Синдромът на Костман е вроден имунодефицит, който се основава на много ниско ниво на неутрофили. Засегнатите хора са изключително податливи на всякакви инфекции и дори рак. Как се лекува синдромът на Kostamann и каква е прогнозата за пациентите?
Синдромът на Костман или тежка вродена неутропения е рядко заболяване, описано за пръв път през 1956 г. от Ролф Костман, шведски педиатър. Това е една от малкото основни причини за неутропения. Човек със синдром на Kostamnn има брой на неутрофили под 500 / mm3. Това означава, че имунитетът на пациента е силно отслабен. Как се проявява това?
Симптоми на вродена неутропения
Първичната неутропения се среща много рядко - веднъж на 100 000. хора. Може да се подозира при бебе въз основа на повтарящи се инфекции и висока температура. По-късно в живота болестта може да причини:
- пародонтит и възпаление на лигавицата на устната кухина
- анални язви
- пневмония
- абсцеси и инфекции на подкожната тъкан
- гъбични инфекции в резултат на използваната антибиотична терапия
- неврологични нарушения с различна тежест: от леко психомоторно изоставане до тежка епилепсия
- чувствителност към автоимунни заболявания
- податливост към рак
Диагнозата на синдрома на Костман
При съмнение за вродена неутропения трябва да се изключат състояния, свързани с придобита или вторична неутропения, ако е възможно. При кърмачетата т.нар хронична и лека автоимунна неутропения, която не изисква лечение. Диагнозата може да бъде потвърдена от наличието на анти-неутрофилни антитела, въпреки че не винаги е категорична.
Синдромът на Костман, от друга страна, е автозомно-рецесивно генетично заболяване, причинено от мутация в гена HAX1. Автозомно-рецесивното наследяване е най-общо казано, че ако и двамата родители са носители на дефектния ген, детето им ще има 25% риск да се роди болно.
За да поставите диагноза, трябва да направите генетично изследване. Те се извършват безплатно в Лабораторията по имунопатология и генетика към Катедрата по педиатрия, онкология, хематология и диабетология на Медицинския университет в Лодз.
Синдром на Костман: лечение
Преди въвеждането на рекомбинантни растежни фактори в лечението, половината от болните деца са починали през първата година от живота. Новородените са развили сепсис (сепсис). В момента имаме лекарство, което, когато се прилага ежедневно, причинява увеличаване на броя на гранулоцитите над 1000 / mm³ при почти всички пациенти и свързаното с това намаляване на заболеваемостта и хоспитализацията. Това е G-CSF или гранулоцитен колония стимулиращ фактор. За съжаление при хора, лекувани по този начин, непосредственият риск от смърт е намален, но има по-голяма вероятност от развитие на миелодиспластичен синдром или остра миелоидна левкемия.
Препоръчителна статия:
Неутрофили: норми. Повишено, понижено ниво на NEUT
