Ние изучаваме гени, за да изпреварим рака

Полските учени са разработили иновативен метод за откриване на патогенни мутации в гените. Той има три предимства. Той помага да се оцени рискът от рак, е много по-евтин от използваните досега анализи и е достъпен за всички. Проф. Krystian J jazdewski генетик, ендокринолог, ръководител на Лабораторията по генетика на човешкия рак в Центъра за нови технологии във Варшавския университет и Катедрата по геномна медицина, Медицински университет във Варшава.

Смята се, че всеки трети от хората в Полша ще развие рак. Причината за заболяването при една четвърт от тях ще бъде мутация, грешка в една от 25 000. гени. В останалата част от групата ендогенните фактори или факторите на околната среда са по-решаващи, като например в случая на рак на белия дроб, например, където пушенето е причината.

Какви са шансовете за своевременно откриване на риск от рак в резултат на мутация в ДНК? И може ли някой да провери степента на риск в техния случай?

Такава възможност предоставя задълбочен анализ на генетичния код. За това разговаряме с проф. Krystian Jażdżewski, който управлява специално назначен екип от генетици и онколози и е инициатор на иновативната полска програма Badamygeny.pl.

• Какво означава да имаш добри гени?

Проф. Krystian Jźdzewski: Всеки от нас има около 25 хиляди. гени, близо 5 хиляди. Можем да ги разберем, тоест знаем каква е тяхната функция и как изглежда правилната им структура. Също така можем да предскажем какво ще се случи, ако в тази структура, последователност от букви, една буква е повредена. Тогава генът и неговият продукт, протеинът и органът, направен от него, не функционират правилно. В тези 5 хиляди.гени, които познаваме добре, могат да бъдат променени до стотици хиляди точки, но това не означава, че тези промени водят до заболяване. В тази ситуация имаме добри гени. Ако обаче гените са увредени неблагоприятно, ще настъпи заболяване като рак.

• Какви заболявания или заплахи за тях могат да открият учените благодарение на ДНК анализ?

К. Дж.: Има няколко хиляди от тях. Една група са кардиологични заболявания, като аритмии или нарушения на структурата на сърдечния мускул. Тук промените в гените са важни. Може да имаме генетично предразположение към хипертрофия на миокарда, но ако не претоварим сърцето и не лекуваме хипертония, може никога да не бъде. Втората група са неврологични заболявания, например болестта на Паркинсон, болестта на Алцхаймер. Третата група включва новообразувания. Ние се грижим за последната група.

• Как средният Ковалски би разбрал, че в гените му има мутация, свързана с рак?

К. Дж.: Като част от генетичното консултиране, генетичните тестове, фокусирани върху специфичен рак, могат да се извършват безплатно в съоръжения с договор за NHF. Приемат се само хора с голямо семейно бреме, които отговарят на редица критерии, например в случай на рак на гърдата трябва да има поне три случая при различни поколения. Изследвания
той се извършва по традиционен, скъп метод и обхватът му е доста тесен, включва максимум три гена и по няколко точки във всеки. Благодарение на метода, разработен от моя екип, можем да анализираме за подобно количество всички гени, за които знаем, че са свързани с рак, и има 70 от тях, общо над 20 000. потенциално
повредени точки.

• Как беше възможно да се постигне толкова много на ниска цена?

K.J.: Генетичен тест по нашата програма Badamygeny.pl струва 399 PLN. Най-евтино в света! За съжаление не се възстановява, пациентът плаща сам. Такъв анализ на всички гени струва около 2000 в Европа. евро. От две години работим за максимално намаляване на цената на изследването. Искахме да го направим достъпен за всеки поляк. Необходимостта е майката на изобретението. Ректорът на Варшавския университет създаде компанията за диагностика и лечение Warsaw Genomics, при която полските лекари от различни специалности, вкл. генетици и ендокринолози обединиха усилията си. Разработихме съвременен скрининг метод. По традиционна процедура една точка в гена се изучава в продължение на няколко часа и ние изследвахме същото
с течение на времето тестваме стотици хиляди точки и питаме дали някой от тях е повреден. Цената е толкова достъпна, защото анализираме 600 проби едновременно - точно толкова хора са необходими, за да започне проучването.

• Колко души в Полша вече са тествани с този нов метод?

K.J.: Програмата стартира през май 2017 г. До момента са се регистрирали над 40 хиляди души. Поляци, и ние проучихме близо 10 000. Намираме нещо в почти всеки човек, но това не винаги са промени в гените, които са опасни за здравето. Важно е, че тази програма се използва не само за оценка на риска, но и за съветване на пациентите как да се предпазят от болестта. Всеки участник в проучването получава конкретна, индивидуално подбрана програма за превантивни действия.

При хора с мутация в гените рискът от рак на гърдата е 50-84%, рак на простатата - 16-39%, колоректален рак - 52-82%,
рак на матката - 25-60%, рак на яйчниците - 11-40%.

• Не е достатъчно, че ще се тестваме редовно?

l K.J.: Списъкът на препоръчаните тестове е направен на осреднена основа, например всяка жена на 50-годишна възраст трябва да се подложи на мамография, тъй като типична полска жена развива рак на гърдата на възраст 60-65. Ето защо, ако започнем да го изследваме на 50-годишна възраст, имаме шанс да открием болестта много рано. Въпреки това, 20% от пациентите с рак на гърдата развиват вродена мутация, така че ракът се появява рано. През 50-ата година от живота тези жени вече не са с нас. Те не доживяват момента, в който им се предлага профилактичен преглед. Ако бяха знаели, че рискът е толкова висок за тях, щяха да започнат разследване по-рано. Според препоръките за тази група, около 25-годишна възраст се прави ЯМР на гърдата, а след 30-годишна възраст - мамография.

• Кога ранните прегледи могат да спасят живота на някого?

l K.J.: Колоноскопия като част от профилактиката на рак на дебелото черво се предлага след 50-годишна възраст. Ако някой има мутацията, той може да се разболее на възраст 30-35. Ние предлагаме на тези хора първата колоноскопия на 25-годишна възраст, премахване на всички полипи и ракът никога няма да бъде там. Разбира се, контролните прегледи все пак ще се повтарят, ние държим пръста си върху пулса. Така че ние знаем как да действаме, но няма смисъл да изследваме всички толкова рано, търсим най-уязвимите хора. Ние дори имаме специална програма за грижа за високорискови пациенти в Полша, ръководена от Министерството на здравеопазването, само малко хора я използват. Малко хора знаят, че е генетично обременено.

За да се възползвате от проучването, трябва да се регистрирате на адрес badamygeny.pl. Попълването на формуляра отнема около дузина
минути; има редица въпроси, чрез които ще изчислим риска от заболяване.

• Колко такива хора има в Полша?

K.J.: Изчислено е, че има приблизително един милион жени, които са родени с патогенна мутация, която увеличава риска от рак на гърдата или яйчниците. Ракът на простатата при мъжете е вторият милион. Около половин милион поляци са родени с мутация, която увеличава риска от развитие на колоректален рак. Мечтаем да намерим всички тези хора и да управляваме превенцията им по такъв начин, че да не се разболеят в бъдеще или да разпознаят болестта на ранен етап, когато е възможно да ги излекуваме на 100%.

• И така, как се възползвате от най-новите изследвания?

