Злокачественият меланом се диагностицира в Полша при около 2000 души годишно, от които до 15% от случаите са фамилна форма от генетичен произход. Около 25-40 процента от наследствения злокачествен меланом се дължи на мутация в гена CDKN2A. Проверете кога си струва да направите генетичен тест за меланом.
Злокачественият меланом е едно от най-злокачествените новообразувания. Получава се от пигментни клетки от невроектодермален произход (меланоцити), които в ранния етап на ембрионалното развитие се придвижват от нервната тръба към органи и тъкани (кожа, око, менинги, урогенитална система и др.). Тези клетки обуславят тена на кожата (фенотип) и чувствителността му към ултравиолетовите (UV) лъчи, като синтезират и отделят специфичен пигмент - мелатонин.
Поради факта, че повечето меланоцити се намират в епидермиса, кожата е най-честата отправна точка за меланома. Това обаче не е единственото място, където се развива този тумор, тъй като тези клетки се намират и в други тъкани и органи. Почти всеки десети меланом се развива предимно другаде, най-често в лигавиците на гениталиите и устата и в очната ябълка.
$config[ads_text1] not found
Злокачественият меланом представлява около 1% от всички диагностицирани новообразувания, но това е значителен проблем, тъй като през последните години се наблюдава значително увеличение на честотата на това новообразувание и поради относително младата възраст на пациентите (30-50 години). Увеличението на заболеваемостта засяга предимно бялата раса. В Полша се диагностицират приблизително 2000 годишно. случаи на злокачествен меланом, от които до 15% е фамилна форма от генетичен произход.
Прочетете още: Меланом на очите: най-често срещаният злокачествен рак на очите Как да намалите риска от меланом? [ИНТЕРВЮ с проф. Piotr Rutk ... Czerniak: причини, симптоми, лечениеНаследяване на предразположението към злокачествен меланом
Наследственият злокачествен меланом в около 25-40% от случаите се причинява от мутации в гена CDKN2A, разположен в хромозома 9p21. Вариантът p.A148T се наблюдава при 3,5% от полското население, увеличавайки риска от развитие на меланом. Мутациите, които нарушават гена CDKN2A в други региони, водят до развитието на фамилен синдром на меланом-рак на панкреаса. Наследяването на предразположението към разболяване е доминиращо, т.е. достатъчно е да се получи увреденият ген от един от родителите, за да има повишен риск от разболяване.
$config[ads_text2] not foundКак да разпознаем меланома?
ВажноИдентифицирането на CDKN2A генната мутация може да бъде важно при изследването на семейната предразположеност към злокачествен меланом, при диагностицирането и прогнозата и дори да повлияе на избора на терапия. Трябва обаче да се подчертае, че неопластичните заболявания (включително меланом) не са строго наследствени заболявания. Наследява се само предразположението към болестта, свързано с трайни промени в генома.
Развитие на злокачествен меланом
Фамилният злокачествен меланом се диагностицира рано, обикновено преди 50-годишна възраст. (забележимо е постепенно намаляване на възрастта на пациентите). Понякога има фамилна анамнеза за тумори в други органи (панкреас, ранен рак на гърдата) и евентуално други видове рак (рак на белия дроб). Злокачественият меланом обикновено произхожда от бенки (пигментирани кожни лезии), растежът му е придружен от уголемяване, възпалително подуване, язви, сърбеж и кървене.
Смята се, че хората с бенки по кожата трябва да наблюдават промените, които се случват в тях. В случай на някой от изброените по-горе симптоми се препоръчва да се свържете с лекар.
Диагноза и прогноза на меланома
Неоплазмата често се намира на открити части на кожата или в области, склонни към механично дразнене, и често е мултифокална. Характеризира се с ранни метастази, ниска лекарствена чувствителност и следователно висока смъртност. Лекарите подчертават обаче, че ранната диагностика на меланома дава шанс за пълно възстановяване. В страни с висока заболеваемост, но също така и със силно развита социална информираност и чувствителност в медицинската общност, приблизително 90% от случаите се диагностицират в началния етап (ограничено до кожата / лигавицата). В Полша повечето пациенти посещават лекар с вече напреднал меланом и наличие на метастази.
$config[ads_text3] not found
Злокачествен меланом: индикации за генетично изследване
- фамилна анамнеза за меланом (поне 2 сред най-близките роднини), особено преди 50-годишна възраст;
- подозрение за меланом-синдром на рак на панкреаса (най-малко 2 случая на меланом и / или рак на панкреаса сред най-близките роднини), особено в присъствието на други новообразувания в семейството, например ранен рак на гърдата;
- тип кожа, чувствителна към UV лъчение (светъл тен, червена или руса коса, сини ириси, многобройни лунички), голям брой вродени пигментирани бенки, с продължително излагане на слънце и ултравиолетова радиация или със слънчево изгаряне (особено в детска възраст);
- откриване на мутации в гена CDKN2A при роднини.
Профилактика на развитието на болестта
Поради ограничената ефективност на лечението на напреднал меланом и уникалната злокачественост на този рак, най-важната роля играе подобряването на здравните навици и скрининговите тестове, позволяващи ранна диагностика на заболяването. Хората с по-висок риск трябва да използват слънцезащита (кремове с SPF най-малко 15, в зависимост от фенотипа на кожата) и внимателно да проверяват кожните лезии, особено в зони, изложени на слънчева светлина.
Препоръчва се превантивно, ранно отстраняване на съмнителни бенки и хистопатологичното им изследване. Факторите, увеличаващи риска от злокачествени кожни лезии, са: механично дразнене на бенки, прекомерна слънчева светлина, излагане на ултравиолетови лъчи и имуносупресия.
Препоръчва се и онкологично наблюдение: дерматологични прегледи на всеки 6 месеца за пациенти и най-близки роднини, а в семейства с други новообразувания скринингът трябва да се разшири, за да се включи и застрашеният орган. Генетичното изследване на гена CDKN2A, потвърждаващо наследствената предразположеност към заболяването, дава възможност профилактиката да бъде разширена до асимптоматични роднини на пациента - носители на мутации.
$config[ads_text4] not foundПреди да извършите теста, струва си да се консултирате с генетик, който ще избере подходящия тест.
---przyczyny-objawy-leczenie-i-wiczenia.jpg)
