Синдром на Бартър: причини, симптоми, лечение

Синдромът на Бартър е заболяване, което принадлежи към така наречените тубулопатии. Състои се от вроден дефект на нефрона и, на второ място, води до хормонални и електролитни нарушения, както и киселинно-алкални нарушения. Какви са причините и симптомите на синдрома на Бартър? Как се лекува?

Синдромът на Бартър засяга структурата на бъбреците като примката на Хенле. Струва си да си припомним малко физиология тук, защото тогава ще бъде по-лесно да се разбере тази болест. Примката на Хенле е една от структурите на нефрона (основната структурна и функционална единица на бъбрека) и е част от бъбречната тубула, където се образува окончателна урина. Името си дължи на своя откривател Якоб Хенле. Той се намира между проксималните и дисталните каналчета и се състои от низходящи и възходящи крайници. Целият бъбречен канал е облицован с еднослоен плосък епител. Епителът на низходящото рамо е пропусклив за вода, докато епителът на възходящото рамо е пропусклив за солени йони. По този начин урината се концентрира в контура на Henle, тъй като тялото се противопоставя на загубата на вода и голямо количество от нея се абсорбира от първичната урина.

Синдром на Бартър - какво е това?

Тубулопатиите са редки заболявания с нарушена бъбречна тубулна функция. Това води до нарушаване на тяхната резорбтивна или секреторна функция, с нормална или само леко намалена гломерулна филтрация. Синдромът на Бартър принадлежи към вродените тубулопатии. Има три вида синдром на Бартър:

• Тип I - причинена от мутация в гена, кодиращ Na-K-2Cl котранспортера на възходящото рамо на веригата на Henle;
• Тип II - причинена от мутация на гена, кодиращ ROMK калиев канал;
• Тип III - причинен от мутация на гена CIC-Kb, който кодира хлориден канал на възходящото рамо на веригата на Henle.

Синдромът на Бартър разчита на нарушената абсорбция на натрий във възходящото рамо на веригата на Henle. Това води до редица нередности. Повишеното количество неабсорбиран натрий „излиза“ от тялото и хипонатриемията води до хиповолемия. Хиповолемията от своя страна активира системата ренин-ангиотензин-алдостерон. Повишената концентрация на алдостерон причинява обмена на натриеви йони за калий и водород в по-нататъшните структури на бъбречните тубули, т.е. дисталните и събиращите тубули. Хиперкалурията, която е повишеното отделяне на калий в урината, води до хипокалиемия. Хипокалиемията от своя страна причинява метаболитна алкалоза.

Можем да различим две форми на синдрома на Бартър: класическа и новородена. В класическата си форма симптомите на синдрома на Бартър могат да се проявят на всяка възраст и са основно увреждане на физическото развитие със значителен дефицит на растеж, лош апетит, полиурия и полидипсия. Освен това при класическата форма на синдрома на Бартър може да се появи повръщане, мускулна слабост и умствена изостаналост. От друга страна, неонаталната форма на синдрома на Бартър, както подсказва името, се проявява веднага след раждането. Характеризира се с тежка полиурия, която често води до дехидратация. Освен това има хиперкалциурия, нефрокалциноза и загуба на натрий и хлор с урина.

Прочетете също: Изкуствен бъбрек (диализатор): как работи? Видове диализатори Болка в бъбреците - причини, симптоми и лечение на болка в бъбреците Наранявания на бъбреците (отклонен, напукан, натъртен бъбрек) - класификация, симптоми, лечение

Кога трябва да се подозира синдром на Бартър?

Както можете да видите, клиничните симптоми на синдрома на Бартър са доста неспецифични и понякога могат да приличат на други заболявания като диабет. Следователно лабораторните тестове играят много важна роля при диагностицирането на синдрома на Бартър. Те ще разкрият хипокалиемия, нереспираторна алкалоза или повишена активност на плазмения ренин. Освен това може да има съпътстващо намаляване на кръвното налягане.

С какво трябва да различаваме синдрома на Бартър?

Най-характерният симптом на синдрома на Бартър е хипокалиемия, така че диференциалната диагноза трябва да отчита преди всичко онези заболявания, които водят до хронична хипокалиемия, например:

• заболявания с намалено снабдяване с калий в организма, като анорексия нервна, протеиново и енергийно недохранване, доставка на „правилното“ количество калий при пациент, който го губи в повишено количество през бъбреците, храносмилателния тракт или кожата;
• повишено "изтичане" на калиев йон към клетките (трансминерализация), например при алкалоза, активиране на бета-2 рецептори (бета -2-миметици, повишена активност на симпатиковата система, криза на щитовидната жлеза), при консумация на инхибитори на фосфодиестераза (например кофеин или теофилин), дали да се прилага инсулин;
• бъбречна загуба на калий, която се проявява при първичен или вторичен хипералдостеронизъм, синдром на Gitelman, синдром на Liddle, синдром на Cushing, вродена надбъбречна хиперплазия, проксимална и дистална тубулна ацидоза, хипомагнезиемия, използване на контурни и тиазидни диуретици, глюкокортикостероиди, глюкокортикостероиди ;
• загуба на калий през стомашно-чревния тракт, която се появява при диария, повръщане, VIP или при прием на лаксативи;
• загуба на калий през кожата - прекомерно изпотяване и изгаряния.

Синдром на Бартър - лечение

Синдромът на Бартър е вродено заболяване, поради което причината за неговото лечение е невъзможна. При симптоматично лечение обаче ние прилагаме перорално калиев хлорид в количество от 100-300 mmol / d на шест порции. Понякога се изисква допълнително добавяне на магнезий. Използвайки индометацин, тиамтерен или спиронолактон, можете да намалите загубата на калий през бъбреците. Освен това може да е от полза да се използват лекарства, които инхибират образуването на ренин, като пропранолол или ACEI.

Препоръчителна статия:

Бъбреци: структура и функции