Синдромът на нечувствителност към андроген (тестикуларен феминизиращ синдром, синдром на Морис) е една от най-честите причини за първична аменорея. Това разстройство е тясно свързано с нечувствителността към андроген, което от своя страна е следствие от генетичната мутация на андрогенния рецептор. Промени на ниво генетика се случват в утробата.
Синдромът на нечувствителност към андроген (тестикуларен феминизиращ синдром, синдром на Морис) се състои от срамни устни, вагина и клитор, т.е. женски гениталии, с едновременно присъствие на тестисите в коремната кухина, т.е. типични мъжки органи. Въпреки промените на генетично ниво, няма доказателства за наследяване на склонността към развитие на този тип патология.
Причината за синдрома на Морис е мутация на специфична група рецептори, която напълно променя чувствителността на тялото към циркулиращите андрогени. Това се изразява в липса на отговор на произведения тестостерон, по-точно тъканите не улавят присъствието на този хормон в тялото. Тестостеронът е типичен мъжки хормон, който е свързан с правилното развитие на мъжките полови характеристики, т.е. тестисите, пениса, скротума, а в по-късна възраст той е отговорен за правилното развитие на чертите, т.е. мъжки тип коса или промяна в цвета на гласа.
При липса на тъканна реакция към тестостерон, женските хормони и естрогените преобладават в организма, което определя развитието на женските полови органи. Излишъкът от неизползван тестостерон се трансформира в естрадиол в хода на химичните реакции, което засилва ефекта на естрогените.
Симптоми на тестикуларен феминизиращ синдром
Характерните симптоми на нечувствителност към андроген са:
- наличие на женски гениталии, т.е. срамни устни, вагина, клитор, което се интерпретира като женски пол веднага след раждането
- липса на яйчници, фалопиеви тръби, матка
- наличието на тестиси
- липса на мъжки външни гениталии: скротум, пенис
- женски тип коса
Първият симптом, който предизвиква безпокойство, е липсата на първата менструация, което понякога е причина за посещение на гинеколога. Причината е отсъствието на яйчниците и матката. Влагалището обикновено е много късо и обикновено сляпо.
Прочетете също: Синдром на Klinefelter: причини, симптоми и лечение Проклятието на Ondine или синдром на вродена хиповентилация: рядко генетично заболяване Изследване на половите хормони при жените - норми. Кога да се правят хормонални тестове?Синдром на Морис: лечение
Лечението на венозния феминизиращ синдром е изключително трудно и изисква опит. Освен хирургично лечение е необходима и психологическа помощ, а в най-тежките случаи дори психиатър. Това е необходимо, защото различността е достатъчна причина за опит за самоубийство.
Половата идентичност е доста важен аспект. Ако момчето, въпреки наличието на вътрешни мъжки органи, е убедено в противоположния пол, трябва да е възможно да се подчертаят женските черти. Хирургичният метод може да възстанови влагалището, да премахне тестисите. В ситуация, в която момчето се идентифицира с мъжкия пол, се препоръчва пластична операция за възстановяване на мъжките гениталии. За съжаление, поради липсата на чувствителност към андрогени, хормоналната терапия, т.е. доставката на тестостерон, няма ефект.
Синдром на нечувствителност към андроген: диференциация
Първичната аменорея трябва да бъде причина за изключване на други заболявания, които могат да имат подобна проява. Трябва да се вземе предвид например синдром на Търнър, генетично състояние, при което клиничната картина е следствие от липсата на хромозома X. Освен липсата на менструация, момичетата с този синдром се характеризират с нисък ръст, широка, венечна шия, широко разположени зърна, валгусни колена или ниско низходящи кожни линии. глава. Друга причина за първична аменорея могат да бъдат анатомични дефекти на женските репродуктивни органи.
Освен това трябва да се има предвид възможността за съвместно съществуване на ендокринни нарушения, като хипотиреоидизъм или хормонални нарушения по оста хипоталамус-хипофиза-яйчник.
Първичната аменорея също може да бъде свързана с прекомерно калорично ограничаване на храненията.
