Защо дефектният ген BRCA1 е толкова опасен? Какво знаем за гена BRCA1?

Дефектен ген BRCA1 може да бъде сериозна заплаха за здравето и живота. BRCA мутацията увеличава риска от рак с 30-80 процента при рак на гърдата, при рак на яйчниците с 11 до 40 процента и при рак на маточните тръби и перитонеума с около 10 процента. Какво прави дефектния BRCA1 ген толкова опасен?

Дефектният ген BRCA1 значително увеличава риска от развитие на рак на гърдата и / или рак на яйчниците. Защо? Тъй като мутацията на този ген води до това, че той престава да контролира клетъчното делене, което може да се размножава прекомерно безнаказано. Въпреки че увреждането на BRCA 1 се дължи на развитието на рак на гърдата и яйчниците при жените и рак на простатата при мъжете, мутацията не се среща при повечето пациенти. Увреждането на BRCA1 е все по-често свързано с неопластични промени в перитонеума и дебелото черво.

Ген BRCA1: структура и роля

Генът BRCA1 е един от най-големите гени, открити в човешкото тяло. BRCA1 участва в възстановяването на увредената ДНК - тя е включена в т.нар супресорни гени. Групата от тези гени е отговорна за инхибиране на процесите на клетъчна пролиферация (затворени гени) и стабилизиране на процесите, благодарение на които е възможно да се поддържа генетичният баланс на клетките (така наречените гени за грижи). BRCA1 (и BRCA2) мутациите причиняват прекомерно клетъчно делене, което може да причини рак.

Какво да правя, когато генът BRCA1 мутира?

Жена, която знае, че е носител на гена BRCA1, трябва да се погрижи за профилактика: да се откаже от хормоналната контрацепция, да се подлага на редовни прегледи и да прави мамография след 35-годишна възраст. Превантивната мастектомия също може да бъде решение. Много генетици смятат, че носителите на този ген, които развиват рак на гърдата, също трябва да бъдат насърчавани да премахнат здравите си гърди по време на първата операция. Освен това генетиците препоръчват лигиране на маточните тръби или отстраняване на яйчниците на жени над 40 години. Тези лечения са предназначени да намалят ефектите на естроген, който може да допринесе за нов рак.

Прочетете още: Превантивна мастектомия: индикации, ход и ефективност на превантивната мастектомия ... Билки при женски заболявания Премахване на гърдата - как се получи операцията на Анджелина Джоли, която се предаде ... „Операционна зала“: сезон 1, епизод 10