K.J.: Трябва да се регистрирате на уебсайта badamygeny. мн. Попълването на формуляра отнема няколко минути; има редица въпроси, чрез които ще изчислим риска от заболяване. Имаме специален алгоритъм за това. Колкото по-честно отговорим, толкова по-точен ще бъде резултатът. Въпросите са свързани с диета, активност, лекарства и фамилна анамнеза за заболяване. Голяма част от нашите пациенти не знаят семейната си история и това проучване е особено ценно за тях. Защото тази история е в техните гени. Понякога им казваме, че през поколението на техните родители или баби и дядовци някой със сигурност е страдал от определен вид рак. След като плати 399 PLN, пациентът се отчита в един от пунктовете за вземане на кръв, разпръснати из цяла Полша, с разпечатка на формуляра за съгласие и дарява 4 ml кръв. Картата е на уебсайта на програмата. В момента отнема около 7 дни, за да се съберат останалите 599 проби от други. Резултатът от теста се появява в индивидуалния акаунт на уебсайта на програмата след около 10 седмици. Има информация за всички съществуващи мутации, оценка на риска от заболяването и индивидуални препоръки: кога и какви контролни тестове трябва да се правят, каква диета да се спазва. Хората с висок риск от развитие на рак са поканени на безплатна консултация с генетик, онколог и психолог.

• Случва се някой да не дойде?

К. Дж.: Някои хора искат да дойдат веднага, други се нуждаят от известно време, за да свикнат с информацията и да съберат мислите си. Като цяло това послание е много психологически стресиращо, но от друга страна помага за преодоляване на страха и несигурността. Пациентите понякога казват: „Така или иначе би ме очаквало и разликата е, че сега го знам и мога да действам срещу него“.

• Можете ли да имате 100% или нулев риск от рак?

К. Дж.: Никога няма нула, защото дори и да нямаме мутации в гените си, това не означава, че няма да се разболеем поради фактори от околната среда или ендогенни фактори и ние също вземаме предвид това в нашия алгоритъм. Например рискът на ниво популация е не повече от 12% за рак на гърдата, 6% за колоректален рак. Високорисковите мутации увеличават вероятността от развитие на болестта до около 87%. Понякога обаче имаме резултат от 100%, това може да се случи. Има няколко такива гена, които, когато са дефектни, почти винаги водят до заболяване. Такъв е случаят с гена RET, който причинява рак на щитовидната жлеза.

• Колко високи резултата сте намерили?

К. Дж.: Всяка седмица даваме 600 резултата, 25-30 души имат мутации и висок риск от развитие на болестта. Потенциално спасяваме живота им. Те го правят сами, ако спазват плана за превантивни действия. И така, от началото на програмата предупредихме над 400 души. Мечтата ми е да тествам всички поляци, които искат да направят нещо добро за здравето си. Почти 75% от нашите пациенти са жени, по-голямата част са на възраст 25-40 години. Тестваме само възрастни. Искаме всеки сам да реши.

• Защо хората, които вече имат рак, докладват, че тестват всички гени?

К. Дж.: Ние се отнасяме към пациент с мутация по различен начин, ние се отнасяме към него по различен начин. Обикновено при такъв човек болестта е по-агресивна. В Западна Европа и САЩ рутинно се провеждат генетични тестове при пациенти с рак. Това помага да се избере по-добре метода на лечение и да се сведе до минимум рискът от друг рак, например в случай на колоректален рак, мутация в гените увеличава риска от развитие на други видове рак. Понякога спасяваме живота на жената с колоректален рак, но я губим 5 години по-късно поради рак на матката, който никой не е търсил в нея, тъй като не са знаели, че мутацията е отговорна и за двата вида рак. В Полша малък процент от пациентите с рак на гърдата знаят генетичния си статус по време на диагнозата и обикновено имат няколко точки в тестваните гени. Разследваме всички непредвидени ситуации в BRCA1 и BRCA2, има общо 6000 от тях. Ето защо пациентите идват при нас дори след поставяне на диагнозата.

• Ще бъде ли възможно някога да се намесва в ДНК, така че да няма рак?

К. Дж.: Науката се развива много бързо в тази област. Секвенирахме първия геном като човечество през 2003 г., втория през 2007 г. Изминаха 10 години и всеки човек може да направи цялостно ДНК тестване. Вече имаме експериментална технология, която ни позволява да променим дефектната част на гена. Предполагам, че след 5-10 години ще можем да го използваме, за да лекуваме хората.