Наследяване на множествена склероза

Приятелят ми се чувства зле от дълго време. Той има световъртеж, както казва, „чувства се високо“, също така затруднява дишането, има постоянно главоболие и зъбобол, което много го дразни и понякога влияе на атмосферата у дома. Той има проблеми със ставането, често казва „сутрин се чувствам по-зле безсънен, отколкото когато отидох да спя“. Майка му има МС и не знам дали може би той също ще има болестта. Въпреки че от друга страна, той има чичо, който имаше подобни симптоми и се оказа, че страда от сърдечни заболявания, сега приема правилните лекарства и се чувства много по-добре. Приятелят ми видя кардиолог, който каза, че сърцето му е здраво, но състоянието му може да е свързано с хормони. Ходили сме при различни лекари и всеки казва, че е здрав, опитвали сме на частни лекарства различни лекарства, но нито едно от тях не е действало - Войтек е имал всички възможни странични ефекти от всяко лекарство. Продължава от няколко години и се страхувам, че тъй като той не знае какво не е наред с него, той се е разболял от някаква невроза, защото би искал да знае какво не е наред с него и всички му казват, че е здрав и че може да отиде при психолог. Приятелят ми е на 28 години. Какво друго трябва да направи?

Множествената склероза не е типично „генетично заболяване“. Въпреки че научните изследвания показват, че има генетични фактори, които могат да предразположат към развитие на множествена склероза, генетичните тестове в тази посока не се извършват рутинно. Следователно, в случай на съмнение за това заболяване, диагностиката остава домейн на специалисти, различни от клиничния генетик, преди всичко - невролога. Рискът от развитие на болестта за най-близките роднини на човек с множествена склероза е по-висок от средния, но все още относително нисък. Оценката на риска трябва да се прави на индивидуална основа, като се вземат предвид, inter alia, различия, произтичащи от етнически произход или броя на болните в семейството. За над 80% от пациентите с МС в семейството им няма други хора с МС. Дори един от еднояйчните близнаци (с идентична информация, кодирана в тяхната ДНК) да се разболее, другият близнак има риск да развие болестта само 1: 4. Описаните симптоми на вашето гадже не са много характерни, следователно и трудности при диагностицирането на причината. Със сигурност би си струвало да се разгледа лаймската болест при диференциалната диагноза, ако досега не е направено. Тъй като соматичните оплаквания могат (поне частично) да са резултат и от психологични състояния, трябва да се обмислят консултации в тази област.

Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.

Krystyna Spodar - специалист в областта на клиничната генетика в NZOZ Genomed, ul. Ponczowa 12, 02-971 Варшава, www.nzoz.genomed.pl, e-mail: [email protected]

Експертът отговаря на въпроси за генетични заболявания и вродени малформации, наследяване и пренатална диагностика.