Вродената аналгезия е заболяване, при което пациентът не чувства болка. На теория може да изглежда благоприятно състояние, на практика е обратното - болката ни предупреждава срещу различни фактори, следователно здрав човек изтегля ръката си от огъня, а пациент с вродена аналгезия - не усещащ болката, свързана с огъня - лесно начин може да се изгори. Следователно вродената аналгезия е наистина опасно заболяване - може ли да се лекува по някакъв начин?
Вродената аналгезия е рядко заболяване - досега са описани само няколко десетки случая на наследствен болков имунитет. Болката е едно от сетивните преживявания, които различните хора изпитват напълно различно - някои от нас са по-чувствителни към болката, докато други са много по-малко.Изглежда, че би било най-добре изобщо да не изпитваме никаква болка, но всъщност такива усещания са много важни - именно болката (напр. Коремна болка) ни информира, че имаме някакво заболяване. Чувството за болка също е отговорно за избягването на неблагоприятни фактори - например, когато случайно поставим ръката си в съд с вряща вода, рефлекторно - след като започнем да чувстваме болка - я отдръпваме. Следователно болката е чувство по някакъв начин полезно и невъзможността да се почувства се третира като ... болест. За някои хора изобщо не изпитват болкови усещания и от момента на раждането си - пациентите с вродена аналгезия (наричана още вродена нечувствителност към болка) се борят с това необичайно заболяване.
Вродена аналгезия: причини
Вродената нечувствителност към болката е генетично обусловено заболяване. Причинява се от мутации главно в гена SCN9A, който кодира един от натриевите натриеви канали. Тези канали се намират в голям брой в ноцицепторите (рецептори на нервни клетки, отговорни за възприемането на усещанията за болка) и в ситуация, при която техните функции са нарушени поради мутации, пациентите могат да бъдат напълно нечувствителни към болката. Вродената аналгезия се наследява по автозомно-рецесивен начин, което означава, че и двете копия на анормалния ген трябва да се наследят, за да възникне заболяване.
Подобно на нарушенията, възникващи в хода на вродената аналгезия, има проблеми, срещани при деца, страдащи от аутизъм. При такива пациенти се появява и нечувствителност към болкови стимули, въпреки че поради факта, че при такива пациенти възприемането на различни сетивни стимули обикновено е нарушено, при класическия подход към аутизма не се включва групата от проблеми в областта на вродената нечувствителност към болката.
Вродена аналгезия: симптоми
Основното разстройство, свързано с нечувствителност към болка, е невъзможността да се почувства този сензорен стимул. Проблеми в случая на описания обект съществуват при пациента от раждането му, но той може да бъде диагностициран относително късно поради факта, че пациентът не съобщава за сензорни смущения, свързани със стимул, който по принцип е напълно чужд за него.
Въпреки това, различни явления могат да убедят пациента, че пациентът страда от нарушения на усещането за болка. При децата например могат да се забележат многобройни ухапвания на езика или бузите - всеки от нас ги има, но поради съпътстващата болка сме склонни да я избягваме. Хората с вродена нечувствителност към болката не я усещат, така че различни телесни наранявания - понякога причинени от самите тях - се появяват много по-често. Пациентите с вродена аналгезия също често изпитват изгаряния (било то изгаряния на телесната повърхност или устата - те не могат да избягат от горещи предмети, като пият вряща течност и може да не изпитват болка при контакт с горещи предмети). Многобройни натъртвания или понякога дори костни фрактури също могат да привлекат вниманието - при пациенти с вродена аналгезия подобни събития са по-чести, тъй като не водят до болка, поради което пациентите просто са много по-малко внимателни и следователно по-податливи на такива събития събития.
Прочетете още: Анестезиология - кой е той и какво прави анестезиологът? Седативна аналгезия - така че пациентът да не чувства болкаВродена аналгезия: диагноза
Диагнозата на вродената аналгезия се основава на разпознаването на нарушения, характерни за този обект (т.е. невъзможността да се усещат болкови стимули). Съществуването на това заболяване при пациент може да бъде потвърдено чрез провеждане на генетични тестове, при които ще бъдат открити мутациите, характерни за наследствена нечувствителност към болка.
Вродена аналгезия: лечение
Като цяло понастоящем няма налични възможности за лечение, които да позволят на пациентите с вродена аналгезия да усещат болкови стимули. В някои проучвания се предполага, че свръхпроизводството на ендорфини (така наречените хормони на щастието) в мозъка на пациентите е отговорно за появата на тази същност. Във връзка с тази теория са правени опити да се използва антагонистът на опиоидните рецептори налоксон при пациенти, който потиска ефекта на ендорфините върху нервните клетки. Тази терапия обаче не се използва често днес, тъй като позволява да се получат очакваните резултати само при някои пациенти.
Тъй като наистина няма лечение за вродена аналгезия, пациентите с тази единица трябва да бъдат обучени относно ситуациите, които трябва да избягват. Тук говорим за всички събития, които водят до такова усещане при хора, които усещат болката правилно - още на етапа на ранното детство е необходимо да се наблюдават пациенти с вродена нечувствителност към болка, напр. срещу наранявания или изгаряния. Също така е необходимо внимателно да се наблюдава пациент с вродена аналгезия - целта на това е бързо да се идентифицират възможните наранявания (например фрактури) и да се започне лечението им възможно най-рано.
Вродена аналгезия: прогноза на пациента
Самият факт на страдание от вродена аналгезия не съкращава живота на пациентите, последиците от натоварването на тази единица могат да доведат до по-ниска от средната степен на оцеляване. По-големият риск от смърт в случай на вродена нечувствителност към болка е свързан с по-високата честота на различни наранявания при тази група пациенти.
Източници:
1. Справка за дома на генетиката, САЩ Национална медицинска библиотека, онлайн достъп: https://ghr.nlm.nih.gov/condition/congenital-insensitivity-to-pain#definition
2. Информационен център за генетични и редки болести, онлайн достъп: https://rarediseases.info.nih.gov/diseases/12267/congenital-insensitivity-to-pain
