Фактор V Лайден: мутация на фактора на коагулацията

Мутацията V Leiden е най-честата мутация при вродена тромбофилия. Оказва огромно въздействие, преди всичко върху сърцето и кръвоносните съдове. Той също така може да определи хода на бременността на жената. Тази мутация се открива чрез генетично тестване. След това може да се започне лечение, за да се предпази пациентът от неговите ефекти.

Мутация на фактор V в Лайден увеличава риска от тромбоза, инсулт или инфаркт. Тази мутация може също да бъде пряка причина за акушерски неуспехи, включително обичайни спонтанни аборти. Усложненията на вродената тромбофилия (съсирване на кръвта) обаче най-често се появяват, когато освен генетично предразположение, т.е. наличието на фактор V Leiden, присъства и фактор на околната среда. В допълнение към наднорменото тегло, заседналото, пушенето и използването на хормонална контрацепция, такъв „негенетичен“ фактор може да бъде бременността и следродилния период.

Мутация на фактор V от Лайден - как влияе на бременността?

В резултат на повишената активност на съсирващите фактори кръвта на бременна жена е по-вискозна и склонна към образуване на съсиреци. По този начин тялото на бъдещата майка се опитва да се предпази от твърде много кървене по време на раждането. Наличието на мутация на V Leiden може допълнително да влоши това съсирване, което още повече ще увеличи риска от тромбоза при бременна жена. Хиперкоагулируемото състояние от своя страна може да затрудни ембриона за имплантиране в матката, да накара плацентата да се отдели преждевременно и в крайна сметка да предизвика спонтанен аборт. Това е причината, поради която на бъдещите майки се предлага тестване за мутация на V Leiden. Знаейки за мутацията и прилагането на подходящо лечение (на базата на хепарин с ниско молекулно тегло), жената има много по-голям шанс да забременее.

Фактор V Лайден - как мутацията води до тромбоза?

Коагулационният фактор V мутация създава протеин, устойчив на протеин С, който инхибира съсирването на кръвта. В резултат на това балансът на тялото (хемостазата) се нарушава и кръвта се съсирва по-бързо, отколкото би трябвало. Поради това се счита за основната причина за повишена податливост на тромбоза - заболяване, при което вените, най-често в долния крайник, са частично или напълно запушени от съсирек. Мутацията се наследява автозомно доминиращо. Понякога е достатъчно едно дете - независимо от пола - да наследи копие на увредения ген само от един родител, за да се появят симптоми на заболяването.

Кой трябва да тества за фактор V мутации на Лайден

Хората, които са имали първия си тромботичен епизод зад себе си, или тези, които са изложени на „негенетични“ фактори в развитието на тромбоза (пушат цигари, водят заседнал начин на живот, претърпели са операция, изискваща дълги периоди на легнало положение и т.н.), определено трябва да бъдат тествани за мутация на V Leiden. ).

Пациентът също трябва да бъде подканен да извърши генетичен тест, ако има тромбоза, инсулт или инфаркт при някой от членовете на семейството.

Струва си да решите да се подложите на преглед в случай на симптоми, характерни за тромбозата: усещаме болка от коленете надолу, краката ни са подути и синкавочервени, а кожата по тях е по-топла и по-чувствителна на допир. Всички тези симптоми са следствие от възпалението, възникнало в крайниците, засегнати от тромбозата (по-често един крайник) и повишеното налягане във вената, причинено от наличието на съсирек.

Фактор V Leiden - как да диагностицираме и след това да предотвратим ефектите от мутация

Начинът за откриване на мутация на V Leiden е чрез генетичен тест. Пробата за него е тампон за скули. Понастоящем много генетични лаборатории, които предлагат този тест, предлагат специални комплекти, благодарение на които такава мазка може да се приготви у дома. След това резултатът от теста трябва да бъде показан на специалист по наследствени заболявания, т.е.генетик.

След като мутацията бъде идентифицирана, лечението също може да започне. В случай на вродена тромбофилия, антикоагулантите се използват предимно за предотвратяване развитието на тромбоза. Правилната терапия също така намалява риска от инсулт и инфаркт и помага на бъдещата майка да остане бременна и да роди здраво бебе.

Препоръчителна статия: