Синдромът на Едуардс е рядко генетично заболяване, което много често води до спонтанен спонтанен аборт в началото на бременността. Ако се роди дете, то се бори с много заболявания, защото болестта причинява много аномалии в развитието. Какви са причините и симптомите на синдрома на Едуардс? Какво е лечението му? Наследствен ли е синдромът на Едуардс?
Синдромът на Едуардс или тризомия на хромозома 18 е генетично състояние, което води до комплекс от сложни вродени дефекти. Болестта обикновено причинява спонтанен спонтанен аборт в началото на бременността. Само в някои случаи се ражда дете (по-често момичета, отколкото момчета). След това се бори с дефектите на много органи.
Честотата на синдрома на Едуардс се изчислява на 1 на 5000 живородени деца. По този начин това е вторият по честота синдром на генетичен дефект, след синдрома на Даун, принадлежащ към групата на автозомните тризомии.
Синдром на Едуардс: причини
Синдромът на Едуардс се причинява от хромозомна аберация, която представлява промяна в броя на хромозомите. В този случай генетичната аномалия се състои в появата на допълнителна, трета, хромозома 18 в ДНК.
Най-честите причини за тризомия на 18-та хромозома са нарушения в процеса на гаметогенезата. По време на образуването на репродуктивни клетки има грешна сегрегация на хромозомите към двете гамети. Правилно, всеки от тях трябва да има по една хромозома от дадена двойка. При синдрома на Едуардс една от гаметите има допълнителен материал под формата на втората хромозома от 18-та двойка. Следователно, след оплождането може да се получи клетка с 3 хромозоми от 18-та двойка.
ПРОВЕРКА >> Рискови фактори за развитие на синдром на Едуардс
Синдром на Едуардс: симптоми
Симптомите на синдрома на Едуардс вече могат да се видят по време на пренатален преглед - 3D ултразвук. Тогава лекарят установява ниското тегло на плода и анормалното развитие на костната система, както и дефекти на централната нервна система.
След раждането на бебето се диагностицира синдром на вродени дефекти, който включва:
- ниско тегло при раждане
- аномалии в структурата на черепа, главно микроцефалия и видна тилна част. Най-честата аномалия в черепа е хороидната киста на кистата. Това е патологичен резервоар с течност, разположен на повърхността на мозъка, което само по себе си не представлява заплаха, но може да бъде маркер на тризомия 18.
- деформации на лицето, включително: микростомия - необичайно малка уста, микрогнация - малка челюст, хипертелоризъм - широко поставени очи
- деформации на крайниците (неразвити палци и нокти и деформирани крака)
Характерен симптом са ръцете на новороденото, стиснати в юмруци, като показалецът припокрива останалите пръсти, а петият пръст припокрива четвъртия пръст.
Освен това се откриват нарушения на функциите на много органи, главно на сърцето, белите дробове и бъбреците.
Синдром на Едуардс: диагноза
Пренаталната диагностика дава възможност да се открие това сложно генетично заболяване. Ако лекарят е в състояние да открие голямо количество околоплодни води по време на ултразвуково изследване, което се проявява като разширяване на матката, това може да предполага синдром. В този случай следващата диагностична стъпка обикновено са инвазивни пренатални тестове, като амниоцентеза или вземане на проби от хорионни ворсинки.
ПРОВЕРКА >> Какво представляват инвазивните пренатални тестове?
В постнаталния период са необходими и цитогенетични тестове за поставяне на окончателна диагноза.
Синдром на Едуардс: лечение
Бебетата със синдром на Едуардс обикновено умират през първия месец от живота, като само няколко оцеляват една година. Дотогава детето често е в тежко състояние и се нуждае от денонощна специализирана грижа.
Синдром на Едуардс: наследство
Синдромът на Едуардс не е наследствен, тъй като хромозомната аномалия възниква непредсказуемо и не се влияе от генетичния материал на родителите.
Прочетете още: Генетичен ултразвук на плода: цел и ход на изследването Генетични заболявания. Възможен ли е аборт в случай на генетично заболяване ГЕНЕТИЧНИ БОЛЕСТИ: причини, наследяване и диагностика
