Практикуван при бебето три дни след раждането, неонаталният скрининг може бързо да открие няколко сериозни заболявания. На следващо място, преглед на резултатите от теста, неговите цели и откритите заболявания.
Цели на неонатален скрининг
Неонатологичният скрининг позволява откриване на повечето асимптоматични заболявания при новороденото. Целта е да може да се започне ранно лечение и да се осигури адаптирано лечение. Установените заболявания, които са инвалидизирани и имат тежки последици, ранното лечение позволява да се ограничи еволюцията на болестта, дори да се предотврати появата на симптоми.Установени заболявания
Заболяванията, открити благодарение на неонаталния скрининг, са предимно редки заболявания и от генетичен произход. Той позволява да се открият заболявания като фенилкетонурия (нарушение на метаболизма), вродена хипотиреоидизъм (аномалия на щитовидната жлеза), вродена хиперплазия на надбъбречните жлези (аномалия на надбъбречните жлези), сърповидно-клетъчно заболяване (заболяване, което причинява инфекции) и кистозна фиброза (изменение на органи като белите дробове и панкреаса).Извършване на теста и резултатите
Неонатологичният скринингов тест се провежда на бебето три или четири дни след раждането чрез кръвна проба. Някои капки се отстраняват от петата на новороденото с помощта на игла за тест на Гутри и след това се анализират в лаборатория. От родителите се иска устно съгласие, тъй като тестът не е задължителен, но се препоръчва.В по-голямата си част резултатите от неонаталния скрининг са отрицателни. В този случай те не се предават поотделно, а се връщат в родилната или педиатричната служба, където е извършен тестът.
Лекар директно се свързва с родителите в рамките на петнадесет дни след неонаталния скрининг в случай на необичайни или съмнителни резултати. Тогава може да са необходими допълнителни тестове за потвърждаване или обезсилване на диагнозата, нов тест или консултация със специалист.
Снимка: © tatyana_k - Fotolia.com
