол, с нормални нива на HDL холестерол и триглицериди. Необходимо е да се изключат други заболявания, които могат да повишат нивото на "лошия" холестерол в кръвта, напр.недостатъчно активна щитовидна жлеза, бъбречни заболявания и чернодробни заболявания или употребата на някои лекарства, които повишават LDL холестерола.

Общ холестерол над 230 mg / dl при дете и над 310 mg / dl при възрастен, докато пациентът или неговото / нейното семейство имат преждевременна коронарна болест, жълтеница на сухожилията или повишени нива на холестерол трябва да повдигат подозрението за фамилна хиперхолестеролемия.

Фамилна хиперхолестеролемия (хиперлипидемия): лечение

Пациентите се съветват абсолютно да избягват тютюнопушенето, физическите упражнения (поне 30 минути физически усилия поне 5 дни в седмицата - бързо ходене, бягане или колоездене), нивата на кръвното налягане трябва да бъдат по-малко от 140/90 mmHg и индекс на телесна маса <25 кг / м2.

Пациентите също трябва да бъдат на диета за понижаване на холестерола.

Прилагането на подходяща фармакотерапия е от ключово значение при лечението на фамилна хиперхолестеролемия. Избраните лекарства са статини (лекарства, които ефективно понижават LDL холестерола, като инхибират образуването му в черния дроб) при максимално поносима доза.

В зависимост от терапията със статини има индивидуална вариабилност, която е свързана, inter alia, с типа мутация на LDL рецептора. Въпреки че понастоящем статините са най-мощните лекарства за понижаване на липидите, налични за много пациенти с фамилна хиперхолестеролемия, те няма да постигнат целите на LDL-холестерол при монотерапия.

В такива случаи максималното намаляване на нивата на LDL-холестерол трябва да се постигне с подходяща комбинирана терапия при най-високите поносими дози: статин с инхибитор на абсорбцията на холестерол (езетимиб) или секвестрант на жлъчна киселина.

Трябва да се помни, че пациентите с фамилна хиперхолестеролемия имат висок риск от сърдечно-съдови заболявания от ранна детска възраст.

Ето защо каскадната диагностика, която може да се използва за откриване на последващи случаи от поколение на поколение, е толкова важна при грижите за пациенти с фамилна хиперхолестеролемия.

Диагнозата и потвърждаването на заболяването при един човек позволява скрининг в семейството, така че пациентите - включително деца от най-ранна възраст - да получават специализирани грижи и консултации.

Много обещаваща форма на терапия за фамилна хиперхолестеролемия са новите лекарства от групата на инхибиторите на субтилизин / кексин-9 пропротеин конвертаза (PCSK9 инхибитори).

През юли 2015 г. Европейската комисия одобри (еволокумаб) първото моноклонално антитяло при лечението на възрастни с първична хиперхолестеролемия (хетерозиготна фамилна и несемейна) или смесена дислипидемия като хранителна добавка:

• в комбинация със статин или статин и други лекарства за понижаване на липидите при пациенти, които не могат да постигнат целта за LDL-холестерол с най-високата поносима доза статин
  
  
• самостоятелно или в комбинация с други лекарства за понижаване на липидите при пациенти с непоносимост към статини или за които употребата на статини е противопоказана. Освен това лекарството може да се използва в комбинация с други лекарства за понижаване на липидите при възрастни и млади хора над 12 години

Тази година Комитетът по лекарствените продукти за хуманна употреба към Европейската агенция по лекарствата също препоръча одобрение на препарата (алирокумаб) в Европа за лечение на хиперхолестеролемия.

- Напоследък има пробив в терапията на пациенти с неконтролирани нива на холестерол. Установено е, че има биологичен метод за контрол на високите нива на холестерола чрез блокиране на т.нар PCSK9 протеини чрез използването на моноклонални антитела, казва проф. Мацей Банах, президент на полското липидологично дружество.

- Има нови лекарства, чиято регистрация е огромен напредък в борбата срещу заболявания на сърдечно-съдовата система. Новите лекарства са преди всичко надежда за пациенти с фамилна хиперхолестеролемия - добавя проф. Банан.

В продължение на 10 години Медицинският университет в Гданск работи и систематично разработва националния регистър на пациентите със семейна хиперхолестеролемия. Това позволява ранна диагностика и предотвратяване на преждевременни смъртни случаи сред хора с фамилна хиперхолестеролемия в Полша. Създателите на регистъра се опитват да достигнат до семейни лекари, да си сътрудничат със специалисти в страната и с други центрове, занимаващи се с метаболитни и липидни нарушения.

При пациенти, които не реагират на терапия за понижаване на холестерола в кръвта, се използва друга терапевтична възможност, LDL-афереза.

Това е метод, използван при пациенти с фамилна хиперхолестеролемия, с LDL холестерол> 300 mg / dl без сърдечно-съдови заболявания или LDL-C> 160 mg / dl при пациенти с документирана коронарна артериална болест, при които, въпреки диетата и максимално поносимата фармакотерапия, не се постига подобрение в липидния профил за поне 6 месеца.

Лечение на хиперхолестеролемия - генна терапия и ваксина

В случай на фамилна хиперхолестеролемия, учените също се опитват да използват генна терапия. Състои се от вземане на чернодробни клетки (хепатоцити) от пациента и след това въвеждане на гени, кодиращи рецепторния протеин в тях.

Модифицираните клетки се въвеждат в тялото през порталната вена, за да достигнат до черния дроб. Предишни проучвания показват, че след няколко седмици нивото на холестерола в кръвта намалява значително.

Все още обаче предстои широкото използване на този метод. Друга идея за борба с вродената хиперхолестеролемия е антихолестеролната ваксина. Въпреки че резултатите от проучванията върху животни са обещаващи, все още има дълъг път до пълния успех.

Повече информация за болестта може да бъде намерена на уебсайта на Асоциацията: www.hipercholesterolemia.pl.

Статията използва материали за пресата от Асоциацията на пациентите със семейна хиперлипидемия.

месечно "Zdrowie"