Муковисцидоза - причини, симптоми и лечение

Муковисцидозата е наследствено генетично заболяване, чието лечение има значително подобрение. По-нататък ще обясним възможните причини, симптоми и лечение на това дългосрочно състояние, което засяга различни органи.

Какво е муковисцидоза?

Кистозната фиброза е наследствено генетично заболяване, което засяга клетъчното функциониране на няколко органи като белите дробове, УНГ системата, храносмилателния тракт, черния дроб и жлъчните пътища, екзокринните и ендокринните панкреаси и репродуктивните органи.

статистика

Около 80% от случаите на муковисцидоза се диагностицират при кърмачета преди навършване на една година и приблизително 20% от случаите се диагностицират по-късно, при деца, юноши и възрастни.

Причини и последици

Кистозната фиброза се дължи на промяната на ген, наречен CFTR, който се намира на хромозома 7. Той има необходимата информация за производството на протеин, който регулира транспортирането на хлор през мембраната на епителната клетка.

Мутацията на CFTR гена предизвиква две ситуации в зависимост от случая:

• Протеинът отсъства.
• Протеинът е ненормален.

Поради тази аномалия хлорът не преминава правилно през клетъчните мембрани. Тази дисфункция променя производството на секрети от различни клетки на организма, причинявайки дихателни състояния (инфекции) и храносмилателни разстройства (поради засягане на панкреаса).

Симптоми, които трябва да алармират

• Дехидратация (акцентирана в периода на силна топлина).
• Силни болки в корема
• Запек.
• Наличие на кръв при плюене.
• Повръщане на кръв
• Бързо влошаване на дихателната функция.

Свързани заболявания

Муковисцидозата е свързана с различни патологии, които засягат няколко органа. Симптомите могат да варират според възрастта.

Дихателна система

• Хронична обструктивна белодробна болест.
• Бронхиектазиите.
• Хронични инфекции.
• Назоинусална полипоза
• Хроничен синузит

Генитални органи

Безплодие при човека (двустранно отсъствие на семенните съдове). Хипофертилитет, свързан с удебеляване на цервикалната слуз.

Храносмилателна система

• Външна недостатъчност на панкреаса (която засяга голяма част от пациентите).
• Чревна непроходимост
• Цироза.

Забавяне на растежа

Настъпва забавяне на растежа.

диагноза

При бебето откриването включва измерване на панкреатичен ензим, имунореактивен трипсин. В случай на висока дозировка се провежда генетично изследване, което има за цел да подчертае промените на гена CFTR (съкращение за английски регулатор на трансмембраната на Cystic Fibrosis, "регулатор на трансмембранната проводимост на муковисцидоза").

На разположение е втората техника: потният тест (безболезнен), който ви позволява да измервате концентрацията на сол (главно хлор) в потта.

Концентрация по-голяма от 60 милимола на литър се счита за положителна.

лечение

Понастоящем няма лечебно лечение. Два терапевтични подхода позволяват подобряване на качеството на живот на пациентите:

• Предотвратяване на недохранване от хиперкалоричен режим, който включва и някои добавки: витамини А, D, Е и К, желязо, цинк, селен и магнезий.
• Превенция на респираторни инфекции.

Надеждите за лечение в момента се основават на генна терапия, която се състои в въвеждане на CFTR гени, които работят правилно, в болни клетки.

Продължителност на живота

Продължителността на живота при хора, страдащи от муковисцидоза в момента е 36 години.


Снимка | imagika - Fotolia.com