Болестта на Фон Вилебранд е най-честата вродена хеморагична диатеза - заболяване, чиято същност е нарушение на съсирването на кръвта, което се проявява с тенденция към прекомерно или продължително кървене. Такова кървене е много сериозно и в някои случаи дори може да бъде фатално. Какви са причините и симптомите на болестта на фон Вилебранд? Какво е лечението?
Болестта на Von Willebrand (vWD) е вродено разстройство на кървенето, свързано с дефицит или нарушение на функцията на фактор von Willebrand, протеин в кръвта, който е от съществено значение за съсирването на кръвта. Факторът vWD помага на тромбоцитите да се залепят един за друг и ръбовете на раната, като по този начин спират кървенето. Освен това, vWD образува комплекс с друг фактор, отговорен за съсирването, фактор VIII, за да го предпази от разграждане.
Болестта на Фон Вилебранд е най-честата вродена хеморагична диатеза - тя се среща с честота 125 души на 1 милион население, т.е. два пъти по-често от хемофилия А и В, взети заедно.
Чуйте за болестта на фон Вилебранд. Разберете за причините и симптомите на това нарушение на кървенето. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа видео
Болест на фон Вилебранд - причини
Има три вида болест на фон Вилебранд:
Тип 1 (лек, количествен) е най-често срещаният (70% от случаите) тип на болестта на фон Вилбранд. Причинява се от лек дефицит на фактор на фон Вилебранд. Болестта се наследява по автозомно доминиращ начин (едно нормално копие и едно дефектно копие на гена се наследяват, но дефектното или доминира, или става по-важно от нормалното копие) и е по-често при жените, отколкото при мъжете.
Болестта на Фон Вилебранд е генетична - наследява се от родителите
Тип 2 (качествен) - в този случай факторът на фон Вилебранд се произвежда в правилното количество, но структурата и функциите му са нарушени. Болестта може да се наследи по автозомно-рецесивен или доминиращ начин (в зависимост от подтипа на заболяването - 2А, 2В, 2N и 2М).
Тип 3 (тежък; практически няма фактор на фон Вилебранд) се наследява автозомно рецесивно (по едно изменено копие трябва да се наследи от всеки родител, за да се развият симптоми на заболяването). Пациентите с този тип болест на фон Вилебранд обикновено са потомци на родители с тип 1.
Съществува и придобит синдром на фон Вилебранд (AvWS), който се проявява подобно на вродената болест на фон Вилебранд. В този случай дефицитът или нарушенията в активността на vWS фактора най-често възникват в резултат на действието на автоантитела, насочени срещу фактора. Болестта се проявява в по-късна възраст и най-често придружава други заболявания, като лимфопролиферативни заболявания, сърдечно-съдови заболявания, автоимунни заболявания и някои нехематологични злокачествени заболявания.
Прочетете още: Болест на Rendu-Osler-Weber (вродена хеморагична ангиома) Синдром на Бернар-Солие - причини, симптоми и лечение Хемофилия - усложнения от хемофилияБолест на фон Вилебранд - симптоми
Симптомите на болестта на фон Вилебранд включват:
- кървене от носа - това е най-честият симптом
- тенденция към лесно натъртване
ПРОЧЕТЕТЕ СЪЩО >> Чувствителност към боровинка - какво показва тя? Какви заболявания показват синини по тялото?
- При жените тежките и продължителни периоди са значителен проблем
- кървящи венци
- стомашно-чревно кървене
Освен това може да има:
- травматично кървене
- следродилни кръвоизливи при жени
- следоперативно кървене
Болестта на фон 1 на Вилебранд е лека, но трябва да се отбележи, че само 65% болните хора имат очевидни симптоми.
При тип 2 тежестта на кървенето е променлива, но обикновено умерена.
При тип 3, освен кървене от носа и венците и лесно натъртване, около 50 процента. случаите включват спонтанни кръвоизливи и посттравматично мускулно кървене.
ВажноИмате ли обилни менструации? Може да е болест на фон Вилебранд
Жените с тежки периоди, които изискват смяна на тампон или тампон повече от веднъж на час, причиняват желязодефицитна анемия или имат кръвни съсиреци с диаметър по-голям от 2,5 cm, трябва да проверят за болест на von Willebrand.
Болест на фон Вилебранд - диагноза
Според препоръките на Полското общество на хематолозите и трансфузиолозите от 2008 г. при съмнение за болест на фон Вилебранд се извършват следните тестове:
- основни (скринингови) тестове - кръвна картина с брой тромбоцити и коагулограма, т.е. протромбиново време (PT), активирано частично тромбопластиново време (aPTT), концентрация на фибриноген и тромбиново време (TT)
- оценка на активност на фактор VIII, активност на ристоцетин кофактор и концентрация на фактор на фон Вилебранд
При заболяване тип 3 тестовете показват значително удължено време на кървене (повече от 20 минути), намалена активност на фактор VIII и антиген на фактор на фон Вилебранд. Активността на кофактора ристоцетин също е намалена. При типове 1 и 2 както времето на кървене, така и антигенът на фактора на фон Вилебранд и активността на фактор VIII могат да бъдат в нормалните граници. Обикновено активността на кофактора ристоцетин е намалена.
Когато се диагностицира болест на фон Вилебранд от тип 2, се извършват специализирани тестове, за да се разграничат подвидовете на заболяването един от друг.
Болест на фон Вилебранд - лечение
Целта на терапията е да се предотврати и лекува кървене. На пациента се дава десмопресин - лекарство, чиято задача е да освободи съхранения фактор на фон Вилебранд в кръвта. В допълнение, пациентът получава концентрати на фактор VIII от плазма, съдържащи vWD, за да компенсира дефицита.
Терапията включва също лекарства, стимулиращи съсирването, хормонални лекарства и препарати за локално приложение, като лепила за тъкани, които затварят външни рани.
Библиография:
Mariańska B., Fabijańska-Mitek J., Windyga J., Лабораторни изследвания в хематологията, PZWL Medical Publishing, Варшава 2003
Соколовска Б., Болест на Фон Вилебранд - най-често срещаното разстройство на плазменото кървене, „Преглед на менопаузата“ 2010, No4
