Неонатален скрининг: функция, заболявания и резултати

Практикуван при бебето три дни след раждането, неонаталният скрининг може бързо да открие няколко сериозни заболявания. На следващо място, преглед на резултатите от теста, неговите цели и откритите заболявания.

Цели на неонатален скрининг

Неонатологичният скрининг позволява откриване на повечето асимптоматични заболявания при новороденото. Целта е да може да се започне ранно лечение и да се осигури адаптирано лечение. Установените заболявания, които са инвалидизирани и имат тежки последици, ранното лечение позволява да се ограничи еволюцията на болестта, дори да се предотврати появата на симптоми.

Установени заболявания

Заболяванията, открити благодарение на неонаталния скрининг, са предимно редки заболявания и от генетичен произход. Той позволява да се открият заболявания като фенилкетонурия (нарушение на метаболизма), вродена хипотиреоидизъм (аномалия на щитовидната жлеза), вродена хиперплазия на надбъбречните жлези (аномалия на надбъбречните жлези), сърповидно-клетъчно заболяване (заболяване, което причинява инфекции) и кистозна фиброза (изменение на органи като белите дробове и панкреаса).

Извършване на теста и резултатите

Неонатологичният скринингов тест се провежда на бебето три или четири дни след раждането чрез кръвна проба. Някои капки се отстраняват от петата на новороденото с помощта на игла за тест на Гутри и след това се анализират в лаборатория. От родителите се иска устно съгласие, тъй като тестът не е задължителен, но се препоръчва.

В по-голямата си част резултатите от неонаталния скрининг са отрицателни. В този случай те не се предават поотделно, а се връщат в родилната или педиатричната служба, където е извършен тестът.

Лекар директно се свързва с родителите в рамките на петнадесет дни след неонаталния скрининг в случай на необичайни или съмнителни резултати. Тогава може да са необходими допълнителни тестове за потвърждаване или обезсилване на диагнозата, нов тест или консултация със специалист.

Снимка: © tatyana_k - Fotolia.com