Синдром на Wolf-Hirschhorn: причини и симптоми. Лечение на това рядко генетично заболяване

Синдромът на Wolf-Hirschhorn е група вродени дефекти, която се състои от сложна група състояния. Поради специфичния им характер, това рядко генетично заболяване обикновено се диагностицира през първата седмица от живота на детето. Какви са причините и симптомите на синдрома на Wolf-Hirschhorn? Какво е лечението на това състояние? Каква роля играе рехабилитацията при лечението на пациенти?

Синдромът на Wolf-Hirschhorn (WHS) е синдром на вродени дефекти, който е описан за първи път през 60-те години. WHS е рядко генетично заболяване, тъй като се среща при 1: 50 000 раждания (данни от САЩ) и се диагностицира по-често при момичета.

Обикновено 1/3 от пациентите умират преди 2-годишна възраст поради усложнения на заболявания, свързани със синдрома на вродени малформации (главно миокардни дефекти и аспирационна пневмония).

Чуйте за синдрома на Wolf-Hirschhorn. Това е материал от цикъла ПОСЛУШАВАНЕ НА ДОБРО. Подкасти със съвети.

За да видите това видео, моля активирайте JavaScript и помислете за надстройка до уеб браузър, който поддържа видео

Синдром на Wolf-Hirschhorn: причини

Болестта се причинява от микроделецията на фрагмент от една от двойката хромозома 4, т.е. загуба на част от ДНК. На една от двойките хромозома 4 липсва фрагмент от късото рамо, който причинява вродени дефекти. Някои от компонентите на генетичния материал се губят на етапа на формиране на генотип (индивидуален набор от гени). Размерът на дефекта не влияе върху тежестта на симптомите на заболяването, тъй като дори и най-малкото микроделеция води до появата на болестта.

Прочетете също: Синдром на котешки писък: причини, симптоми, лечение Пренаталната диагностика открива сърдечни дефекти. Какви тестове ще открият дефекта ... Какво представляват РЕДКИТЕ БОЛЕСТИ? Диагностика и лечение на редки заболявания в Полша ...

Синдром на Wolf-Hirschhorn - симптоми

Симптомите на синдрома на Волф-Хиршхорн, въз основа на които може да се направи първоначална диагноза, са:

• ниско тегло при раждане
• хипотония (намален мускулен тонус)
• микроцефалия (неестествено малък размер на черепа)
• интелектуални затруднения

Лицевият дисморфизъм прилича на гръцки шлем (т.е. челото е високо и изпъкнало) и необичайно малката долна челюст също е характерна. Забелязват се и широко поставени очи (т.нар. Очен хипертелоризъм), увиснали клепачи, широк нос, ниско поставени уши, големи ушни миди. В някои случаи може да се виждат и цепнатина на устната и небцето.

Генетичните аномалии могат да бъдат посочени и от дефекти в структурата на външните и вътрешните гениталии (при момчетата, например хипоспадия, при момичетата, например недоразвитие на влагалището, матката), както и дефекти в сърцето, скелета, храносмилателната система и модела. Имунната система на пациента е отслабена.

Трябва да се отбележи, че тези дефекти не трябва да се появяват едновременно.

ПРОВЕРКА >> Кои са най-честите вродени сърдечни дефекти?

Синдром на Wolf-Hirschhorn: диагноза

Поради факта, че синдромът на Wolf-Hirschhorn се състои от сложна група заболявания, пациентът трябва да бъде прегледан от лекари от няколко специалности, включително: невролог, кардиолог, офталмолог и УНГ специалист.

За да се направи окончателна диагноза, са необходими генетични тестове (включително цитогенетични тестове, т.е. хромозомни тестове и флуоресценция in situ хибридизация).

Диагнозата може да бъде поставена не само след раждането на бебето, но и в началото на развитието на плода. За тази цел трябва да се направят пренатални тестове, като неинвазивен ултразвук и амниоцентеза (вземане на малка проба от околоплодната течност), вземане на проби от хорионни вили или вземане на перкутанна пъпна кръв (това са инвазивни тестове и следователно крият риск от усложнения).

ПРОВЕРКА >> Възможен ли е аборт в случай на генетично заболяване?

Синдром на Волф-Хиршхорн: Лечение

Синдромът на Wolf-Hirschhorn е нелечим. Използва се само лечение, което се състои в облекчаване на симптомите на заболяването, т.е. главно рехабилитация. Систематичните упражнения са важен елемент от лечението, тъй като според изследванията някои пациенти могат да доживеят до зряла възраст благодарение на тях.