Хемократозата е генетично заболяване, което включва натрупване на излишно желязо в организма и в частност в определени органи. Сърцето, черният дроб, кожата и панкреасът са основните засегнати органи.
Желязото се използва от организма според неговите нужди. Излишното желязо се отстранява естествено. При хемохроматоза генетичната аномалия ще предизвика парадоксално съобщение за липса на желязо, което ще доведе до увеличаване на храносмилателната ви абсорбция.
За да се развие човек, и двамата родители трябва да бъдат носители на дефектния ген, което ще причини заболяването. В този случай генът се предава. Други състояния също могат да са причина за излишък на желязо в организма, като хематологични заболявания и чернодробни заболявания като цироза в напреднал стадий.
Клиничните признаци са разнообразни и зависят от засегнатите органи:
Търсенето на дефектния ген (HFE) се извършва, ако резултатите от анализа позволяват диагнозата да бъде насочена към хемохроматоза.
В зависимост от резултата от кръвните тестове могат да се извършват следните допълнителни тестове:
Това лечение ще бъде направено за цял живот. Понякога се използват лечения, които предотвратяват действието на желязото. Може да се обмисли чернодробна трансплантация, ако болестта е напреднала.
Тагове:
Здраве Регенерация Различно
Желязото се използва от организма според неговите нужди. Излишното желязо се отстранява естествено. При хемохроматоза генетичната аномалия ще предизвика парадоксално съобщение за липса на желязо, което ще доведе до увеличаване на храносмилателната ви абсорбция.
За да се развие човек, и двамата родители трябва да бъдат носители на дефектния ген, което ще причини заболяването. В този случай генът се предава. Други състояния също могат да са причина за излишък на желязо в организма, като хематологични заболявания и чернодробни заболявания като цироза в напреднал стадий.
симптоми
Пациентът обикновено няма симптоми от няколко години. Натрупването на желязо в организма е прогресивно.Клиничните признаци са разнообразни и зависят от засегнатите органи:
- умора;
- дъбена кожа;
- хепатомегалия (уголемяване на черния дроб), което може да доведе до цироза;
- нарушения на сърдечния ритъм;
- оток, разположен в глезените;
- ставни болки;
- поява на диабет
диагноза
Диагнозата се поставя от кръвни изследвания:- дозировка на серумен феритин (норма на желязо в организма);
- Дозировка на трансферариновото насищане особено.
Търсенето на дефектния ген (HFE) се извършва, ако резултатите от анализа позволяват диагнозата да бъде насочена към хемохроматоза.
В зависимост от резултата от кръвните тестове могат да се извършват следните допълнителни тестове:
- ЯМР на черния дроб, което може да показва признаци на претоварване с желязо;
- търсене на диабет;
- сърдечни изпити;
- Чернодробна биопсия пункция понякога за оценка на ефектите върху черния дроб.
лечение
Лечението се основава на практиката на кървене, което позволява да се намали скоростта на желязо. Обикновено се извличат 500 мл. на кръв Те се извършват първоначално всяка седмица, след това се раздават на всеки няколко месеца, след като се получи балансът.Това лечение ще бъде направено за цял живот. Понякога се използват лечения, които предотвратяват действието на желязото. Може да се обмисли чернодробна трансплантация, ако болестта е напреднала.
