Кортикобазална дегенерация: причини, симптоми, лечение

Кортико-базалната дегенерация е доста рядко невродегенеративно заболяване, което е включено в т.нар атипичен паркинсонизъм. Тази класификация на заболяването идва от факта, че в неговия случай се появяват симптоми, подобни на болестта на Паркинсон, като скованост или треперене. Съществуват обаче някои отличителни черти, които отличават кортикобазалната дегенерация от Паркинсон - така че кога може да се подозира, че пациентът има това конкретно състояние?

Съдържание

1. Кортикобазална дегенерация: причини
2. Кортикобазална дегенерация: симптоми
3. Кортико-базална дегенерация: диагноза
4. Кортико-базална дегенерация: лечение
5. Кортикобазална дегенерация: прогноза

Кортикобазалната дегенерация (CBD) се появява в медицинската литература за сравнително кратко време - първите описания на тази единица идват от 1968 г. Оттогава има различни съобщения за по-нататъшни случаи на това заболяване сред хората, но всъщност не са били много - например, можете да цитирате данни, предоставени в една публикация (от 2014 г.), където се предполага, че в Полша тя е била описана дотогава само 17 случая на кортикобазална дегенерация.

Като цяло може да се каже, че кортико-базалната дегенерация не е често срещано заболяване - смята се, че това образувание засяга 5 до 7 от 100 000 души в общата популация. Според наличните в момента данни мъже и жени се разболяват с подобна честота. Обикновено първите симптоми на кортикобазална дегенерация се развиват при пациенти на възраст между 50 и 70 години.

Кортикобазална дегенерация: причини

Точните причини за кортико-базална дегенерация не са установени досега - в момента доминиращото мнение е, че факторите на околната среда и гените оказват влияние върху появата на това заболяване. По-голямата част от случаите са спорадични, но има съобщения за пациенти, при които заболяването е свързано с мутации в тау протеина.

Кортикобазалната дегенерация е невродегенеративно заболяване, при което има дисфункция на мозъчната кора и ядрата на предния мозък (базални ганглии). Пациентите изпитват прогресивна загуба на нервни клетки и освен това се откриват и аномалии като специфично подуване на невроните в тези области на мозъка. В крайна сметка пациентите изпитват загуба на нервна тъкан.

Но какво е отговорно за тях? Е, тау протеинът е виновен в този случай. Това вещество е необходимо за функционирането на нервните клетки, но когато не се метаболизира правилно и се натрупва в централната нервна система - което протича при кортико-базална дегенерация, но и при някои други невродегенеративни заболявания - определено има вредно въздействие върху неговите структура и може да доведе до смъртта на нервните клетки. Защо обаче някои хора правят това и в крайна сметка развиват кортикобазална дегенерация, в момента не е известно.

Кортикобазална дегенерация: симптоми

Болестите, които се появяват при хора с кортико-базална дегенерация, наподобяват тези, които съставляват симптомите на болестта на Паркинсон - ето защо CBD е включен в групата на т.нар. атипичен паркинсонизъм. При пациенти може да има:

• трудности с контролирането на движенията на единия крайник (асиметричната поява на нарушения е доста характерна за кортико-базалната дегенерация)
• мускулна скованост
• дистония
• трудности при поддържане на стабилна стойка на тялото
• нарушения на баланса и двигателната координация
• неволеви движения (напр. треперене, атетоза и дискинезия)
• сензорно нарушение
• затруднено говорене (дизартрия)
• затруднено преглъщане (дисфагия)

Един интересен симптом на кортикобазална дегенерация е т.нар синдром на чужда ръка - проблемът е, че пациентът чувства, че крайникът, който всъщност притежава (обикновено един от горните крайници), изобщо не му принадлежи.

В хода на кортикобазалната дегенерация пациентите могат да развият заболявания, различни от споменатите досега. Възможни, други проблеми в този случай включват деменция или разстройства на настроението (обикновено под формата на депресивни разстройства).

Характерно за кортикобазалната дегенерация е нейният прогресивен ход - с течение на времето пациентите могат не само да изпитват все повече и повече заболявания, но е възможно също така симптомите, които преди това са засягали само една част от тялото, също да започнат да влияят последващи такива (както се случва, например, в случай на крайници, когато сковаността и сензорните нарушения могат първо да засегнат само един крайник, а след това и други крайници).

Кортико-базална дегенерация: диагноза

Тук трябва да се подчертае, че не е лесно да се постави диагноза на кортикобазална дегенерация - клиничната картина не е характерна в този случай, освен това обикновено се вземат предвид други, много по-чести заболявания като причини за симптомите.

Първоначално пациентът се подлага на неврологичен преглед, по време на който може да се забележат споменатите преди това отклонения, като напр. неволеви движения, дисбаланс или скованост на мускулите.

По-късно обикновено се назначават образни тестове - компютърна томография или магнитен резонанс на главата - в които тя може да бъде асиметрична атрофия в мозъчната кора или атрофия на базалните ганглии. Обикновено обаче функционалните образни тестове, като SPECT или PET, се считат за по-важни - те дават възможност за наблюдение на нарушения на потока и тъканния метаболизъм в тези структури на мозъка, в които има лезии, характерни за кортико-базалната дегенерация.

В допълнение към вече споменатите тестове, на пациентите обикновено се нарежда и електроенцефалографско изследване.

Необходимостта от обширна диагностика не се дължи на факта, че всички гореспоменати или други тестове са необходими за диагностициране на кортикобазална дегенерация, а защото се подозира, че е необходимо да се извърши диференциална диагноза. Болестите, с които трябва да се разграничи разглежданата тук единица, включват:

• многосистемна атрофия
• болестта на Паркинсон
• прогресивна надядрена парализа
• Болест на Пик

Кортикобазална дегенерация: лечение

В момента кортико-базалната дегенерация остава неизлечима болест - досега не са открити методи за причинно-следствено лечение на тази единица.

Терапията използва предимно симптоматично лечение, благодарение на което е възможно да се облекчи интензивността на заболяванията, изпитвани от пациента.

Леводопа може да се използва - подобно на болестта на Паркинсон - въпреки че отговорът към нея обикновено е малък, освен това при напреднали форми на заболяването, като обикновено приемането му няма никакъв ефект.

Други мерки, които понякога се препоръчват на пациенти с кортикобазална дегенерация, включват препарати, които намаляват мускулното напрежение (като бензодиазепини или баклофен), а в случай на тежки мускулни контракции, използването на ботулинов токсин понякога е полезно. Обикновено за пациентите се препоръчва рехабилитация.

Кортикобазална дегенерация: прогноза

Както вече споменахме, кортико-базалната дегенерация е, за съжаление, прогресивна и с течение на времето води до все по-значително влошаване на функционирането на пациента.

Болестта обикновено продължава 5-10 години (средно 6 години) и в крайна сметка е фатална.

Източници:

1. Gołąb-Janowska M., Nowacki P., Кортико-базална дегенерация, Полски неврологичен преглед, 2014, том 10, № 2, онлайн достъп
2. Пармър Дж. и др., Кортикобазален синдром. Диагностична загадка, Dement Neuropsychol 2016 декември; 10 (4): 267-275, онлайн достъп
3. Материали на Националната организация за редки заболявания, онлайн достъп

За автора

Лък. Томаш Нецки Възпитаник на медицинския факултет в Медицинския университет в Познан. Почитател на полското море (за предпочитане се разхожда по бреговете му със слушалки в ушите), котки и книги. В работата с пациентите той се фокусира върху това да ги слуша винаги и да прекарва толкова време, колкото им е необходимо.

Прочетете още статии от този автор