Както автозомно доминантното (ADPKD), така и автозомно-рецесивното (ARPKD) бъбречно поликистозно бъбречно заболяване е генетично заболяване, което води до бъбречна недостатъчност. С него няма лечение и използваното лечение служи само за борба с последващи симптоми. Най-често пациентите с поликистозна бъбречна болест се нуждаят от трансплантация.
Съдържание
- Поликистозна бъбречна болест: видове
- Автозомно поликистозно бъбречно заболяване
- Автозомно-рецесивна поликистоза на бъбреците
- Как да живеем с поликистозна бъбречна болест?
Поликистозна бъбречна болест (кистозна бъбречна болест, лат. degeneratio polycystica renumполикистозната бъбречна болест (PKD) е генетично заболяване, което засяга бъбреците.
В зависимост от формата на поликистозна бъбречна болест, първите симптоми могат да се очакват по различно време от живота и обострянето на самото заболяване варира.
Финалът обаче винаги е един и същ. Поради многобройните, постоянно нарастващи кисти (кисти, пълни с течност), които оказват постоянен натиск върху бъбреците (върху които са разположени), структурите на самия орган са повредени.
Бъбреците са способни да "растат" по този начин и тяхната "мехурчеста", кистозна повърхност може да се усети дори при допир и да се види с просто око. Това неизбежно води до допълнително увреждане и образуване на хронична бъбречна недостатъчност.
Поликистозна бъбречна болест: видове
Има две основни форми на поликистоза на бъбреците:
- Автозомно доминиращо поликистозно бъбречно заболяване (ADPKD) - възниква с честота 1: 400-1: 1000 раждания, е най-често генетично обусловеното бъбречно заболяване, представлява 8-15 процента от случаите на краен стадий на бъбречна недостатъчност, изискваща бъбречна заместителна терапия
- автозомно-рецесивно поликистозно бъбречно заболяване (ARPKD) - възниква с честота около 1: 20 000 раждания; се разкрива в ранна детска възраст, възможно е да се открие пренатално
Може да се появят и придобита кистозна болест, кистозна бъбречна дисплазия, поликистозна нефропатия и други нефропатии.
Автозомно поликистозно бъбречно заболяване
Полицистиновата бъбречна болест, наследена предимно с автозомния ген (ADPKD), се причинява от мутация на гените PKD1 и PKD2 (отговорни за кодирането на протеини полицистин-1 и полицистин-2).
Най-честите усложнения, водещи до смърт, са хипертония и нейните последствия, инсулт поради разкъсване на аневризма и инфекции на пикочните пътища.
Обикновено се появява на възраст между 30 и 50 години и винаги засяга и двата бъбрека едновременно.
Диагнозата на заболяването се поставя чрез ултразвук на коремната кухина, което може да бъде подкрепено от допълнителни тестове, например томография.
Ако диагнозата показва поне три кисти в един от бъбреците, с положителна фамилна анамнеза (някой от семейството е страдал от това състояние), може да се заключи, че това е ADPKD.
ADPKD дава следните симптоми:
- хипертония
- слабост
- болки в коремната и лумбалната област (болките могат да бъдат остри и кратки, както и дълги и тъпи)
- инфекции на пикочните пътища
- главоболие
- протеин и червени кръвни клетки често могат да бъдат намерени в урината на болен човек.
Освен това, поради факта, че това е полиорганно заболяване, освен промени в бъбреците, при пациенти с ADPKD се посочва:
- чернодробни кисти, най-често безсимптомни
- кисти на далака
- кисти на панкреаса
- белодробни кисти (по-рядко)
- аневризми на артериите на основата на мозъка
- пролапс на митралната клапа или други сърдечни дефекти на клапата (митрална регургитация, трикуспидална регургитация)
- аортни аневризми
- дивертикулоза на дебелото черво
- коремни хернии
Автозомно-рецесивна поликистоза на бъбреците
Автозомно-рецесивна поликистоза на бъбреците (ARPKD) се развива в неонаталния и перинаталния период. Приема форма, много по-опасна от ADPKD и често е фатална.
ARPKD не само уврежда бъбречната функция, но също така причинява:
- аномалии на дихателната система (белодробна хипоплазия, ателектаза), причиняващи дихателна недостатъчност
- симптоми, свързани с порталната хипертония (спленомегалия, хиперспленизъм, варикоза на хранопровода)
Поради заболяването се развиват кисти в бъбреците, а също и в белите дробове.
Бъбречната функция е силно нарушена и често води до дихателна недостатъчност или артериална хипертония. Към около 20-годишна възраст почти всички пациенти развиват терминален стадий на бъбречно заболяване. Болестта може да бъде открита по време на пренатални изследвания.
Как да живеем с поликистозна бъбречна болест?
При пациенти, страдащи от каквото и да е поликистозно бъбречно заболяване, на първо място се препоръчва нефропротективно лечение, тоест с цел поддържане на функцията на бъбреците възможно най-дълго: здравословен начин на живот и преди всичко здравословно хранене. Диетата, която се използва, трябва да бъде с ниско съдържание на протеини и мазнини.
Освен това трябва да се грижите за телесното си тегло, да следите калциево-фосфатния баланс и кръвното налягане.
В случай на бъбречна недостатъчност и краен стадий на бъбречна недостатъчност, трябва да се приложи заместителна бъбречна терапия (диализа).
.jpg)
