Вече съм бременна в 18 седмици и знам, че това е последното призоваване за инвазивен тест, наречен амниоцентеза. Забременях с братовчед си, така че бащите ни са братя. Направих тестове на Пап и се оказа много положително, ниска вероятност да се роди бебе с генетичен дефект, който този тест включва. Поради родството през цялото време мисля за амниоцентезата, но знаейки, че има вероятност от увреждане на плода или други усложнения, се чувствам тревожен и примирен. Имаме една и съща кръвна група Rh- с бащата на детето.
Поради връзката рискът от заболявания, свързани с мутации на отделни гени, се увеличава главно и това изисква "целенасочена" диагностика, тъй като самата амниоцентеза обикновено се извършва за целите на хромозомния анализ и не дава възможност за оценка на отделни гени. При нормално изображение в САЩ и двоен резултат от теста, който не показва повишена вероятност за хромозомна аберация, амниоцентезата е неоправдана от медицинска гледна точка, но трябва да обсъдите това лично в генетична клиника.
Не забравяйте, че отговорът на нашия експерт е информативен и няма да замести посещението при лекар.
Проф. допълнително Александра Йезела-Станек, д-р, д-рСпециализирал е клинична генетика от няколко години. В момента е доцент в Детския мемориален здравен институт във Варшава. Постоянно свързан със Силезия, където, наред с други в сътрудничество с testDNA Laboratorium Sp. зоологическа градина. предоставя телефонни консултации на пациенти, които искат да обсъдят резултатите от генетичните тестове или да говорят за предаването на генетични заболявания в семейството. На практика се занимава с диагностика на генетични причини за вродени дефекти, нарушения в развитието и неуспехи в бременността.
Пациентите имат възможност да получат информация за ефектите от даден резултат от ДНК теста, необходимостта от предприемане на превантивни мерки и посочване на тестове, необходими за извършване и след това диагностициране на заболяването. Г-жа Docent е оценена не само заради нейните познания и професионализъм, но и заради приятното настроение към пациентите, което често се подчертава от тях на интернет форумите.
