Синдромът на Кабуки е свързан с интелектуални затруднения, но най-характерният симптом, срещащ се при всички пациенти, е лицевата дисморфия - лицата на пациентите приличат на прикрити лица на актьори от традиционния японски театър Кабуки (Кумадори).
Синдромът на Кабуки (синдром на грим на Кабуки, синдром на Кабуки, синдром на грим на Кабуки, KMS, синдром на Нийкава-Куроки) е описан за първи път в Япония от лекари: Норио Нийкава и Йошиказу Куроки в началото на 80-те години век. Името идва от факта, че специфичните симптоми на заболяването се отнасят до лицевата дисморфия, която наподобява характеристиката на актьорите от традиционния японски театър кабуки. Болестта е генетична и в повечето случаи се причинява от мутация на един от гените. Това се случва спорадично, т.е. никой от родителите не трябва да носи мутиралия ген, за да се роди дете със синдром на Кабуки. Симптомите обаче могат да бъдат повече или по-малко интензивни, така че не винаги е възможно да се каже, че едно дете страда от това рядко заболяване веднага след раждането на дете.
Синдром на Кабуки: видими симптоми
Веднага след раждането новороденото може да получи до 8 или 9 точки по скалата на Apgar и да се развие правилно през първите седмици. Това, което обикновено притеснява лекарите в самото начало, е твърде малко мускулно напрежение и проблеми със сученето (липса на рефлекс, проблеми с преглъщането, изливането). Когато новороденото бебе не наддава правилно, започва досадно търсене на причината. Много по-лесно е да се диагностицират малко по-големи деца, защото се появяват характерните черти на лицето. Те включват:
- дълги пропуски на клепачите
- еверзия на страничната част на долния клепач
- широко разстояние на очните кухини
- големи, сводести вежди, но често изтъняващи отстрани
- синя склера на очната ябълка
- доста широк нос
- така нареченият ъглови бръчки, т.е. кожна гънка, минаваща от горния към долния клепач
- повдигната горна устна с отворена уста
- често изпъкнали и доста дебели ушни миди
- понякога цепнато небце и дефекти в зъбната редица (например липсващи или широко разположени зъбни пъпки).
Синдром на Кабуки: допълнителни симптоми
Симптомите на синдрома на Кабуки не са само външни характеристики. За съжаление заболяването се придружава и от промени в костната и костната система, включително:
- брахидактилия (къси пръсти), особено малкия пръст, който също може да е сгънат
- дефекти на гръбначния стълб (сколиоза, неправилно оформени прешлени)
- проблеми със ставите, особено тяхната прекомерна подвижност
- така нареченият възглавничкови фетални възглавнички на пръстите на ръцете и краката.
Вродените сърдечни дефекти и нарушения на сърдечната проводимост също са голям проблем при деца със синдром на Кабуки:
- дефект на междукамерната преграда
- дефект на предсърдната преграда
- тетралогията на Фало
- аортна коарктация
- патентен дуктус артериос
- аортна аневризма
- разместване на големи плавателни съдове
- десен блок на клон.
Децата със синдром на Кабуки също не наддават правилно, те растат твърде бавно, което от своя страна причинява смущения в двигателното развитие (по-късно започват да сядат и да ходят). Обикновено те също имат интелектуални затруднения в по-голяма или по-малка степен, обикновено в лека или умерена степен.
Синдром на Кабуки: диагноза
Ако генетичните тестове потвърдят синдрома на Кабуки, детето ще бъде изправено пред по-нататъшна диагноза, тъй като болестта може да бъде придружена от други вродени дефекти, например на сърцето, храносмилателната, пикочната или ендокринната системи. Някои пациенти също могат да развият епилептични припадъци, микроцефалия, мозъчни дефекти и често децата са по-податливи на инфекции на горните дихателни пътища. Поради тази причина младите пациенти трябва да бъдат гледани не само от педиатър, но и от лекари специалисти, включително невролог, ортопед, ендокринолог или кардиолог, в зависимост от това какви заболявания придружават синдрома на Кабуки. Болестта не се лекува, но се използва рехабилитация, за да се подобри качеството на живот на пациентите и да се предотвратят значителни забавяния в развитието. На ранен етап се получават, наред с други, добри резултати упражняваща терапия, използваща метода NDT-Bobath, който подпомага предимно бебета и малки деца с неврологични нарушения или аномалии в двигателното развитие. В такъв случай рехабилитацията се състои в стимулиране на организма на младите пациенти да помогне за развиването на правилни рефлекторни реакции и има положителен ефект върху правилния мускулен тонус. Други лесно използвани рехабилитационни методи включват Метод на Vojta, сензорна интеграция или логопедия.
Препоръчителна статия:
РЕДКИ БОЛЕСТИ, които деформират ЛИЦЕТО И ТЯЛОТО
-nieinwazyjne-badanie-prenatalne.jpg)
