Синдромът на Търнър е наследствено генетично заболяване, което се среща само при жените и се причинява от отсъствието или непълно развитие на хромозомата X. Ранната диагностика позволява въвеждането на подходящо лечение, което значително подобрява качеството на живот.
Съдържание:
- Синдром на Търнър: хормонални нарушения
- Синдром на Търнър: диагноза
- Синдром на Търнър: ефекти
- Синдром на Търнър: лечение
Името на болестта - синдром на Търнър - идва от името на американския интернист Хенри Търнър, който първи през 1938 г. описва същите симптоми при седем млади жени. Въпреки че описанията на пациенти с подобни симптоми се появяват в медицинската литература по-рано, само неговите наблюдения привличат интереса на други лекари. Търнър отбелязва при пациентите си нисък ръст, слабо изразени женски черти и мрежеста шия. Симптомите, които той спомена в статията си, се наричат стигми на синдрома на Търнър (стигми на Търнър).
Синдром на Търнър: хормонални нарушения
Синдромът на Търнър се причинява най-често от липсата или непълното развитие на хромозомата X. Обикновено жената има XX хромозомен модел (единият идва от майката, а другият се наследява от бащата). Жена със синдром на Търнър няма нито една от тези хромозоми. Това е резултат от неправилното им разделяне още в процеса на образуване на яйцеклетки и сперматозоиди. Понякога втората Х хромозома може да присъства в тялото, но тя не се развива правилно, има лоша форма или не съдържа целия генетичен материал.
Синдром на Търнър: диагноза
В света едно на 2500 момичета се ражда със синдром на Търнър. Всяка година в Полша се раждат няколко десетки. Броят на случаите в отделни години не е напълно известен, тъй като болестта все още рядко се диагностицира след раждането или през първите седмици от живота на детето. Обикновено първият симптом, който родителите забелязват, е ниският ръст на дъщеря им по отношение на връстниците ѝ. Често ги успокояват, че дъщерята „все още има време и ще започне да расте в юношеството“.
Случва се да са загрижени само за липсата на първата менструация. Понякога заболяването не дава ясни симптоми и се диагностицира дори след 30-годишна възраст, например чрез търсене на причините за невъзможността да забременеете или преждевременно прекратяване на менструацията при жена.
Синдром на Търнър: ефекти
Една от най-важните характеристики на екипа е ниският ръст. Нелекуваните жени са били средно 143 cm (т.е. около 20 cm по-малко от средната височина в дадена популация). Момичетата растат по-бавно и не изпитват скок на растежа, типичен за периода на пубертета. Телосложението на момичетата със синдром на Търнър също е отчасти различно. Неправилните пропорции могат да бъдат особено забележими:
- къса шия
- ръцете и краката по-къси от дължината на тялото
- набито тяло
Характерните характеристики включват:
- силно извито небце и неправилно запушване
- еднолицеви лакти и колене
- необичайна форма на ноктите
- множество пигментирани бенки
През 80-90 процента момичетата и жените страдат от недоразвитие на яйчниците, което причинява забавен пубертет, аменорея и безплодие.
При някои хора симптомите на заболяването могат да бъдат видими, при други те остават скрити. Те също рядко се срещат при един човек. Сигналът за по-нататъшна диагностика трябва да бъде ниският ръст на детето спрямо връстниците му. Това може да бъде подкрепено от малки телесни печалби, които могат да се наблюдават още през първата година от живота. Колкото по-голямо става детето, толкова повече става тази разлика.
Прочетете също: Синдром на котешки писък: причини, симптоми, лечение Синдром на Münchhausen: пристрастяване към лечението Хемофилия и стоматологично лечение
Някои симптоми вече се появяват при новородени. Те включват Вроден лимфедем (ръцете и краката приличат на малки възглавници), допълнителни гънки на кожата на тила, които изчезват с възрастта. Понякога се вижда шията на новороденото (допълнителни кожни гънки отстрани се простират от долния ръб на ушите към ключиците).
Наличието на болестта може да се дължи на ниско тегло при раждане спрямо продължителността на бременността. Момичетата със синдром на Търнър се хранят неохотно и на малки порции, те се изливат и повръщат често и имат повтарящи се ушни инфекции в детска възраст.
Синдромът на Търнър е свързан с други заболявания: вкл.
- дефекти на сърцето и големите съдове
- хипертония
- бъбречни аномалии
- заболяване на щитовидната жлеза (особено болестта на Хашимото)
- инсулинова резистентност
- диабет тип 2
Ако детето расте твърде бавно, е препоръчителен тест за кариотип (генетичен тест, който определя хромозомните набори). Тестът не е болезнен и се състои в вземане на кръв от вена. Допълнителни тестове се провеждат в лабораторията. След няколко дни белите кръвни клетки преминават в състояние, при което броят на хромозомите може да бъде визуализиран.
Синдром на Търнър: лечение
Ранната диагностика и лечение облекчават симптомите на заболяването и могат значително да подобрят качеството на живот. Пациентът трябва да бъде под грижите на детска ендокринологична клиника. Лечението на нисък ръст включва инжекции на хормони на растежа всеки ден. В Полша те се използват от 6-годишна възраст, в света започва дори две години по-рано и продължава няколко години.
Повечето страдащи се нуждаят от прилагане на женски хормони, тъй като яйчниците им не се развиват като нормални жени. Целта на терапията е също така да се открият и лекуват вродени дефекти, особено тези на сърцето и пикочната система.
Препоръчителна статия:
ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ: причини, наследяване и диагностика
