Спиноцеребеларната атаксия е термин за група заболявания със сходна патогенеза и протичане. Най-честият симптом на спиноцеребеларната атаксия е нарушение на походката, но могат да се появят и други заболявания. Какви са причините и симптомите на атаксия? Има ли методи, чрез които пациентите могат да бъдат подобрени?
Спиноцеребеларната атаксия (накратко SCA, получена от английския термин spinocerebellar ataxia) включва група неврологични заболявания с тенденция към постоянна прогресия, но медицината няма ефективни методи за лечение в техния случай.
Съдържание
- Спинално-мозъчна атаксия: причини
- Спиноцеребеларна атаксия: симптоми
- Спиноцеребеларна атаксия: диагноза
- Спинално-мозъчна атаксия: лечение
Спинално-мозъчната атаксия не е често срещано заболяване - според статистиката за САЩ около 150 000 американски пациенти страдат от този проблем.
Тези пациенти обаче могат да се борят със сходни, но не непременно напълно еднакви единици - има поне дузина спиноцеребеларна атаксия и още повече - други видове това заболяване все още се откриват.
SCA може да се появи при пациенти от двата пола - както при жените, така и при мъжете.
Интересна особеност на тези заболявания е, че в случай на различни видове спиноцеребеларна атаксия, първите им симптоми се появяват на различна възраст - при някои видове SCA първите симптоми могат да се появят още в много ранна детска възраст, при други видове заболяване, каквито и да било отклонения може да не се появят дотогава. през петото или дори шестото десетилетие от живота на пациента.
Спинално-мозъчна атаксия: причини
Спинално-мозъчните атаксии са класифицирани като генетични заболявания. Най-често се приема, че в случай на SCA моделът на наследяване е автозомно доминиращ, но някои автори - тези, които разширяват диагностичната категория и включват по-голям брой индивиди в групата на спиноцеребеларната атаксия - показват, че подобни заболявания могат да възникнат и при наследствени единици автозомно-рецесивен или наследен чрез мутации, свързани с Х половата хромозома.
Обикновено в края на краищата се приема, че спиноцеребеларните атаксии се причиняват от доминиращи мутации, разположени в автозомни хромозоми. За съжаление подобна ситуация не е благоприятна, тъй като крие голям риск човекът с мутацията да я предаде на своето потомство. В случай на автозомно доминиращ модел на наследяване, рискът дефектно копие на ген да бъде предадено на потомство е до 50%.
Въпреки това, тежестта само на генетична мутация не кара пациента да развие симптоми на спиноцеребеларна атаксия - всички заболявания се появяват само когато пациентът изпитва последствията от носителя на мутацията.
При хората с диагноза спиноцеребеларна атаксия заболяването води до постепенен, непрекъснато прогресиращ дегенеративен процес, засягащ предимно малкия мозък, но също така и други части на нервната система, като структурите на мозъчния ствол или елементи на периферната нервна система.
Спиноцеребеларна атаксия: симптоми
Болестите, които се появяват при пациенти, страдащи от SCA, са тясно свързани с това къде точно протича патологичният процес. Както бе споменато по-горе, при спиноцеребеларната атаксия се уврежда главно малкият мозък.
Този елемент на мозъка е отговорен главно за процесите, свързани с движението, поради което симптомите на спиноцеребеларна атаксия са най-честите нарушения като:
- проблеми с поддържането на баланса
- трудности с двигателната координация
- нарушение на походката
- появата на независими движения на очите
- нарушения на речта (главно под формата на дизартрия)
В групата SCA обаче има много различни единици, които различават помежду си не само каква конкретна мутация ги причинява, но и какви други, допълнителни заболявания се появяват в техния ход. Като цяло, в случай на различна спиноцеребеларна атаксия, симптомите на тези заболявания могат да включват гореспоменатите заболявания, но също така, наред с други, паркинсонови симптоми, движения на хорея или когнитивна дисфункция и периферни невропатии.
Основният симптом на SCA заболяването - т.е. атаксия - е доста лесен за определяне от невролозите. Много по-тежката ситуация обаче се отнася до диагностицирането на специфична спиноцеребеларна атаксия.
Спиноцеребеларна атаксия: диагноза
Възможно е да се подозира спиноцеребеларна атаксия след неврологичното изследване, но заболяването може да бъде потвърдено само след извършване на генетични тестове.
SCA често е диагностичен проблем - наистина има много видове това заболяване, въпреки че в случая с не всички от тях вече е открита специфична мутация, която води до него.
Следователно, само в случай на част от спиноцеребеларната атаксия (напр. В SCA 3, считана за най-често срещаната единица в тази група, известна също като болест на Machado-Joseph), е възможно окончателно да се потвърди първоначалната диагноза.
Спинално-мозъчна атаксия: лечение
Понастоящем медицината не разполага с никакви методи за причинно-следствено лечение на спиноцеребеларна атаксия, т.е.методи, които биха позволили елиминиране на съществуващите при пациентите мутации.
Извършват се изследвания (във все по-голям мащаб), като се използват стволови клетки при лечението на SCA, въпреки че вероятно ще мине известно време, преди тези терапии да могат действително да помогнат на пациентите.
Пациентите със спиноцеребеларна атаксия обаче определено не са оставени сами - използването на симптоматично лечение (фокусиране върху контрола върху други заболявания, като паркинсонизъм, заедно с атаксия) играе много важна роля.
Необходимо е да се спомене още един метод, който е изключително важен за пациенти с диагноза спиноцеребеларна атаксия.
Рехабилитацията, тъй като тук говорим за това, е много важна при тези пациенти, защото редовното й използване позволява на пациентите да поддържат възможно най-високо ниво на физическа форма.
Ролята на рехабилитацията в SCA може да бъде убедена от факта, че това заболяване може доста бързо - дори в рамките на 10-15 години - да принуди пациента да използва спомагателно оборудване, като инвалидна количка, за ежедневни дейности.
Подобна необходимост може да бъде отложена именно благодарение на рехабилитацията и затова нейното значение в живота на пациенти, страдащи от спиноцеребеларна атаксия, е толкова подчертано.
Източници:
- J. Zaremba, A. Sułek, "Спинално-мозъчни атаксии", Пролетно училище 2015: Генетична основа на невродегенеративни заболявания; материали на Полското общество за изследване на нервната система, онлайн достъп: http://www.ptbun.org.pl/archiv/sw05_zaremba.pdf
- Информационен център за генетични и редки болести, спиноцеребеларна атаксия, онлайн достъп: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/10748/spinocerebellar-ataxia
- Paulson H.L., Spinocerebellar Ataxias, J Neuroophthalmol. 2009 септември; 29 (3): 227–237, онлайн достъп: https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC2739122/
Прочетете още статии от този автор
