ХЪНТЕР СИНДРОМ - Симптоми и лечение на мукополизахаридоза тип II

Синдромът на Хънтър или мукополизахаридоза тип II е рядко генетично обусловено метаболитно заболяване. Синдромът на Хънтър се отличава от другите видове мукополизахаридоза по различен начин на наследяване, който поставя по-голямата част от мъжете, засегнати от болестта. Какви са симптомите на синдрома на Хънтър? Как протича лечението на пациенти с мукополизахаридоза тип II?

Синдромът на Хънтър или мукополизахаридоза тип II е лизозомно заболяване за съхранение, т.е. генетично обусловено заболяване, при което - поради дефект или липса на активност на един от ензимите - различни вещества се натрупват в лизозомите (клетъчните органели, съдържащи ензими, които разграждат много вещества) ). Същността на синдрома на Хънтър е липсата или дефектът на идурсонат ултрафатаза - ензимът, отговорен за синтеза на мукополизахариди, известни също като гликозаминогликани или GAG. В резултат на това мукополизахаридите се натрупват в органите и водят до техния отказ.

Синдромът на Хънтър принадлежи към т.нар Редки заболявания: честотата е 1 на 150 000 раждания, предимно момчета. Според данните на асоциацията MPS в Полша болестта на Хънтър представлява около 20 процента. всички случаи на мукополизахаридоза.

Синдром на Хънтър - причини

Болестта се причинява от мутация в гена, който контролира производството на идурсонат. Поради генетична грешка може да не се произвежда ензим, който е отговорен за разграждането на мукополизахаридите, или може да се произведе ензим, който не е способен да разгражда мукополизахаридите или не го прави както трябва.

Синдром на Хънтър - наследство

За разлика от други форми на мукополизахаридоза, които се наследяват автозомно рецесивно, наследяването на синдрома на Хънтър е рецесивно поради Х хромозомата (генът на болестта се намира в Х полови хромозоми). Това означава, че детето може да получи дефектния ген само от майката. Жената има две Х хромозоми: една от баща си и една от майка си. От друга страна, човек има една Х хромозома, която наследява от майка си, и една Y хромозома, която получава от баща си. Ако една жена има една Х хромозома с дефектен ген за синдрома на Хънтър, а другата нормална, тя е здрав носител на болестта, тъй като правилният ген я предпазва от появата на симптоми. Поради тази причина синдромът на Хънтър се среща почти изключително при момчета. Ако майката предаде ненормалния ген на сина си, той ще развие симптоми на заболяването, тъй като няма втора Х хромозома, която да му попречи да активира болестта. Ако предаде здрав ген, симптомите на заболяването няма да се проявят.

Синдром на Хънтър - симптоми

Има две форми на заболяването: тип А, наричан класическа форма, и тип В - с по-леко протичане. Тип А е доминиран от типичните симптоми на мукополизахаридоза, като:

• удебеляване на чертите на лицето
• нисък ръст
• промени в ставите със значително ограничение на тяхната подвижност
• уголемяване на черния дроб и далака (хепатоспленомегалия)
• пъпна и ингвинална херния (появяват се в ранна детска възраст)

Тип А се характеризира със значителна умствена изостаналост, деформация на гръбначния стълб и тежка кифоза.

При тип В вродените дефекти са по-малко тежки: костните промени са по-леки и умствената изостаналост е лека или липсва.

Симптомите, които отличават болестта на Хънтър от другите видове MPS, са кожни лезии, малки повдигнати бучки, разположени по ръцете, лопатките и гърба. Освен това няма промени, характерни за мукополизахаридоза в органа на зрението под формата на непрозрачност на роговицата, докато често се диагностицира увреждане на слуховия орган, което е свързано със загуба на слуха или глухота. В хода на болестта на Хънтър има и отделяне на лигавично-серозен назален секрет, несвързан с инфекция на дихателните пътища. Увреждането на миокарда и повтарящите се респираторни инфекции също се споменават сред другите симптоми на синдрома на Хънтър.

Симптомите на синдрома на Хънтър се появяват около 2-3. година от живота на детето.

Синдром на Хънтър - диагноза

За да се диагностицира заболяването, е необходимо да се направи тест, който се състои в количествено определяне на мукополизахариди в урината (в случай на мукополизахаридоза те се секретират в излишък) и да се определи техният вид.

Синдром на Хънтър - лечение

Възможно е само симптоматично лечение на синдрома на Хънтър, което се състои в рехабилитация и лечение на усложнения на органите. Терапията може също да включва прилагане на ензимна заместителна терапия с използване на сулфатаза идуронат. Те се използват за спиране на прогресията на заболяването.

Синдром на Хънтър - прогноза

Периодът на оцеляване под формата на класически синдром на Хънтър е около 20 години. Хората, които се борят с тип В на синдрома на Хънтър, оцеляват по-дълго (до 3-то или дори 4-то десетилетие от живота).